Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Bisfosfonatterapi ved MONA Spectrum Disorder

5. juli 2016 opdateret af: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

Bisfosfonater i multicentrisk osteolyse, nodulose og artropati (MONA) spektrumforstyrrelse - en alternativ terapeutisk tilgang

Multicentrisk osteolyse, nodulose og artropati (MONA) spektrumlidelse er en sjælden arvelig progressiv skeletlidelse forårsaget af mutationer i matrix metalloproteinase 2 (MMP2) genet. Behandlingsmulighederne er begrænsede. Efterforskerne gennemgik resultatet af patienter, der var ramt af MONA og behandlet med intravenøse bisfosfonater i det kliniske center.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Vurdering af patienterne:

Efter at have indhentet informeret samtykke fra de patienter, der var ramt af MONA-spektrumforstyrrelsen, vurderede efterforskerne patienterne med hensyn til følgende karakteristika: slægtskab, kliniske symptomer ved debut af sygdomme, alder ved indtræden af ​​symptomer og alder ved diagnose, kognitiv udvikling, progression af kliniske symptomer relateret til diagnosen, molekylære undersøgelser, associerede lidelser samt terapier udover bisfosfonatterapi. Der blev også indhentet informeret samtykke fra patienterne til at offentliggøre patientens fotografier. Alle undersøgelser udføres i henhold til de relevante etiske retningslinjer.

Bisfosfonatbehandling:

De rapporterede patienter fik intravenøs bisphosphonatbehandling enten med pamidronat (1 mg/kg/d to på hinanden følgende dage hver 3. måned) eller zoledronat (en enkelt dosis på 0,05 mg/kg/dag hver 6. måned).

Evaluering af sygdomsprogression og terapeutisk succes:

For at vurdere både progression af MONA-spektrumforstyrrelser og terapeutisk succes blev patienterne regelmæssigt evalueret klinisk med 3 til 6 måneders intervaller. Klinisk evaluering omfattede en intern, neurologisk og ortopædisk status samt en generel vurdering af neurokognitiv funktion. Derudover blev der dokumenteret behov for oral analgetisk behandling. Med uregelmæssige intervaller, også afhængigt af de kliniske symptomer, blev der taget røntgenbilleder af hænder og fødder og udført en densitometri af hele kroppen, lændehvirvelsøjlen og hoften.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

3

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Tre søskende blev indskrevet i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • genetisk bekræftet MONA spektrum lidelse
  • behandling med bisfosfonater intravenøst
  • positivt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • genetisk bekræftet MONA spektrum lidelse behandlet på anden måde end med bisfosfonater
  • oral behandling med bisfosfonater ved MONA-spektrumforstyrrelse
  • andre arvelige osteolysesyndromer end MONA spektrum lidelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
knoglemineraltæthed
Tidsramme: 10 år
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Medical University Innsbruck

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. januar 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. juli 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. juli 2016

Først opslået (SKØN)

6. juli 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

6. juli 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. juli 2016

Sidst verificeret

1. juli 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SREP-16-11962A

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Smerte

Kliniske forsøg med Pamidronat eller Zoledronat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Brazil

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner