Allogene adipose-afledte stamceller til Werdnig Hoffman-patienter

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv sygdom i motoriske neuroner. I begyndelsen af ​​1980'erne beskrev Werdnig fra Wien Universitet og Hoffman fra Heidelberg Universitet denne lidelse. Så SMA type 1 fik navnet Werdnig-Hoffmanns sygdom. Dette er den første genetiske lidelse, der forårsager død efter cystisk fibrose hos spædbørn med en prævalens på 1 ud af 6000 fødsler. Mutation i SMN1-genet (Survival Motor Neuron) er årsagen til sygdommen, der forårsager et fald i SMN-proteinproduktionen. Så alfa-motorneuronerne i rygmarvens ventrikelhorn vil blive ødelagt, og det forårsager progressiv lammelse og sikker død. Der findes endnu ingen specifik terapi til behandling af Werdnig-Hoffmanns sygdom. Behandlingen er ikke sygdomsmodificerende og er kun støttende. SMA type 1 diagnosticeres inden for de tidlige 6 måneder efter fødslen og ledsaget af åndedrætsforstyrrelser og sikker død om 2 år. De berørte spædbørn har en svag muskeltonus, og de kunne ikke engang holde hovedet op. Måske er den eneste åbne måde for disse patienter anvendelsen af ​​stamceller, der kunne levere trofisk faktor til de apoptotiske celler. Så denne undersøgelse fokuserer på effektiviteten af ​​celleterapi via fedtafledte mesenkymale stamceller på de sandsynlige fænotypiske ændringer hos disse patienter.