Bisfosfonaattherapie bij MONA-spectrumstoornis

Beoordeling van de patiënten:

Nadat geïnformeerde toestemming was verkregen van de patiënten met een MONA-spectrumstoornis, beoordeelden de onderzoekers de patiënten met betrekking tot de volgende kenmerken: bloedverwantschap, klinische symptomen bij aanvang van de ziekte, leeftijd bij aanvang van de symptomen en leeftijd bij diagnose, cognitieve ontwikkeling, progressie van klinische symptomen gerelateerd aan de diagnose, moleculaire onderzoeken, geassocieerde aandoeningen en therapieën naast bisfosfonaattherapie. Geïnformeerde toestemming van de patiënten werd ook verkregen om de foto's van de patiënt te publiceren. Alle onderzoeken worden uitgevoerd volgens de relevante ethische richtlijnen.

Bisfosfonaattherapie:

De gerapporteerde patiënten kregen intraveneuze bisfosfonaattherapie met pamidronaat (1 mg/kg/dag op twee opeenvolgende dagen elke 3 maanden) of zoledronaat (een enkele dosis van 0,05 mg/kg/dag elke 6 maanden).

Evaluatie van ziekteprogressie en therapeutisch succes:

Om zowel de progressie van de MONA-spectrumstoornis als het therapeutisch succes te beoordelen, werden de patiënten regelmatig klinisch geëvalueerd met tussenpozen van 3 tot 6 maanden. Klinische evaluatie omvatte zowel een interne, neurologische en orthopedische status als een algemene beoordeling van de neurocognitieve functie. Bovendien werd de behoefte aan orale analgetische therapie gedocumenteerd. Met onregelmatige tussenpozen, ook afhankelijk van de klinische symptomen, werden röntgenfoto's van handen en voeten gemaakt en werd een densitometrie van het totale lichaam, de lumbale wervelkolom en de heup uitgevoerd.