Молекулярная основа вариаций синдромов наследственного колоректального рака
Цели:
- Изучить различия в клинических признаках, исходах выживания, семейном анамнезе и поведении в отношении здоровья среди пробандных пациентов, у которых известен или подозревается наследственный синдром колоректального рака.
- Сравнить клинические особенности, исходы выживания и поведение в отношении здоровья пробанда по сравнению с членами его/ее семьи, которые могут или не могут быть затронуты синдромом наследственного колоректального рака.
- Изучить корреляции между генетическими вариациями зародышевой линии как у пробандов, так и у членов семьи с наблюдаемыми вариациями общего фенотипа заболевания у пробандов и родственников в рамках данного синдрома. Фенотип заболевания определяется как включающий: (1) клинико-патологические особенности, включая демографические данные пациентов и онкологические исходы; (2) клинические проявления заболевания, включая сроки, спектр и тяжесть колоректального рака и рака вне толстой кишки. Генетические вариации могут включать мутацию конкретного кодона, тип мутации и изменение последовательности (например, бред, миссенс и т. д.), изменения числа копий хромосом/генов и полиморфизмы генов.
- Изучить корреляции между генетическими вариациями зародышевой линии как у пробандов, так и у членов семьи с наблюдаемыми вариациями соматической биологии опухоли CRC, включая патологию опухоли и другие молекулярные маркеры опухоли.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Участники:
Анкеты:
Если участник соглашается принять участие в этом исследовании, участник заполняет несколько анкет о работе участника, семейном анамнезе, истории болезни и привычках в отношении здоровья. Если участник уже ответил на эти вопросники, когда участник был зарегистрирован в качестве пациента в MD Anderson, сотрудники исследования выдадут участнику копию и просмотрят ответы участника с участником для любых обновлений или если у участника есть какие-либо вопросы. Заполнение анкет занимает около 20 минут.
Участник также заполнит анкету о здоровье и образе жизни, которая содержит 20 вопросов для мужчин и 22 вопроса для женщин. Заполнение этой анкеты займет около 10 минут.
Участнику могут быть предоставлены анкеты в электронном виде через REDcap (защищенное веб-приложение, используемое для сбора данных для научных исследований, к которому участник может получить доступ с телефона, планшета или компьютера участника), по телефону (либо с членом исследовательского персонала задавая вопросы или используя электронную систему ответов, называемую IVR), дома по почте или лично членом исследовательского персонала во время визита участника к доктору Андерсону. В случае отправки по почте для возврата вопросника будет предоставлен оплаченный обратный конверт.
Образец крови или слюны:
Будет взята кровь (около 2-3 столовых ложек). Если возможно, кровь будет взята во время уже запланированного забора крови, чтобы избежать дополнительных уколов иглой.
Если участник не желает или не может сдать образец крови, участник может вместо этого сдать образец слюны. Если участник находится в больнице MD Anderson, ему будет выдан набор для сбора слюны. Если участник не находится в MD Anderson, набор будет отправлен участнику по почте с инструкциями по сбору образца слюны, а также будет включен предварительно оплаченный конверт для возврата образца персоналу исследования.
Образец крови или слюны будет отправлен в исследовательскую лабораторию исследовательских кафедр в MD Anderson для тестирования.
Сбор остаточной ткани:
Если у участника есть ткань после процедур, проведенных в MD Anderson, эта ткань может быть запрошена из предыдущих процедур участника для тестирования. Если участнику были проведены процедуры в другом учреждении, участника могут попросить подписать отказ, чтобы разрешить отправку ткани из стороннего учреждения в MD Anderson для тестирования.
Последующие анкеты:
Участник также будет заполнять последующую анкету не реже 1 раза в 5 лет, чтобы обновить медицинскую, онкологическую и семейную историю участника. Заполнение каждой анкеты занимает около 20 минут.
Выход из исследования:
Участник может отказаться от участия в этом исследовании в любое время. Если участник решит, что участник хочет прекратить участие в этом исследовании, данные, собранные об участнике, и данные, взятые из образцов крови или слюны, которые участник предоставил до момента выхода участника, останутся в базе данных исследования и будут использоваться для целей исследования. .
Продолжительность обучения:
Активное участие участника в этом исследовании будет завершено после того, как будут собраны образцы крови, тканей и/или слюны и участник заполнит все анкеты.
Это исследовательское исследование.
В этом исследовании примут участие до 2000 пациентов и/или членов их семей. Все будут зачислены в MD Anderson.
Члены семьи:
Анкета:
Участник заполнит анкету о состоянии здоровья, в которой будет собрана информация о личной истории болезни участника, демографических данных (возраст, раса, пол и т. д.), а также вопросы об употреблении алкоголя и табака участником. Заполнение этой анкеты займет около 20 минут.
Участнику могут быть предоставлены анкеты в электронном виде через REDcap (защищенное веб-приложение, используемое для сбора данных для научных исследований, к которому участник может получить доступ с телефона, планшета или компьютера участника), по телефону (либо с членом исследовательского персонала задавая вопросы или используя электронную систему ответов, называемую IVR), дома по почте или лично членом исследовательского персонала во время визита члена семьи участника к доктору Андерсону.
В случае отправки по почте для возврата вопросника будет предоставлен оплаченный обратный конверт.
Образец крови или слюны:
Если участник согласен принять участие в этом исследовании и участник сможет прийти к доктору медицины Андерсону, будет взята кровь (около 2-3 столовых ложек).
Если участник не желает или не может сдать образец крови, участник может вместо этого сдать образец слюны. Если участник находится в больнице MD Anderson, ему будет выдан набор для сбора слюны. Если участник не находится в MD Anderson, набор будет отправлен участнику по почте с инструкциями по сбору образца слюны, а также будет включен предварительно оплаченный конверт для возврата образца персоналу исследования.
Образец крови или слюны будет отправлен в исследовательскую лабораторию исследовательских кафедр в MD Anderson для тестирования.
Сбор внешней ткани:
Если участнику была сделана процедура в больнице, хирургическом центре или кабинете врача за пределами MD Anderson, участника могут дополнительно попросить подписать отказ, чтобы разрешить отправку тканей, хранящихся в больнице, хирургическом центре или кабинете врача. исследователи из MD Anderson.
Последующие анкеты:
Участник также будет заполнять последующую анкету не реже 1 раза в 5 лет, чтобы обновить медицинскую, онкологическую и семейную историю участника. Заполнение каждой анкеты занимает около 20 минут.
Выход из исследования:
Участник может отказаться от участия в этом исследовании в любое время. Если участник решит, что участник хочет прекратить участие в этом исследовании, данные, собранные об участнике, и данные, взятые из образцов крови или слюны, которые участник предоставил до момента выхода участника, останутся в базе данных исследования и будут использоваться для целей исследования. .
Продолжительность исследования Активное участие участника в этом исследовании заканчивается после того, как будут собраны образцы крови, внешних тканей и/или слюны и участник заполнит все анкеты.
Это исследовательское исследование. В этом исследовании примут участие до 2000 пациентов и/или членов их семей. Все будут зачислены в MD Anderson.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Yi-Qian N. You, MD
- Номер телефона: 713-792-6940
- Электронная почта: YNYou@mdanderson.org
Места учебы
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77330
- Рекрутинг
- University of Texas MD Anderson Cancer Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Пробанды, отвечающие следующим критериям, будут иметь право:
- У пациента должен быть или есть подозрение на наследственный синдром колоректального рака.
- На момент регистрации в исследовании пациенту должно быть не менее 18 лет.
- Пациент должен в достаточной степени владеть английским языком и иметь умственные способности, чтобы дать согласие
Члены семьи, которые соответствуют следующим критериям, будут иметь право:
- Родственник первой или второй степени зарегистрированного пациента MDACC, который соответствует критериям отбора пробанда, как определено выше.
- Члену семьи должно быть не менее 18 лет на момент регистрации на обучение.
- Член семьи должен в достаточной степени владеть английским языком и иметь умственные способности, чтобы дать согласие
Критерий исключения:
Н/Д
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Согласие группы пробандов
Анкеты, заполненные на исходном уровне.
Образец крови, взятый на исходном уровне.
Последующее анкетирование заполняется не реже 1 раза в 5 лет.
|
Группа пробанда с согласием: участники заполняют анкеты о работе, семейном анамнезе, истории болезни и привычках в отношении здоровья на исходном уровне. Заполнение анкет занимает около 20 минут. Участники также заполняют анкету о здоровье и образе жизни, которая содержит 20 вопросов для мужчин и 22 вопроса для женщин. Заполнение анкеты должно занять около 10 минут. Последующая анкета не реже 1 раза в 5 лет для обновления медицинского, онкологического и семейного анамнеза. Группа членов семьи (пациенты, зарегистрированные в MDA) и члены семьи (пациенты, не зарегистрированные в MDA) их употребление алкоголя и табака на исходном уровне. Заполнение анкеты должно занять около 20 минут. Участники заполняют контрольную анкету не реже 1 раза в 5 лет, чтобы обновить свой медицинский, онкологический и семейный анамнез.
