Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia bisfosfonianami w zaburzeniach ze spektrum MONA

5 lipca 2016 zaktualizowane przez: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

Bisfosfoniany w wieloośrodkowej osteolizie, guzkach i artropatii (MONA) Spektrum zaburzeń – alternatywne podejście terapeutyczne

Wieloośrodkowe zaburzenie ze spektrum osteolizy, guzków i artropatii (MONA) jest rzadkim, dziedzicznym postępującym schorzeniem szkieletu spowodowanym mutacjami w genie metaloproteinazy macierzy 2 (MMP2). Możliwości leczenia są ograniczone. Badacze dokonali przeglądu wyników pacjentów dotkniętych MONA i leczonych dożylnie bisfosfonianami w ośrodku klinicznym.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ocena pacjentów:

Po uzyskaniu świadomej zgody od pacjentów dotkniętych zaburzeniami ze spektrum MONA badacze ocenili pacjentów pod kątem następujących cech: pokrewieństwo, objawy kliniczne w momencie zachorowania, wiek w momencie wystąpienia objawów i wiek w chwili rozpoznania, rozwój poznawczy, progresja objawów klinicznych związanych z diagnostyką, badaniami molekularnymi, zaburzeniami towarzyszącymi oraz terapiami poza terapią bisfosfonianami. Uzyskano również świadomą zgodę pacjentów na publikację zdjęć pacjentów. Wszystkie badania przeprowadzane są zgodnie z odpowiednimi wytycznymi etycznymi.

Terapia bisfosfonianami:

Zgłoszeni pacjenci otrzymywali dożylnie bisfosfoniany z pamidronianem (1 mg/kg mc./dobę przez dwa kolejne dni co 3 miesiące) lub zoledronianem (pojedyncza dawka 0,05 mg/kg mc./dobę co 6 miesięcy).

Ocena progresji choroby i sukcesu terapeutycznego:

Aby ocenić zarówno postęp zaburzeń ze spektrum MONA, jak i sukces terapeutyczny, pacjenci byli regularnie oceniani klinicznie w odstępach od 3 do 6 miesięcy. Ocena kliniczna obejmowała stan wewnętrzny, neurologiczny i ortopedyczny oraz ogólną ocenę funkcji neurokognitywnych. Dodatkowo udokumentowano potrzebę zastosowania doustnej terapii przeciwbólowej. W nieregularnych odstępach czasu, zależnych również od objawów klinicznych, wykonywano zdjęcia rentgenowskie dłoni i stóp oraz densytometrię całego ciała, odcinka lędźwiowego kręgosłupa i stawu biodrowego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

3

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W badaniu wzięło udział troje rodzeństwa.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • genetycznie potwierdzone zaburzenie ze spektrum MONA
  • leczenie bisfosfonianami dożylnie
  • pozytywna świadoma zgoda

Kryteria wyłączenia:

  • genetycznie potwierdzone zaburzenie ze spektrum MONA leczone inaczej niż bisfosfonianami
  • leczenie doustne bisfosfonianami w zaburzeniach ze spektrum MONA
  • inne dziedziczne zespoły osteolizy niż zaburzenia ze spektrum MONA

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
gęstość mineralna kości
Ramy czasowe: 10 lat
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Medical University Innsbruck

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2013

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 stycznia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lipca 2016

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

6 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

6 lipca 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 lipca 2016

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SREP-16-11962A

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ból

Badania kliniczne na Pamidronian lub Zoledronian

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lithuania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj