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Base molecolare per le variazioni nelle sindromi ereditarie del cancro del colon-retto

19 aprile 2024 aggiornato da: M.D. Anderson Cancer Center

Obiettivi:

  1. Per esaminare le variazioni nelle caratteristiche cliniche, nei risultati di sopravvivenza, nella storia familiare e nel comportamento sanitario tra i pazienti probando che sono noti o sospettati di avere una sindrome del cancro del colon-retto ereditario
  2. Confrontare le caratteristiche cliniche, gli esiti di sopravvivenza e il comportamento di salute del probando rispetto ai membri della sua famiglia che possono o meno essere affetti dalla sindrome del cancro del colon-retto ereditario
  3. Esplorare le correlazioni tra le variazioni genetiche della linea germinale sia nei probandi che nei membri della famiglia con le variazioni osservate nel fenotipo generale della malattia tra probandi e parenti, all'interno di una data sindrome. Il fenotipo della malattia è definito per includere: (1) caratteristiche clinicopatologiche tra cui la demografia del paziente e gli esiti oncologici; (2) manifestazioni cliniche della malattia, compresi i tempi, lo spettro e la gravità del CRC e dei tumori extracolonici. Le variazioni genetiche possono includere lo specifico codone mutato, il tipo di mutazione e l'alterazione della sequenza (ad es. assurdità, missenso, ecc.), modifiche del numero di copie cromosomiche/geniche e polimorfismi genici.
  4. Esplorare le correlazioni tra le variazioni genetiche della linea germinale sia nei probandi che nei membri della famiglia con variazioni osservate nella biologia del tumore CRC somatico, inclusa la patologia tumorale e altri marcatori molecolari tumorali

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Partecipanti:

Questionari:

Se il partecipante accetta di prendere parte a questo studio, il partecipante compilerà alcuni questionari sul lavoro del partecipante, storia familiare, storia medica e abitudini di salute. Se il partecipante ha già risposto a questi questionari quando il partecipante è stato registrato come paziente presso MD Anderson, il personale dello studio fornirà al partecipante una copia e rivedrà le risposte del partecipante con il partecipante per eventuali aggiornamenti o se il partecipante ha domande. Dovrebbero essere necessari circa 20 minuti per completare i questionari.

Il partecipante completerà anche un questionario sulla salute e sullo stile di vita, che contiene 20 domande per gli uomini e 22 domande per le donne. Il completamento di questo questionario dovrebbe richiedere circa 10 minuti.

Il partecipante può ricevere i questionari elettronicamente su REDcap (un'applicazione sicura basata sul Web utilizzata per raccogliere dati per studi di ricerca a cui il partecipante può accedere dal telefono, tablet o computer del partecipante), per telefono (con un membro del personale dello studio ponendo domande o utilizzando un sistema di risposta elettronico chiamato IVR), a casa tramite posta o di persona da un membro del personale di ricerca durante la visita di MD Anderson del partecipante. Se spedito, verrà fornita una busta di ritorno affrancata per la restituzione del questionario.

Campione di sangue o saliva:

Verrà prelevato del sangue (circa 2-3 cucchiai). Se possibile, il sangue verrà prelevato durante un prelievo di sangue già programmato per evitare ulteriori punture di aghi.

Se il partecipante non è disposto o non è in grado di fornire un campione di sangue, il partecipante può invece fornire un campione di saliva. Se il partecipante è presso MD Anderson, al partecipante verrà consegnato un kit saliva. Se il partecipante non è presso MD Anderson, il kit verrà inviato al partecipante con le istruzioni per la raccolta del campione di saliva e verrà inclusa una busta prepagata per restituire il campione al personale dello studio.

Il campione di sangue o saliva verrà inviato al laboratorio di ricerca delle cattedre di studio presso MD Anderson per il test.

Raccolta di tessuto residuo:

Se il partecipante ha tessuto da procedure eseguite presso MD Anderson, questo tessuto può essere richiesto dalle precedenti procedure del partecipante per il test. Se il partecipante ha eseguito procedure presso un'altra istituzione, al partecipante può essere chiesto di firmare una rinuncia per consentire l'invio del tessuto dall'istituzione esterna a MD Anderson per il test.

Questionari di follow-up:

Il partecipante compilerà anche un questionario di follow-up almeno 1 volta in 5 anni per aggiornare la storia medica, oncologica e familiare del partecipante. Ogni questionario richiederà circa 20 minuti per essere completato.

Ritiro dallo studio:

Il partecipante può ritirarsi dalla partecipazione a questo studio in qualsiasi momento. Se il partecipante decide che il partecipante desidera interrompere la partecipazione a questo studio, i dati raccolti sul partecipante e i dati prelevati dai campioni di sangue o saliva che il partecipante ha fornito fino al momento in cui il partecipante si ritira rimarranno nel database dello studio e saranno utilizzati ai fini dello studio .

