Base moléculaire des variations dans les syndromes de cancer colorectal héréditaire
Objectifs:
- Examiner les variations des caractéristiques cliniques, des résultats de survie, des antécédents familiaux et des comportements de santé chez les patients candidats connus ou suspectés d'avoir un syndrome de cancer colorectal héréditaire
- Comparer les caractéristiques cliniques, les résultats de survie et le comportement de santé du proposant par rapport aux membres de sa famille qui peuvent ou non être affectés par le syndrome de cancer colorectal héréditaire
- Explorer les corrélations entre les variations génétiques de la lignée germinale chez les proposants et les membres de la famille avec les variations observées dans le phénotype global de la maladie entre les proposants et les parents, au sein d'un syndrome donné. Le phénotype de la maladie est défini pour inclure : (1) les caractéristiques clinicopathologiques, y compris les données démographiques des patients et les résultats oncologiques ; (2) les manifestations cliniques de la maladie, y compris le moment, le spectre et la gravité du CCR et des cancers extracoliques. Les variations génétiques peuvent inclure le codon spécifique muté, le type de mutation et la modification de la séquence (par ex. non-sens, faux-sens, etc.), les modifications du nombre de copies chromosomiques/géniques et les polymorphismes génétiques.
- Explorer les corrélations entre les variations génétiques de la lignée germinale chez les proposants et les membres de la famille avec les variations observées dans la biologie tumorale somatique du CCR, y compris la pathologie tumorale et d'autres marqueurs moléculaires tumoraux
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Intervenants :
Questionnaires :
Si le participant accepte de participer à cette étude, le participant remplira quelques questionnaires sur le travail du participant, ses antécédents familiaux, ses antécédents médicaux et ses habitudes de santé. Si le participant a déjà répondu à ces questionnaires lors de son inscription en tant que patient chez MD Anderson, le personnel de l'étude en remettra une copie au participant et examinera les réponses du participant avec le participant pour toute mise à jour ou si le participant a des questions. Cela devrait prendre environ 20 minutes pour remplir les questionnaires.
Le participant remplira également un questionnaire sur la santé et le mode de vie, qui contient 20 questions pour les hommes et 22 questions pour les femmes. Ce questionnaire devrait prendre environ 10 minutes à remplir.
Le participant peut recevoir les questionnaires par voie électronique sur REDcap (une application Web sécurisée utilisée pour collecter des données pour des études de recherche auxquelles le participant peut accéder à partir du téléphone, de la tablette ou de l'ordinateur du participant), par téléphone (soit avec un membre du personnel de l'étude en posant des questions ou en utilisant un système de réponse électronique appelé RVI), à domicile par courrier ou en personne par un membre du personnel de recherche lors de la visite du participant au MD Anderson. En cas d'envoi postal, une enveloppe-réponse préaffranchie sera fournie pour le retour du questionnaire.
Échantillon de sang ou de salive :
Du sang (environ 2-3 cuillères à soupe) sera prélevé. Si possible, le sang sera prélevé lors d'une prise de sang déjà programmée pour éviter des piqûres d'aiguille supplémentaires.
Si le participant ne veut pas ou ne peut pas donner un échantillon de sang, le participant peut donner un échantillon de salive à la place. Si le participant est au MD Anderson, un kit de salive sera remis au participant. Si le participant n'est pas au MD Anderson, le kit sera envoyé au participant avec des instructions pour collecter l'échantillon de salive et une enveloppe prépayée sera incluse pour retourner l'échantillon au personnel de l'étude.
L'échantillon de sang ou de salive sera envoyé au laboratoire de recherche des chaires d'étude du MD Anderson pour analyse.
Collecte de tissus résiduels :
Si le participant a des tissus provenant de procédures effectuées au MD Anderson, ces tissus peuvent être demandés à partir des procédures précédentes du participant pour les tests. Si le participant a subi des procédures dans un autre établissement, il peut être demandé au participant de signer une renonciation autorisant l'envoi des tissus de l'établissement extérieur au MD Anderson pour analyse.
Questionnaires de suivi :
Le participant remplira également un questionnaire de suivi au moins 1 fois en 5 ans pour mettre à jour ses antécédents médicaux, de cancer et familiaux. Chaque questionnaire prendra environ 20 minutes à remplir.
Se retirer de l'étude :
Le participant peut se retirer de la participation à cette étude à tout moment. Si le participant décide qu'il veut arrêter de participer à cette étude, les données recueillies sur le participant et les données tirées des échantillons de sang ou de salive que le participant a fournis jusqu'au moment où le participant se retire resteront dans la base de données de l'étude et seront utilisées aux fins de l'étude. .
Durée de l'étude :
La participation active du participant à cette étude prendra fin une fois que les échantillons de sang, de tissus et/ou de salive auront été prélevés et que le participant aura rempli tous les questionnaires.
Il s'agit d'une étude expérimentale.
Jusqu'à 2 000 patients et/ou membres de leur famille participeront à cette étude. Tous seront inscrits au MD Anderson.
