이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

MONA 스펙트럼 장애에서 비스포스포네이트 요법

2016년 7월 5일 업데이트: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

다심성 골용해, 결절 및 관절병증(MONA) 스펙트럼 장애에서의 비스포스포네이트 - 대체 치료 접근법

다심성 골용해, 결절 및 관절병증(MONA) 스펙트럼 장애는 매트릭스 금속단백분해효소 2(MMP2) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 유전성 진행성 골격 장애입니다. 치료 옵션이 제한됩니다. 연구자들은 MONA에 영향을 받고 임상 센터에서 정맥 비스포스포네이트로 치료받은 환자의 결과를 검토했습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

의약품: 파미드로네이트 또는 졸레드로네이트

상세 설명

환자 평가:

MONA 스펙트럼 장애에 영향을 받은 환자로부터 정보에 입각한 동의를 얻은 후 조사관은 다음 특성에 대해 환자를 평가했습니다: 혈연 관계, 질병 발병 시 임상 증상, 증상 발병 연령 및 진단 연령, 인지 발달, 진행 비스포스포네이트 요법 이외의 치료뿐만 아니라 진단, 분자 조사, 관련 장애와 관련된 임상 증상의 환자의 사진을 게시하기 위해 환자의 사전 동의도 얻었습니다. 모든 조사는 관련 윤리 지침에 따라 수행됩니다.

비스포스포네이트 요법:

보고된 환자들은 파미드로네이트(3개월마다 2일 연속 1mg/kg/d) 또는 졸레드로네이트(6개월마다 0.05mg/kg/일 단일 용량)로 비스포스포네이트 정맥 주사 요법을 받았습니다.

질병 진행 및 치료 성공 평가:

MONA 스펙트럼 장애의 진행과 치료 성공을 모두 평가하기 위해 환자를 3~6개월 간격으로 임상적으로 정기적으로 평가했습니다. 임상 평가는 내부, 신경학적 및 정형외과적 상태와 신경인지 기능의 일반적인 평가로 구성되었습니다. 또한 경구 진통제 치료의 필요성이 문서화되었습니다. 임상 증상에 따라 불규칙한 간격으로 손과 발의 엑스레이를 촬영하고 전신, 요추 및 고관절의 밀도 측정을 수행했습니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

성인
OLDER_ADULT
어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

세 형제가 연구에 등록되었습니다.

설명

포함 기준:

유 전적으로 확인 된 MONA 스펙트럼 장애
정맥 내 비스포스포네이트 치료
긍정적인 정보에 입각한 동의

제외 기준:

비스포스포네이트 이외의 방법으로 치료되는 유전적으로 확인된 MONA 스펙트럼 장애
MONA 스펙트럼 장애에서 비스포스포네이트를 사용한 경구 치료
MONA 스펙트럼 장애 이외의 다른 유전성 골용해 증후군

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
골밀도 기간: 10 년	10 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Medical University Innsbruck

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2015년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 7월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 7월 5일

처음 게시됨 (추정)

2016년 7월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2016년 7월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2016년 7월 5일

마지막으로 확인됨