Base molecular para variações em síndromes de câncer colorretal hereditário
Objetivos.
- Examinar as variações nas características clínicas, resultados de sobrevivência, história familiar e comportamento de saúde entre pacientes probandos que são conhecidos ou suspeitos de ter uma síndrome de câncer colorretal hereditário
- Comparar as características clínicas, os resultados de sobrevivência e o comportamento de saúde do probando versus seus familiares que podem ou não ser afetados pela síndrome hereditária do câncer colorretal
- Explorar as correlações entre variações genéticas da linhagem germinativa nos probandos e membros da família com variações observadas no fenótipo geral da doença entre probandos e parentes, dentro de uma determinada síndrome. O fenótipo da doença é definido para incluir: (1) características clínico-patológicas, incluindo demografia do paciente e resultados oncológicos; (2) manifestações clínicas da doença, incluindo o momento, o espectro e a gravidade do CCR e dos cânceres extracolônicos. As variações genéticas podem incluir o códon específico mutado, o tipo de mutação e a alteração da sequência (por exemplo, nonsense, missense, etc.), alterações no número de cópias cromossômicas/genéticas e polimorfismos genéticos.
- Explorar as correlações entre as variações genéticas da linhagem germinativa nos probandos e nos membros da família com variações observadas na biologia somática do tumor CRC, incluindo patologia tumoral e outros marcadores moleculares tumorais
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Participantes:
Questionários:
Se o participante concordar em participar deste estudo, ele preencherá alguns questionários sobre o trabalho do participante, histórico familiar, histórico médico e hábitos de saúde. Se o participante já tiver respondido a esses questionários quando foi registrado como paciente no MD Anderson, a equipe do estudo fornecerá ao participante uma cópia e revisará as respostas do participante com o participante para atualizações ou se o participante tiver alguma dúvida. O preenchimento dos questionários deverá demorar cerca de 20 minutos.
O participante também preencherá um questionário de saúde e estilo de vida, que contém 20 perguntas para homens e 22 perguntas para mulheres. Este questionário deve levar cerca de 10 minutos para ser concluído.
O participante pode receber os questionários eletronicamente no REDcap (um aplicativo seguro baseado na web usado para coletar dados para estudos de pesquisa que o participante pode acessar do telefone, tablet ou computador do participante), por telefone (com um membro da equipe do estudo fazendo perguntas ou usando um sistema de resposta eletrônico chamado IVR), em casa pelo correio ou pessoalmente por um membro da equipe de pesquisa na visita do participante ao MD Anderson. Se enviado por correio, um envelope de retorno com postagem paga será fornecido para a devolução do questionário.
Amostra de Sangue ou Saliva:
Sangue (cerca de 2-3 colheres de sopa) será coletado. Se possível, o sangue será coletado durante uma coleta de sangue já agendada para evitar novas picadas de agulha.
Se o participante não quiser ou não puder fornecer uma amostra de sangue, o participante pode fornecer uma amostra de saliva. Se o participante estiver no MD Anderson, um kit de saliva será entregue ao participante. Se o participante não estiver no MD Anderson, o kit será enviado ao participante com instruções para coletar a amostra de saliva e um envelope pré-pago será incluído para devolver a amostra à equipe do estudo.
A amostra de sangue ou saliva será enviada para o laboratório de pesquisa das cadeiras de estudo do MD Anderson para teste.
Coleta de tecido residual:
Se o participante tiver tecido de procedimentos realizados no MD Anderson, esse tecido pode ser solicitado de procedimentos anteriores do participante para teste. Se o participante tiver realizado procedimentos em outra instituição, pode ser solicitado ao participante que assine um termo de responsabilidade para permitir que o tecido da instituição externa seja enviado ao MD Anderson para teste.
Questionários de acompanhamento:
O participante também preencherá um questionário de acompanhamento pelo menos 1 vez em 5 anos para atualizar o histórico médico, de câncer e familiar do participante. Cada questionário levará aproximadamente 20 minutos para ser concluído.