Membres de la famille:
Questionnaire:
Le participant remplira un questionnaire de santé, qui recueillera des informations sur ses antécédents médicaux personnels, ses données démographiques (âge, race, sexe, etc.) et des questions sur sa consommation d'alcool et de tabac. Ce questionnaire devrait prendre environ 20 minutes à remplir.
Le participant peut recevoir les questionnaires par voie électronique sur REDcap (une application Web sécurisée utilisée pour collecter des données pour des études de recherche auxquelles le participant peut accéder à partir du téléphone, de la tablette ou de l'ordinateur du participant), par téléphone (soit avec un membre du personnel de l'étude en posant des questions ou en utilisant un système de réponse électronique appelé RVI), à domicile par courrier ou en personne par un membre du personnel de recherche lors de la visite du médecin Anderson par un membre de la famille du participant.
En cas d'envoi postal, une enveloppe-réponse préaffranchie sera fournie pour le retour du questionnaire.
Échantillon de sang ou de salive :
Si le participant accepte de participer à cette étude et que le participant est en mesure de venir au MD Anderson, du sang (environ 2-3 cuillères à soupe) sera prélevé.
Si le participant ne veut pas ou ne peut pas donner un échantillon de sang, le participant peut donner un échantillon de salive à la place. Si le participant est au MD Anderson, un kit de salive sera remis au participant. Si le participant n'est pas au MD Anderson, le kit sera envoyé au participant avec des instructions pour collecter l'échantillon de salive et une enveloppe prépayée sera incluse pour retourner l'échantillon au personnel de l'étude.
L'échantillon de sang ou de salive sera envoyé au laboratoire de recherche des chaires d'étude du MD Anderson pour analyse.
Collecte extérieure de tissus :
Si le participant a subi une intervention dans un hôpital, un centre chirurgical ou un cabinet médical en dehors du MD Anderson, le participant peut éventuellement être invité à signer une renonciation pour permettre l'envoi de tissus stockés à l'hôpital, au centre chirurgical ou au cabinet du médecin. chercheurs de MD Anderson.
Questionnaires de suivi :
Le participant remplira également un questionnaire de suivi au moins 1 fois en 5 ans pour mettre à jour ses antécédents médicaux, de cancer et familiaux. Chaque questionnaire prendra environ 20 minutes à remplir.
Se retirer de l'étude :
Le participant peut se retirer de la participation à cette étude à tout moment. Si le participant décide qu'il veut arrêter de participer à cette étude, les données recueillies sur le participant et les données tirées des échantillons de sang ou de salive que le participant a fournis jusqu'au moment où le participant se retire resteront dans la base de données de l'étude et seront utilisées aux fins de l'étude. .
Durée de l'étude La participation active du participant à cette étude prendra fin une fois que les échantillons de sang, de tissus extérieurs et/ou de salive auront été prélevés et que le participant aura rempli tous les questionnaires.
Il s'agit d'une étude expérimentale. Jusqu'à 2 000 patients et/ou membres de leur famille participeront à cette étude. Tous seront inscrits au MD Anderson.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Yi-Qian N. You, MD
- Numéro de téléphone: 713-792-6940
- E-mail: YNYou@mdanderson.org
Lieux d'étude
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77330
- Recrutement
- University of Texas MD Anderson Cancer Center
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Les proposants qui répondent aux critères suivants seront éligibles :
- Le patient doit avoir ou est suspecté d'avoir un syndrome de CCR héréditaire
- Le patient doit être âgé d'au moins 18 ans au moment de l'inscription à l'étude.
- Le patient doit avoir une maîtrise suffisante de la langue anglaise et une capacité mentale suffisante pour donner son consentement
Les membres de la famille qui répondent aux critères suivants seront éligibles :
- Parent au premier ou au deuxième degré d'un patient inscrit au MDACC qui a satisfait aux critères d'éligibilité pour un proposant tel que défini ci-dessus.
- Le membre de la famille doit être âgé d'au moins 18 ans au moment de l'inscription à l'étude.
- Le membre de la famille doit avoir une maîtrise suffisante de la langue anglaise et une capacité mentale suffisante pour donner son consentement
Critère d'exclusion:
N / A
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe de proposants consentants
Questionnaires remplis au départ.
Échantillon de sang prélevé au départ.
Questionnaire de suivi complété au moins 1 fois en 5 ans.
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Consenting Proband Group : Les participants remplissent des questionnaires sur le travail, les antécédents familiaux, les antécédents médicaux et les habitudes de santé au départ. Cela devrait prendre environ 20 minutes pour remplir les questionnaires. Les participants remplissent également un questionnaire sur la santé et le style de vie, qui contient 20 questions pour les hommes et 22 questions pour les femmes. Le questionnaire devrait prendre environ 10 minutes à remplir. Questionnaire de suivi au moins 1 fois en 5 ans pour mettre à jour les antécédents médicaux, de cancer et familiaux. Groupe des membres de la famille (patients inscrits au MDA) et groupe des membres de la famille (patients non inscrits au MDA) : les participants remplissent un questionnaire de santé, qui recueille des informations sur leurs antécédents médicaux personnels, leurs données démographiques (âge, race, sexe, etc.) et des questions sur leur consommation d'alcool et de tabac au départ. Le questionnaire devrait prendre environ 20 minutes à remplir. Les participants remplissent le questionnaire de suivi au moins 1 fois en 5 ans pour mettre à jour leurs antécédents médicaux, de cancer et familiaux.
