Werdnig Hoffman患者のための同種脂肪由来幹細胞

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、運動ニューロンの常染色体劣性疾患です。 1980 年代初頭、ウィーン大学の Werdnig とハイデルベルク大学の Hoffman がこの障害について説明しました。 そのため、SMA タイプ 1 は Werdnig-Hoffman 病と名付けられました。 これは、出生 6000 人に 1 人の割合で、乳児の嚢胞性線維症の後に死亡する最初の遺伝性疾患です。 SMN1 遺伝子 (生存運動ニューロン) の突然変異は、SMN タンパク質産生の減少を引き起こす疾患の原因です。 そのため、脊髄心室角のアルファ運動ニューロンが破壊され、進行性の麻痺と確実な死を引き起こします. Werdnig-Hoffmann病の治療に利用できる特定の治療法はまだありません. 治療は疾患を修飾するものではなく、単なる支持的なものです。 SMA タイプ 1 は、生後 6 か月以内に診断され、呼吸障害を伴い、2 年で確実に死亡します。 影響を受けた乳児は筋肉の緊張が弱く、頭を上げることさえできませんでした。 おそらく、これらの患者にとって唯一の方法は、栄養因子をアポトーシス細胞に送達できる幹細胞を適用することです。 したがって、この研究は、これらの患者の表現型の変化の可能性に対する脂肪由来間葉系幹細胞による細胞療法の有効性に焦点を当てています。