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Bisphosphonat-Therapie bei MONA-Spektrum-Störung

5. Juli 2016 aktualisiert von: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

Bisphosphonate bei multizentrischer Osteolyse, Nodulose und Arthropathie (MONA) Spectrum Disorder – ein alternativer therapeutischer Ansatz

Die multizentrische Osteolyse-, Nodulose- und Arthropathie (MONA)-Spektrumstörung ist eine seltene erbliche progressive Skeletterkrankung, die durch Mutationen im Matrix-Metalloproteinase-2 (MMP2)-Gen verursacht wird. Die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt. Die Forscher überprüften die Ergebnisse von Patienten, die von MONA betroffen waren und im klinischen Zentrum mit intravenösen Bisphosphonaten behandelt wurden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Einschätzung der Patienten:

Nachdem von den Patienten mit MONA-Spektrum-Störung die Einverständniserklärung eingeholt worden war, beurteilten die Forscher die Patienten hinsichtlich der folgenden Merkmale: Blutsverwandtschaft, klinische Symptome bei Ausbruch der Krankheit, Alter bei Beginn der Symptome und Alter bei Diagnose, kognitive Entwicklung, Progression von klinischen Symptomen im Zusammenhang mit der Diagnose, molekularen Untersuchungen, Begleiterkrankungen sowie Therapien neben der Bisphosphonattherapie. Es wurde auch eine informierte Zustimmung der Patienten eingeholt, um die Fotos der Patienten zu veröffentlichen. Alle Untersuchungen werden nach den einschlägigen ethischen Richtlinien durchgeführt.

Bisphosphonat-Therapie:

Die gemeldeten Patienten erhielten eine intravenöse Bisphosphonattherapie entweder mit Pamidronat (1 mg/kg/Tag an zwei aufeinanderfolgenden Tagen alle 3 Monate) oder Zoledronat (eine Einzeldosis von 0,05 mg/kg/Tag alle 6 Monate).

Beurteilung von Krankheitsverlauf und Therapieerfolg:

Um sowohl das Fortschreiten der MONA-Spektrum-Erkrankung als auch den Therapieerfolg zu beurteilen, wurden die Patienten regelmäßig im Abstand von 3 bis 6 Monaten klinisch untersucht. Die klinische Bewertung umfasste einen internen, neurologischen und orthopädischen Status sowie eine allgemeine Beurteilung der neurokognitiven Funktion. Zusätzlich wurde die Notwendigkeit einer oralen Analgetikatherapie dokumentiert. In unregelmäßigen Abständen, auch abhängig von der klinischen Symptomatik, wurden Röntgenaufnahmen von Händen und Füßen angefertigt und eine Densitometrie von Ganzkörper, Lendenwirbelsäule und Hüfte durchgeführt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

3

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Drei Geschwister wurden in die Studie aufgenommen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • genetisch bestätigte MONA-Spektrum-Störung
  • Behandlung mit Bisphosphonaten intravenös
  • positive informierte Zustimmung

Ausschlusskriterien:

  • genetisch bestätigte MONA-Spektrum-Störung, die anders als mit Bisphosphonaten behandelt wird
  • orale Behandlung mit Bisphosphonaten bei MONA-Spektrum-Störung
  • andere vererbte Osteolysesyndrome als die MONA-Spektrum-Erkrankung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Knochenmineraldichte
Zeitfenster: 10 Jahre
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Medical University Innsbruck

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2013

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Januar 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. Juli 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Juli 2016

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

6. Juli 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

6. Juli 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Juli 2016

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SREP-16-11962A

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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