Autres noms:
Environ 2-3 cuillères à soupe de sang prélevé.
Les participants peuvent donner un échantillon de salive à la place.
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Groupe des membres de la famille (patients enregistrés MDA)
Questionnaire de santé rempli au départ.
Échantillon de sang prélevé au départ.
Questionnaire de suivi complété au moins 1 fois en 5 ans.
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Consenting Proband Group : Les participants remplissent des questionnaires sur le travail, les antécédents familiaux, les antécédents médicaux et les habitudes de santé au départ. Cela devrait prendre environ 20 minutes pour remplir les questionnaires. Les participants remplissent également un questionnaire sur la santé et le style de vie, qui contient 20 questions pour les hommes et 22 questions pour les femmes. Le questionnaire devrait prendre environ 10 minutes à remplir. Questionnaire de suivi au moins 1 fois en 5 ans pour mettre à jour les antécédents médicaux, de cancer et familiaux. Groupe des membres de la famille (patients inscrits au MDA) et groupe des membres de la famille (patients non inscrits au MDA) : les participants remplissent un questionnaire de santé, qui recueille des informations sur leurs antécédents médicaux personnels, leurs données démographiques (âge, race, sexe, etc.) et des questions sur leur consommation d'alcool et de tabac au départ. Le questionnaire devrait prendre environ 20 minutes à remplir. Les participants remplissent le questionnaire de suivi au moins 1 fois en 5 ans pour mettre à jour leurs antécédents médicaux, de cancer et familiaux.
Autres noms:
Environ 2-3 cuillères à soupe de sang prélevé.
Les participants peuvent donner un échantillon de salive à la place.
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Groupe des membres de la famille (patients non inscrits au MDA)
Questionnaire de santé rempli au départ.
Échantillon de sang prélevé au départ.
Questionnaire de suivi complété au moins 1 fois en 5 ans.
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Consenting Proband Group : Les participants remplissent des questionnaires sur le travail, les antécédents familiaux, les antécédents médicaux et les habitudes de santé au départ. Cela devrait prendre environ 20 minutes pour remplir les questionnaires. Les participants remplissent également un questionnaire sur la santé et le style de vie, qui contient 20 questions pour les hommes et 22 questions pour les femmes. Le questionnaire devrait prendre environ 10 minutes à remplir. Questionnaire de suivi au moins 1 fois en 5 ans pour mettre à jour les antécédents médicaux, de cancer et familiaux. Groupe des membres de la famille (patients inscrits au MDA) et groupe des membres de la famille (patients non inscrits au MDA) : les participants remplissent un questionnaire de santé, qui recueille des informations sur leurs antécédents médicaux personnels, leurs données démographiques (âge, race, sexe, etc.) et des questions sur leur consommation d'alcool et de tabac au départ. Le questionnaire devrait prendre environ 20 minutes à remplir. Les participants remplissent le questionnaire de suivi au moins 1 fois en 5 ans pour mettre à jour leurs antécédents médicaux, de cancer et familiaux.
Autres noms:
Environ 2-3 cuillères à soupe de sang prélevé.
Les participants peuvent donner un échantillon de salive à la place.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Variations des caractéristiques cliniques par rapport au groupe de proposants et au groupe de membres de la famille
Délai: 5 années
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Comparaison effectuée à l'aide de tests ANOVA à 1 facteur ou de tests du chi carré.
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5 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Variations du phénotype global de la maladie entre le groupe proposant et le groupe de membres de la famille
Délai: 5 années
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Phénotype de la maladie défini pour inclure : (1) les caractéristiques clinicopathologiques, y compris les données démographiques des patients et les résultats oncologiques ; (2) les manifestations cliniques de la maladie, y compris le moment, le spectre et la gravité du CCR et des cancers extracoliques.
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center
Publications et liens utiles
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Tumeurs par site
- Tumeurs
- Maladies intestinales
- Maladie
- Tumeurs gastro-intestinales
- Tumeurs du système digestif
- Maladies du système digestif
- Maladies gastro-intestinales
- Tumeurs intestinales
- Maladies rectales
- Maladies du côlon
- Syndrome
- Tumeurs colorectales
- Qualité des soins de santé, accès et évaluation
- Techniques d'investigation
- Méthodes épidémiologiques
- Collecte de données
- Mécanismes d'évaluation des soins de santé
- Qualité des soins de santé
- Santé publique
- Environnement et santé publique
- Enquêtes et questionnaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PA11-0567
- 2015-00051016-Y1 (Autre subvention/numéro de financement: MD Anderson)
- 2016-00051406 (Autre subvention/numéro de financement: Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, Germline Precision Prevention in Adolescents)
- NCI-2020-07461 (Autre identifiant: Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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