Bisfosfonatterapi ved MONA Spectrum Disorder

Vurdering av pasientene:

Etter at informert samtykke var innhentet fra pasientene som var berørt av MONA-spektrumforstyrrelsen, vurderte etterforskerne pasientene med hensyn til følgende egenskaper: slektskap, kliniske symptomer ved sykdommer debuterte, alder ved symptomdebut og alder ved diagnose, kognitiv utvikling, progresjon av kliniske symptomer relatert til diagnosen, molekylære undersøkelser, assosierte lidelser samt terapier i tillegg til bisfosfonatterapi. Det ble også innhentet informert samtykke fra pasientene til å publisere pasientens fotografier. Alle undersøkelser utføres i henhold til relevante etiske retningslinjer.

Bisfosfonatbehandling:

De rapporterte pasientene fikk intravenøs bisfosfonatbehandling enten med pamidronat (1 mg/kg/d to påfølgende dager hver 3. måned) eller zoledronat (en enkeltdose på 0,05 mg/kg/dag hver 6. måned).

Evaluering av sykdomsprogresjon og terapeutisk suksess:

For å vurdere både progresjon av MONA-spektrumforstyrrelser og terapeutisk suksess ble pasientene regelmessig evaluert klinisk med 3 til 6 måneders intervaller. Klinisk evaluering omfattet en intern, nevrologisk og ortopedisk status samt en generell vurdering av nevrokognitiv funksjon. I tillegg ble behov for oral smertestillende behandling dokumentert. Med uregelmessige intervaller, også avhengig av de kliniske symptomene, ble det tatt røntgenbilder av hender og føtter og utført en densitometri av hele kroppen, korsryggen og hoften.