Retirada do Estudo:
O participante pode desistir de participar deste estudo a qualquer momento. Se o participante decidir que deseja parar de participar deste estudo, os dados coletados sobre o participante e os dados coletados das amostras de sangue ou saliva que o participante forneceu até o momento da retirada do participante permanecerão no banco de dados do estudo e serão usados para os fins do estudo .
Duração do estudo:
A participação ativa do participante neste estudo terminará depois que as amostras de sangue, tecido e/ou saliva forem coletadas e o participante tiver concluído todos os questionários.
Este é um estudo investigativo.
Até 2.000 pacientes e/ou familiares participarão deste estudo. Todos serão matriculados no MD Anderson.
Membros da família:
Questionário:
O participante preencherá um questionário de saúde, que coletará informações sobre o histórico médico pessoal do participante, dados demográficos (idade, raça, sexo e assim por diante) e perguntas sobre o uso de álcool e tabaco do participante. Este questionário deve levar cerca de 20 minutos para ser concluído.
O participante pode receber os questionários eletronicamente no REDcap (um aplicativo seguro baseado na web usado para coletar dados para estudos de pesquisa que o participante pode acessar do telefone, tablet ou computador do participante), por telefone (com um membro da equipe do estudo fazendo perguntas ou usando um sistema de resposta eletrônico chamado IVR), em casa pelo correio ou pessoalmente por um membro da equipe de pesquisa na visita do MD Anderson do membro da família do participante.
Se enviado por correio, um envelope de retorno com postagem paga será fornecido para a devolução do questionário.
Amostra de Sangue ou Saliva:
Se o participante concordar em participar deste estudo e puder comparecer ao MD Anderson, será coletado sangue (cerca de 2 a 3 colheres de sopa).
Se o participante não quiser ou não puder fornecer uma amostra de sangue, o participante pode fornecer uma amostra de saliva. Se o participante estiver no MD Anderson, um kit de saliva será entregue ao participante. Se o participante não estiver no MD Anderson, o kit será enviado ao participante com instruções para coletar a amostra de saliva e um envelope pré-pago será incluído para devolver a amostra à equipe do estudo.
A amostra de sangue ou saliva será enviada para o laboratório de pesquisa das cadeiras de estudo do MD Anderson para teste.
Coleta de tecidos externos:
Se o participante tiver feito um procedimento em um hospital, centro cirúrgico ou consultório médico fora do MD Anderson, opcionalmente, o participante pode ser solicitado a assinar um termo de responsabilidade para permitir que o tecido armazenado no hospital, centro cirúrgico ou consultório médico externo seja enviado para pesquisadores do MD Anderson.
Questionários de acompanhamento:
O participante também preencherá um questionário de acompanhamento pelo menos 1 vez em 5 anos para atualizar o histórico médico, de câncer e familiar do participante. Cada questionário levará aproximadamente 20 minutos para ser concluído.
Retirada do Estudo:
O participante pode desistir de participar deste estudo a qualquer momento. Se o participante decidir que deseja parar de participar deste estudo, os dados coletados sobre o participante e os dados coletados das amostras de sangue ou saliva que o participante forneceu até o momento da retirada do participante permanecerão no banco de dados do estudo e serão usados para os fins do estudo .
Duração da participação ativa do participante do estudo neste estudo terminará após a coleta de amostras de sangue, tecido externo e/ou saliva e o participante tiver concluído todos os questionários.
Este é um estudo investigativo. Até 2.000 pacientes e/ou familiares participarão deste estudo. Todos serão matriculados no MD Anderson.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Yi-Qian N. You, MD
- Número de telefone: 713-792-6940
- E-mail: YNYou@mdanderson.org
Locais de estudo
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77330
- Recrutamento
- University of Texas MD Anderson Cancer Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Os probandos que atenderem aos seguintes critérios serão elegíveis:
- O paciente deve ter ou é suspeito de ter uma síndrome hereditária de CRC
- O paciente deve ter pelo menos 18 anos de idade no momento da inscrição no estudo.
- O paciente deve ter domínio suficiente da língua inglesa e capacidade mental para fornecer consentimento
Os membros da família que atenderem aos seguintes critérios serão elegíveis:
- Parente de primeiro ou segundo grau de um paciente MDACC registrado que atendeu aos critérios de elegibilidade para um Proband conforme definido acima.