Durata dello studio:

La partecipazione attiva del partecipante a questo studio terminerà dopo che i campioni di sangue, tessuto e/o saliva saranno stati raccolti e il partecipante avrà completato tutti i questionari.

Questo è uno studio investigativo.

Fino a 2.000 pazienti e/o familiari prenderanno parte a questo studio. Tutti saranno iscritti a MD Anderson.

Membri della famiglia:

Questionario:

Il partecipante completerà un questionario sulla salute, che raccoglierà informazioni sulla storia medica personale del partecipante, dati demografici (età, razza, sesso e così via) e domande sull'uso di alcol e tabacco da parte del partecipante. Il completamento di questo questionario dovrebbe richiedere circa 20 minuti.

Il partecipante può ricevere i questionari elettronicamente su REDcap (un'applicazione sicura basata sul Web utilizzata per raccogliere dati per studi di ricerca a cui il partecipante può accedere dal telefono, tablet o computer del partecipante), per telefono (con un membro del personale dello studio ponendo domande o utilizzando un sistema di risposta elettronica chiamato IVR), a casa tramite posta o di persona da un membro del personale di ricerca durante la visita del medico Anderson del membro della famiglia del partecipante.

Se spedito, verrà fornita una busta di ritorno affrancata per la restituzione del questionario.

Campione di sangue o saliva:

Se il partecipante accetta di prendere parte a questo studio e il partecipante è in grado di venire a MD Anderson, verrà prelevato sangue (circa 2-3 cucchiai).

Se il partecipante non è disposto o non è in grado di fornire un campione di sangue, il partecipante può invece fornire un campione di saliva. Se il partecipante è presso MD Anderson, al partecipante verrà consegnato un kit saliva. Se il partecipante non è presso MD Anderson, il kit verrà inviato al partecipante con le istruzioni per la raccolta del campione di saliva e verrà inclusa una busta prepagata per restituire il campione al personale dello studio.

Il campione di sangue o saliva verrà inviato al laboratorio di ricerca delle cattedre di studio presso MD Anderson per il test.

Raccolta dei tessuti esterni:

Se il partecipante ha subito una procedura presso un ospedale, un centro chirurgico o uno studio medico al di fuori di MD Anderson, al partecipante può facoltativamente essere chiesto di firmare una rinuncia per consentire l'invio del tessuto conservato presso l'ospedale esterno, il centro chirurgico o lo studio medico a ricercatori del MD Anderson.

Questionari di follow-up:

Il partecipante compilerà anche un questionario di follow-up almeno 1 volta in 5 anni per aggiornare la storia medica, oncologica e familiare del partecipante. Ogni questionario richiederà circa 20 minuti per essere completato.

Ritiro dallo studio:

Il partecipante può ritirarsi dalla partecipazione a questo studio in qualsiasi momento. Se il partecipante decide che il partecipante desidera interrompere la partecipazione a questo studio, i dati raccolti sul partecipante e i dati prelevati dai campioni di sangue o saliva che il partecipante ha fornito fino al momento in cui il partecipante si ritira rimarranno nel database dello studio e saranno utilizzati ai fini dello studio .

Durata dello studio La partecipazione attiva del partecipante a questo studio terminerà dopo che i campioni di sangue, tessuto esterno e/o saliva saranno stati raccolti e il partecipante avrà completato tutti i questionari.

Questo è uno studio investigativo. Fino a 2.000 pazienti e/o familiari prenderanno parte a questo studio. Tutti saranno iscritti a MD Anderson.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77330
        • Reclutamento
        • University of Texas MD Anderson Cancer Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

- Partecipanti che hanno, o si sospetta che abbiano, una sindrome da cancro del colon-retto ereditario registrati presso MD Anderson e membri della famiglia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Saranno ammissibili i probandi che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Il paziente deve avere o si sospetta che abbia una sindrome CRC ereditaria
  2. Il paziente deve avere almeno 18 anni di età al momento della registrazione allo studio.
  3. Il paziente deve avere una padronanza sufficiente della lingua inglese e la capacità mentale per fornire il consenso

Saranno ammessi i familiari che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Parente di primo o secondo grado di un paziente MDACC registrato che ha soddisfatto i criteri di ammissibilità per un Proband come sopra definito.
  2. Il familiare deve avere almeno 18 anni di età al momento dell'iscrizione allo studio.
  3. Il membro della famiglia deve avere una padronanza sufficiente della lingua inglese e la capacità mentale per fornire il consenso

Criteri di esclusione:

N / A

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo probando consenziente
Questionari completati al basale. Campione di sangue prelevato al basale. Questionario di follow-up completato almeno 1 volta in 5 anni.
Comportamentale: Questionari

Gruppo probando consenziente: i partecipanti compilano questionari su lavoro, storia familiare, storia medica e abitudini di salute al basale. Dovrebbero essere necessari circa 20 minuti per completare i questionari. I partecipanti completano anche un questionario sulla salute e sullo stile di vita, che contiene 20 domande per gli uomini e 22 domande per le donne. Il completamento del questionario dovrebbe richiedere circa 10 minuti. Questionario di follow-up almeno 1 volta in 5 anni per aggiornare la storia medica, oncologica e familiare.

