Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Terapia com Bisfosfonatos no Transtorno do Espectro MONA

5 de julho de 2016 atualizado por: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

Bisfosfonatos na Distúrbio do Espectro de Osteólise, Nodulose e Artropatia Multicêntrica (MONA) - uma Abordagem Terapêutica Alternativa

O distúrbio do espectro da osteólise multicêntrica, nodulose e artropatia (MONA) é um distúrbio esquelético progressivo hereditário raro causado por mutações no gene da metaloproteinase 2 da matriz (MMP2). As opções de tratamento são limitadas. Os investigadores revisaram o resultado de pacientes afetados com MONA e tratados com bisfosfonatos intravenosos no centro clínico.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Avaliação dos pacientes:

Após o consentimento informado ter sido obtido dos pacientes afetados pelo transtorno do espectro MONA, os investigadores avaliaram os pacientes quanto às seguintes características: consanguinidade, sintomas clínicos no início da doença, idade no início dos sintomas e idade no diagnóstico, desenvolvimento cognitivo, progressão de sintomas clínicos relacionados ao diagnóstico, investigações moleculares, distúrbios associados, bem como terapias além da terapia com bisfosfonatos. O consentimento informado dos pacientes também foi obtido para publicar as fotografias do paciente. Todas as investigações são realizadas de acordo com as diretrizes éticas relevantes.

Terapia com bisfosfonatos:

Os pacientes relatados receberam terapia com bisfosfonato intravenoso com pamidronato (1 mg/kg/d em dois dias consecutivos a cada 3 meses) ou zoledronato (uma dose única de 0,05 mg/kg/dia a cada 6 meses).

Avaliação da progressão da doença e sucesso terapêutico:

Para avaliar a progressão do transtorno do espectro MONA e o sucesso terapêutico, os pacientes foram regularmente avaliados clinicamente em intervalos de 3 a 6 meses. A avaliação clínica compreendeu um estado interno, neurológico e ortopédico, bem como uma avaliação geral da função neurocognitiva. Além disso, a necessidade de terapia analgésica oral foi documentada. Em intervalos irregulares, dependendo também dos sintomas clínicos, foram realizadas radiografias de mãos e pés e densitometria de corpo total, coluna lombar e quadril.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

3

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • ADULTO
  • OLDER_ADULT
  • CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Três irmãos foram incluídos no estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • transtorno do espectro MONA geneticamente confirmado
  • tratamento com bisfosfonatos por via intravenosa
  • consentimento informado positivo

Critério de exclusão:

  • transtorno do espectro MONA geneticamente confirmado tratado de outra forma que não com bisfosfonatos
  • tratamento oral com bisfosfonatos no transtorno do espectro MONA
  • outras síndromes de osteólise hereditárias além do transtorno do espectro MONA

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
densidade mineral óssea
Prazo: 10 anos
10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Medical University Innsbruck

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2013

Conclusão Primária (REAL)

1 de janeiro de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de julho de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

5 de julho de 2016

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

6 de julho de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)

6 de julho de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de julho de 2016

Última verificação

1 de julho de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • SREP-16-11962A

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Pamidronato ou Zoledronato

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Panama

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever