Allogene aus Fett gewonnene Stammzellen für Werdnig-Hoffman-Patienten

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung der Motoneuronen. Anfang der 1980er Jahre beschrieben Werdnig von der Universität Wien und Hoffmann von der Universität Heidelberg diese Störung. Daher wurde SMA Typ 1 Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt. Dies ist die erste genetische Störung, die bei Säuglingen mit einer Prävalenz von 1 von 6000 Geburten nach zystischer Fibrose zum Tod führt. Die Mutation im SMN1-Gen (Survival Motor Neuron) ist der Grund für die Krankheit, die eine Abnahme der SMN-Proteinproduktion verursacht. Daher werden die Alpha-Motoneuronen im Ventrikelhorn des Rückenmarks zerstört, was zu fortschreitender Lähmung und endgültigem Tod führt. Für die Behandlung der Werdnig-Hoffmann-Krankheit steht noch keine spezifische Therapie zur Verfügung. Die Behandlung ist nicht krankheitsmodifizierend, sondern lediglich unterstützend. SMA Typ 1 wird innerhalb der frühen 6 Monate nach der Geburt diagnostiziert und in 2 Jahren von Atemstörungen und dem endgültigen Tod begleitet. Die betroffenen Säuglinge haben einen schwachen Muskeltonus und konnten nicht einmal den Kopf halten. Vielleicht ist der einzige offene Weg für diese Patienten die Anwendung von Stammzellen, die den trophischen Faktor an die apoptotischen Zellen liefern könnten. Daher konzentriert sich diese Studie auf die Wirksamkeit der Zelltherapie mittels aus Fett gewonnener mesenchymaler Stammzellen auf die wahrscheinlichen phänotypischen Veränderungen bei diesen Patienten.