Другие имена:
Берется около 2-3 столовых ложек крови.
Вместо этого участники могут сдать образец слюны.
|
|
Члены семьи (зарегистрированные пациенты MDA) Группа
Анкета здоровья, заполненная на исходном уровне.
Образец крови, взятый на исходном уровне.
Последующее анкетирование заполняется не реже 1 раза в 5 лет.
|
Группа пробанда с согласием: участники заполняют анкеты о работе, семейном анамнезе, истории болезни и привычках в отношении здоровья на исходном уровне. Заполнение анкет занимает около 20 минут. Участники также заполняют анкету о здоровье и образе жизни, которая содержит 20 вопросов для мужчин и 22 вопроса для женщин. Заполнение анкеты должно занять около 10 минут. Последующая анкета не реже 1 раза в 5 лет для обновления медицинского, онкологического и семейного анамнеза. Группа членов семьи (пациенты, зарегистрированные в MDA) и члены семьи (пациенты, не зарегистрированные в MDA) их употребление алкоголя и табака на исходном уровне. Заполнение анкеты должно занять около 20 минут. Участники заполняют контрольную анкету не реже 1 раза в 5 лет, чтобы обновить свой медицинский, онкологический и семейный анамнез.
Другие имена:
Берется около 2-3 столовых ложек крови.
Вместо этого участники могут сдать образец слюны.
|
|
Члены семьи (пациенты, не зарегистрированные MDA) Группа
Анкета здоровья, заполненная на исходном уровне.
Образец крови, взятый на исходном уровне.
Последующее анкетирование заполняется не реже 1 раза в 5 лет.
|
Группа пробанда с согласием: участники заполняют анкеты о работе, семейном анамнезе, истории болезни и привычках в отношении здоровья на исходном уровне. Заполнение анкет занимает около 20 минут. Участники также заполняют анкету о здоровье и образе жизни, которая содержит 20 вопросов для мужчин и 22 вопроса для женщин. Заполнение анкеты должно занять около 10 минут. Последующая анкета не реже 1 раза в 5 лет для обновления медицинского, онкологического и семейного анамнеза. Группа членов семьи (пациенты, зарегистрированные в MDA) и члены семьи (пациенты, не зарегистрированные в MDA) их употребление алкоголя и табака на исходном уровне. Заполнение анкеты должно занять около 20 минут. Участники заполняют контрольную анкету не реже 1 раза в 5 лет, чтобы обновить свой медицинский, онкологический и семейный анамнез.
Другие имена:
Берется около 2-3 столовых ложек крови.
Вместо этого участники могут сдать образец слюны.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Вариации клинических признаков по сравнению с группой пробандов и группой членов семьи
Временное ограничение: 5 лет
|
Сравнение выполнено с использованием однофакторного дисперсионного анализа или критерия хи-квадрат.
|
5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Различия в общем фенотипе заболевания между группой пробанда и группой членов семьи
Временное ограничение: 5 лет
|
Фенотип заболевания определяется как включающий: (1) клинико-патологические особенности, включая демографические данные пациентов и онкологические исходы; (2) клинические проявления заболевания, включая сроки, спектр и тяжесть колоректального рака и рака вне толстой кишки.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Новообразования по локализации
- Новообразования
- Кишечные заболевания
- Болезнь
- Желудочно-кишечные новообразования
- Новообразования пищеварительной системы
- Заболевания пищеварительной системы
- Желудочно-кишечные заболевания
- Новообразования кишечника
- Заболевания прямой кишки
- Заболевания толстой кишки
- Синдром
- Колоректальные новообразования
- Качество, доступ и оценка здравоохранения
- Следственные методы
- Эпидемиологические методы
- Сбор данных
- Механизмы оценки здравоохранения
- Качество здравоохранения
- Общественное здравоохранение
- Окружающая среда и общественное здравоохранение
- Обследования и анкеты
Другие идентификационные номера исследования
- PA11-0567
- 2015-00051016-Y1 (Другой номер гранта/финансирования: MD Anderson)
- 2016-00051406 (Другой номер гранта/финансирования: Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, Germline Precision Prevention in Adolescents)
- NCI-2020-07461 (Другой идентификатор: Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .