Cellules souches allogéniques dérivées du tissu adipeux pour les patients de Werdnig Hoffman

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie autosomique récessive des motoneurones. Au début des années 1980, Werdnig de l'Université de Vienne et Hoffman de l'Université de Heidelberg ont décrit ce trouble. Ainsi, la SMA de type 1 a été nommée maladie de Werdnig-Hoffman. Il s'agit de la première maladie génétique causant la mort après la mucoviscidose chez les nourrissons avec une prévalence de 1 naissance sur 6000. La mutation du gène SMN1 (Survival Motor Neuron) est à l'origine de la maladie qui provoque une diminution de la production de protéines SMN. Ainsi, les motoneurones alpha de la corne du ventricule de la moelle épinière seront détruits et provoqueront une paralysie progressive et une mort définitive. Aucune thérapie spécifique n'est encore disponible pour le traitement de la maladie de Werdnig-Hoffmann. Le traitement n'est pas modificateur de la maladie et est simplement de soutien. La SMA de type 1 est diagnostiquée dans les 6 premiers mois suivant la naissance et s'accompagne de troubles respiratoires et d'un décès définitif en 2 ans. Les nourrissons touchés ont un faible tonus musculaire et ils ne pouvaient même pas tenir la tête haute. Peut-être que la seule voie ouverte pour ces patients est l'application de cellules souches qui pourraient fournir un facteur trophique aux cellules apoptotiques. Cette étude porte donc sur l'efficacité de la thérapie cellulaire via les cellules souches mésenchymateuses dérivées de la graisse sur les changements phénotypiques probables chez ces patients.