Allogene vetafgeleide stamcellen voor Werdnig Hoffman-patiënten

Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is een autosomaal recessieve ziekte van motorneuronen. Begin jaren tachtig beschreven Werdnig van de Universiteit van Wenen en Hoffman van de Universiteit van Heidelberg deze aandoening. Dus SMA type 1 werd de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd. Dit is de eerste genetische aandoening die de dood veroorzaakt na cystische fibrose bij zuigelingen met een prevalentie van 1 op de 6000 geboorten. Mutatie in het SMN1-gen (Survival Motor Neuron) is de reden voor de ziekte die een afname van de SMN-eiwitproductie veroorzaakt. Dus de alfa-motorneuronen in de ventrikelhoorn van het ruggenmerg zullen worden vernietigd en het zal progressieve verlamming en definitieve dood veroorzaken. Er is nog geen specifieke therapie beschikbaar voor de behandeling van de ziekte van Werdnig-Hoffmann. De behandeling is niet ziektemodificerend en alleen ondersteunend. SMA type 1 wordt binnen de eerste 6 maanden na de geboorte gediagnosticeerd en gaat gepaard met ademhalingsstoornissen en definitieve dood binnen 2 jaar. De getroffen baby's hebben een zwakke spierspanning en ze konden niet eens hun hoofd omhoog houden. Misschien is de enige open manier voor deze patiënten de toepassing van stamcellen die trofische factor aan de apoptotische cellen zouden kunnen leveren. Dus deze studie richt zich op de effectiviteit van celtherapie via uit vetweefsel afgeleide mesenchymale stamcellen op de waarschijnlijke fenotypische veranderingen bij deze patiënten.