Bisfosfonatterapi vid MONA Spectrum Disorder

Bedömning av patienterna:

Efter att informerat samtycke hade erhållits från patienterna som drabbats av MONA-spektrumstörning bedömde utredarna patienterna med avseende på följande egenskaper: släktskap, kliniska symtom vid debut av sjukdomar, ålder vid uppkomst av symtom och ålder vid diagnos, kognitiv utveckling, progression av kliniska symtom relaterade till diagnosen, molekylära undersökningar, associerade störningar samt terapier förutom bisfosfonatterapi. Informerat samtycke från patienterna erhölls också för att publicera patientens fotografier. Alla utredningar utförs enligt relevanta etiska riktlinjer.

Bisfosfonatbehandling:

De rapporterade patienterna fick intravenös bisfosfonatbehandling antingen med pamidronat (1 mg/kg/dag två på varandra följande dagar var tredje månad) eller zoledronat (en singeldos på 0,05 mg/kg/dag var sjätte månad).

Utvärdering av sjukdomsprogression och terapeutisk framgång:

För att bedöma både progression av MONA-spektrumstörning och terapeutisk framgång utvärderades patienterna regelbundet kliniskt med 3 till 6 månaders intervall. Klinisk utvärdering omfattade en intern, neurologisk och ortopedisk status samt en allmän bedömning av neurokognitiv funktion. Dessutom dokumenterades behov av oral smärtstillande terapi. Med oregelbundna intervaller, beroende även på de kliniska symtomen, togs röntgen av händer och fötter och en densitometri av hela kroppen, ländrygg och höft gjordes.