Gruppo di membri della famiglia (pazienti registrati MDA) e gruppo di membri della famiglia (pazienti non registrati MDA): i partecipanti completano un questionario sulla salute, che raccoglie informazioni sulla loro storia medica personale, dati demografici (età, razza, sesso e così via) e domande su il loro consumo di alcol e tabacco al basale. Il completamento del questionario dovrebbe richiedere circa 20 minuti. I partecipanti completano il questionario di follow-up almeno 1 volta in 5 anni per aggiornare la loro storia medica, oncologica e familiare.

Altri nomi:
  • Sondaggi
Procedura: Prelievo di sangue/campione di saliva
Circa 2-3 cucchiai di sangue prelevato. I partecipanti possono invece fornire un campione di saliva.
Gruppo di membri della famiglia (pazienti registrati MDA).
Questionario sulla salute completato al basale. Campione di sangue prelevato al basale. Questionario di follow-up completato almeno 1 volta in 5 anni.
Comportamentale: Questionari

Gruppo probando consenziente: i partecipanti compilano questionari su lavoro, storia familiare, storia medica e abitudini di salute al basale. Dovrebbero essere necessari circa 20 minuti per completare i questionari. I partecipanti completano anche un questionario sulla salute e sullo stile di vita, che contiene 20 domande per gli uomini e 22 domande per le donne. Il completamento del questionario dovrebbe richiedere circa 10 minuti. Questionario di follow-up almeno 1 volta in 5 anni per aggiornare la storia medica, oncologica e familiare.

Gruppo di membri della famiglia (pazienti registrati MDA) e gruppo di membri della famiglia (pazienti non registrati MDA): i partecipanti completano un questionario sulla salute, che raccoglie informazioni sulla loro storia medica personale, dati demografici (età, razza, sesso e così via) e domande su il loro consumo di alcol e tabacco al basale. Il completamento del questionario dovrebbe richiedere circa 20 minuti. I partecipanti completano il questionario di follow-up almeno 1 volta in 5 anni per aggiornare la loro storia medica, oncologica e familiare.

Altri nomi:
  • Sondaggi
Procedura: Prelievo di sangue/campione di saliva
Circa 2-3 cucchiai di sangue prelevato. I partecipanti possono invece fornire un campione di saliva.
Gruppo di membri della famiglia (pazienti non registrati MDA).
Questionario sulla salute completato al basale. Campione di sangue prelevato al basale. Questionario di follow-up completato almeno 1 volta in 5 anni.
Comportamentale: Questionari

Gruppo probando consenziente: i partecipanti compilano questionari su lavoro, storia familiare, storia medica e abitudini di salute al basale. Dovrebbero essere necessari circa 20 minuti per completare i questionari. I partecipanti completano anche un questionario sulla salute e sullo stile di vita, che contiene 20 domande per gli uomini e 22 domande per le donne. Il completamento del questionario dovrebbe richiedere circa 10 minuti. Questionario di follow-up almeno 1 volta in 5 anni per aggiornare la storia medica, oncologica e familiare.

Gruppo di membri della famiglia (pazienti registrati MDA) e gruppo di membri della famiglia (pazienti non registrati MDA): i partecipanti completano un questionario sulla salute, che raccoglie informazioni sulla loro storia medica personale, dati demografici (età, razza, sesso e così via) e domande su il loro consumo di alcol e tabacco al basale. Il completamento del questionario dovrebbe richiedere circa 20 minuti. I partecipanti completano il questionario di follow-up almeno 1 volta in 5 anni per aggiornare la loro storia medica, oncologica e familiare.

Altri nomi:
  • Sondaggi
Procedura: Prelievo di sangue/campione di saliva
Circa 2-3 cucchiai di sangue prelevato. I partecipanti possono invece fornire un campione di saliva.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazioni nelle caratteristiche cliniche rispetto al gruppo probando e al gruppo di membri della famiglia
Lasso di tempo: 5 anni
Confronto effettuato utilizzando test ANOVA a 1 via o Chi-quadrato.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazioni nel fenotipo generale della malattia tra il gruppo probando e il gruppo di membri della famiglia
Lasso di tempo: 5 anni
Fenotipo della malattia definito per includere: (1) caratteristiche clinicopatologiche tra cui la demografia del paziente e gli esiti oncologici; (2) manifestazioni cliniche della malattia, compresi i tempi, lo spettro e la gravità del CRC e dei tumori extracolonici.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

M.D. Anderson Cancer Center

Investigatori

  • Investigatore principale: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

22 maggio 2012

Completamento primario (Stimato)

30 maggio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

30 maggio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 agosto 2016

Primo Inserito (Stimato)

11 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

22 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PA11-0567
  • 2015-00051016-Y1 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: MD Anderson)
  • 2016-00051406 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, Germline Precision Prevention in Adolescents)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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