Allogene fettavledede stamceller for Werdnig Hoffman-pasienter

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv sykdom hos motoriske nevroner. På begynnelsen av 1980-tallet beskrev Werdnig fra Wien University og Hoffman fra Heidelberg University denne lidelsen. Så SMA type 1 ble kalt Werdnig-Hoffmanns sykdom. Dette er den første genetiske lidelsen som forårsaker død etter cystisk fibrose hos spedbarn med en prevalens på 1 av 6000 fødsel. Mutasjon i SMN1-genet (Survival Motor Neuron) er årsaken til sykdommen som forårsaker reduksjon i SMN-proteinproduksjonen. Så de alfamotoriske nevronene i ryggmargsventrikkelhornet vil bli ødelagt og det forårsake progressiv lammelse og definitivt død. Ingen spesifikk terapi er ennå tilgjengelig for behandling av Werdnig-Hoffmanns sykdom. Behandling er ikke sykdomsmodifiserende og er bare støttende. SMA type 1 diagnostiseres tidlig i 6 måneder etter fødsel og ledsaget av pusteforstyrrelser og sikker død om 2 år. De berørte spedbarnene har en svak muskeltonus, og de klarte ikke engang å holde hodet opp. Kanskje den eneste åpne måten for disse pasientene er bruk av stamceller som kan levere trofisk faktor til de apoptotiske cellene. Så denne studien fokuserer på effektiviteten av celleterapi via fettavledede mesenkymale stamceller på de sannsynlige fenotypiske endringene hos disse pasientene.