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MONAスペクトラム障害におけるビスフォスフォネート療法

2016年7月5日更新者：Karin Pichler、Medical University Innsbruck

多中心性骨溶解、結節症および関節症（MONA）スペクトラム障害におけるビスフォスフォネート - 代替治療アプローチ

多中心性骨溶解、結節症および関節症 (MONA) スペクトル障害は、マトリックスメタロプロテイナーゼ 2 (MMP2) 遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性進行性骨格障害です。治療の選択肢は限られています。治験責任医師は、MONA に罹患し、臨床センターで静脈内ビスフォスフォネートで治療された患者の転帰を検討しました。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

薬：パミドロネートまたはゾレドロネート

詳細な説明

患者の評価:

MONAスペクトラム障害に罹患した患者からインフォームド・コンセントが得られた後、研究者は以下の特徴に関して患者を評価した：血族関係、疾患発症時の臨床症状、症状発症時の年齢および診断時の年齢、認知発達、進行ビスフォスフォネート療法以外の診断、分子調査、関連障害、および治療に関連する臨床症状の。患者さんの写真を掲載するにあたり、患者さんからのインフォームドコンセントも得られました。すべての調査は、関連する倫理ガイドラインに従って行われます。

ビスフォスフォネート療法：

報告された患者は、パミドロネート (3 か月ごとに 2 日連続で 1 mg/kg/日) またはゾレドロネート (6 か月ごとに 0.05 mg/kg/日の単回投与) による静脈内ビスフォスフォネート療法を受けました。

病気の進行と治療の成功の評価:

MONA スペクトル障害の進行と治療の成功の両方を評価するために、患者は 3 ～ 6 か月間隔で定期的に臨床的に評価されました。臨床評価には、内部、神経学的および整形外科的状態、ならびに神経認知機能の一般的な評価が含まれていました。さらに、経口鎮痛療法の必要性が記録されました。不定期に、臨床症状にもよりますが、手と足のレントゲン写真を撮り、全身、腰椎、股関節のデンシトメトリーを行いました。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

アダルト
OLDER_ADULT
子供

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

3 人の兄弟が研究に登録されました。

説明

包含基準:

遺伝的に確認されたMONAスペクトル障害
静脈内ビスフォスフォネートによる治療
肯定的なインフォームドコンセント

除外基準:

ビスフォスフォネート以外の方法で治療された遺伝的に確認されたMONAスペクトル障害
MONAスペクトラム障害におけるビスフォスフォネートによる経口治療
MONAスペクトラム障害以外の遺伝性骨溶解症候群

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	時間枠
骨密度時間枠：10年	10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Medical University Innsbruck

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2013年2月1日

一次修了 (実際)

2015年1月1日

試験登録日

最初に提出

2016年7月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年7月5日

最初の投稿 (見積もり)

2016年7月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2016年7月6日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました