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Terapia con bisfosfonatos en el trastorno del espectro MONA

5 de julio de 2016 actualizado por: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

Bisfosfonatos en el trastorno del espectro multicéntrico de osteolisis, nodulosis y artropatía (MONA): un enfoque terapéutico alternativo

El trastorno del espectro multicéntrico de osteólisis, nodulosis y artropatía (MONA) es un trastorno esquelético progresivo hereditario poco común causado por mutaciones en el gen de la metaloproteinasa de matriz 2 (MMP2). Las opciones de tratamiento son limitadas. Los investigadores revisaron la evolución de los pacientes afectados de MONA y tratados con bisfosfonatos intravenosos en el Centro Clínico.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Evaluación de los pacientes:

Después de obtener el consentimiento informado de los pacientes afectados por el trastorno del espectro MONA, los investigadores evaluaron a los pacientes con respecto a las siguientes características: consanguinidad, síntomas clínicos al inicio de la enfermedad, edad al inicio de los síntomas y edad al diagnóstico, desarrollo cognitivo, progresión de síntomas clínicos relacionados con el diagnóstico, investigaciones moleculares, trastornos asociados así como terapias además de la terapia con bisfosfonatos. También se obtuvo el consentimiento informado de los pacientes para publicar las fotografías de los pacientes. Todas las investigaciones se realizan de acuerdo con las directrices éticas pertinentes.

Terapia con bisfosfonatos:

Los pacientes notificados recibieron terapia con bisfosfonatos intravenosos con pamidronato (1 mg/kg/d en dos días consecutivos cada 3 meses) o zoledronato (una dosis única de 0,05 mg/kg/día cada 6 meses).

Evaluación de la progresión de la enfermedad y el éxito terapéutico:

Para evaluar tanto la progresión del trastorno del espectro MONA como el éxito terapéutico, los pacientes fueron evaluados clínicamente con regularidad en intervalos de 3 a 6 meses. La evaluación clínica comprendió un estado interno, neurológico y ortopédico, así como una evaluación general de la función neurocognitiva. Además, se documentó la necesidad de terapia analgésica oral. En intervalos irregulares, dependiendo también de los síntomas clínicos, se tomaron radiografías de manos y pies y se realizó una densitometría de todo el cuerpo, columna lumbar y cadera.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

3

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • ADULTO
  • MAYOR_ADULTO
  • NIÑO

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Tres hermanos se inscribieron en el estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • trastorno del espectro MONA confirmado genéticamente
  • tratamiento con bisfosfonatos por vía intravenosa
  • consentimiento informado positivo

Criterio de exclusión:

  • trastorno del espectro MONA confirmado genéticamente tratado de otra manera que no sea con bisfosfonatos
  • tratamiento oral con bisfosfonatos en el trastorno del espectro MONA
  • otros síndromes de osteólisis hereditarios además del trastorno del espectro MONA

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
densidad mineral del hueso
Periodo de tiempo: 10 años
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Medical University Innsbruck

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2013

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de enero de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de julio de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de julio de 2016

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

6 de julio de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

6 de julio de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de julio de 2016

Última verificación

1 de julio de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • SREP-16-11962A

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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