Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Biszfoszfonát terápia MONA spektrumzavarban

2016. július 5. frissítette: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

Biszfoszfonátok multicentrikus osteolysis, nodulosis és arthropathia (MONA) spektrumzavarban – alternatív terápiás megközelítés

A multicentrikus osteolysis, nodulosis és arthropathia (MONA) spektrumzavar egy ritka örökletes, progresszív csontrendszeri rendellenesség, amelyet a mátrix metalloproteináz 2 (MMP2) gén mutációi okoznak. A kezelési lehetőségek korlátozottak. A kutatók áttekintették a MONA-val érintett és intravénás biszfoszfonátokkal kezelt betegek kimenetelét a klinikai központban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A betegek értékelése:

A MONA spektrumzavarban szenvedő betegek tájékozott beleegyezését követően a vizsgálók a következő jellemzők alapján értékelték a betegeket: rokonság, klinikai tünetek a betegség kezdetén, életkor a tünetek kezdetén és életkor a diagnózis idején, kognitív fejlődés, progresszió. a diagnosztikával kapcsolatos klinikai tünetek, a molekuláris vizsgálatok, a kapcsolódó rendellenességek, valamint a biszfoszfonát terápia melletti terápiák. A betegek tájékozott beleegyezését is megszerezték a páciens fényképeinek közzétételéhez. Minden vizsgálatot a vonatkozó etikai irányelvek szerint végeznek.

Biszfoszfonát terápia:

A bejelentett betegek intravénás biszfoszfonát-terápiát kaptak vagy pamidronáttal (1 mg/ttkg/nap két egymást követő napon 3 havonta), vagy zoledronáttal (egyszeri 0,05 mg/ttkg/nap adag 6 havonta).

A betegség progressziójának és a terápia sikerének értékelése:

A MONA spektrumzavar progressziójának és a terápiás sikernek a felmérésére a betegeket rendszeresen, 3-6 hónapos időközönként klinikailag értékelték. A klinikai értékelés magában foglalta a belső, neurológiai és ortopédiai állapotot, valamint a neurokognitív funkció általános értékelését. Ezenkívül dokumentálták az orális fájdalomcsillapító terápia szükségességét. Szabálytalan időközönként, a klinikai tünetek függvényében, kéz- és lábröntgen készült, valamint a teljes test, az ágyéki gerinc és a csípő denzitometriája.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

3

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Három testvért vontak be a vizsgálatba.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • genetikailag igazolt MONA spektrum zavar
  • intravénás kezelés biszfoszfonátokkal
  • pozitív tájékoztatáson alapuló beleegyezés

Kizárási kritériumok:

  • genetikailag igazolt MONA spektrum rendellenesség, amelyet nem biszfoszfonátokkal kezeltek
  • orális kezelés biszfoszfonátokkal MONA spektrumzavarban
  • egyéb öröklött osteolysis szindrómák, mint a MONA spektrum zavar

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
csontsűrűség
Időkeret: 10 év
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Medical University Innsbruck

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. február 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2015. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. július 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. július 5.

Első közzététel (BECSLÉS)

2016. július 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2016. július 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. július 5.

Utolsó ellenőrzés

2016. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • SREP-16-11962A

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel