Аллогенные стволовые клетки, полученные из жировой ткани, для пациентов Верднига Хоффмана

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное заболевание двигательных нейронов. В начале 1980-х Вердниг из Венского университета и Хоффман из Гейдельбергского университета описали это расстройство. Поэтому СМА 1-го типа получила название болезни Верднига-Гоффмана. Это первое генетическое заболевание, вызывающее смерть после муковисцидоза у младенцев с распространенностью 1 на 6000 рождений. Мутация в гене SMN1 (Survival Motor Neuron) является причиной заболевания, вызывающего снижение продукции белка SMN. Таким образом, альфа-мотонейроны в роге желудочка спинного мозга будут разрушены, что вызовет прогрессивный паралич и смерть ребенка. Специфической терапии для лечения болезни Верднига-Гоффмана пока не существует. Лечение не модифицирует болезнь, а просто поддерживает. СМА 1 типа диагностируется в первые 6 месяцев после рождения и сопровождается нарушением дыхания и достоверной смертью через 2 года. У пострадавших младенцев слабый мышечный тонус, они не могут даже держать голову. Возможно, единственным открытым путем для этих пациентов является применение стволовых клеток, которые могли бы доставлять трофический фактор к апоптотическим клеткам. Таким образом, это исследование сосредоточено на эффективности клеточной терапии с использованием мезенхимальных стволовых клеток, полученных из жировой ткани, в отношении вероятных фенотипических изменений у этих пациентов.