- O membro da família deve ter pelo menos 18 anos de idade no momento da inscrição no estudo.
- O membro da família deve ter domínio suficiente da língua inglesa e capacidade mental para fornecer consentimento
Critério de exclusão:
N / D
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Grupo Proband de Consentimento
Questionários preenchidos na linha de base.
Amostra de sangue coletada na linha de base.
Questionário de acompanhamento preenchido pelo menos 1 vez em 5 anos.
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Grupo Proband de consentimento: Os participantes preenchem questionários sobre trabalho, histórico familiar, histórico médico e hábitos de saúde no início do estudo. O preenchimento dos questionários deverá demorar cerca de 20 minutos. Os participantes também preenchem um questionário de saúde e estilo de vida, que contém 20 perguntas para homens e 22 perguntas para mulheres. O questionário deve levar cerca de 10 minutos para ser concluído. Questionário de acompanhamento pelo menos 1 vez em 5 anos para atualizar a história médica, oncológica e familiar. Grupo de membros da família (pacientes registrados no MDA) e grupo de membros da família (pacientes não registrados no MDA): os participantes preenchem um questionário de saúde, que coleta informações sobre seu histórico médico pessoal, dados demográficos (idade, raça, sexo e assim por diante) e perguntas sobre seu uso de álcool e tabaco no início do estudo. O questionário deve levar cerca de 20 minutos para ser concluído. Os participantes completam o questionário de acompanhamento pelo menos 1 vez em 5 anos para atualizar seu histórico médico, de câncer e familiar.
Outros nomes:
Cerca de 2-3 colheres de sopa de sangue coletado.
Os participantes podem fornecer uma amostra de saliva.
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Grupo de familiares (pacientes registrados no MDA)
Questionário de saúde preenchido no início do estudo.
Amostra de sangue coletada na linha de base.
Questionário de acompanhamento preenchido pelo menos 1 vez em 5 anos.
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Grupo Proband de consentimento: Os participantes preenchem questionários sobre trabalho, histórico familiar, histórico médico e hábitos de saúde no início do estudo. O preenchimento dos questionários deverá demorar cerca de 20 minutos. Os participantes também preenchem um questionário de saúde e estilo de vida, que contém 20 perguntas para homens e 22 perguntas para mulheres. O questionário deve levar cerca de 10 minutos para ser concluído. Questionário de acompanhamento pelo menos 1 vez em 5 anos para atualizar a história médica, oncológica e familiar. Grupo de membros da família (pacientes registrados no MDA) e grupo de membros da família (pacientes não registrados no MDA): os participantes preenchem um questionário de saúde, que coleta informações sobre seu histórico médico pessoal, dados demográficos (idade, raça, sexo e assim por diante) e perguntas sobre seu uso de álcool e tabaco no início do estudo. O questionário deve levar cerca de 20 minutos para ser concluído. Os participantes completam o questionário de acompanhamento pelo menos 1 vez em 5 anos para atualizar seu histórico médico, de câncer e familiar.
Outros nomes:
Cerca de 2-3 colheres de sopa de sangue coletado.
Os participantes podem fornecer uma amostra de saliva.
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Grupo de membros da família (pacientes não registrados no MDA)
Questionário de saúde preenchido no início do estudo.
Amostra de sangue coletada na linha de base.
Questionário de acompanhamento preenchido pelo menos 1 vez em 5 anos.
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Grupo Proband de consentimento: Os participantes preenchem questionários sobre trabalho, histórico familiar, histórico médico e hábitos de saúde no início do estudo. O preenchimento dos questionários deverá demorar cerca de 20 minutos. Os participantes também preenchem um questionário de saúde e estilo de vida, que contém 20 perguntas para homens e 22 perguntas para mulheres. O questionário deve levar cerca de 10 minutos para ser concluído. Questionário de acompanhamento pelo menos 1 vez em 5 anos para atualizar a história médica, oncológica e familiar. Grupo de membros da família (pacientes registrados no MDA) e grupo de membros da família (pacientes não registrados no MDA): os participantes preenchem um questionário de saúde, que coleta informações sobre seu histórico médico pessoal, dados demográficos (idade, raça, sexo e assim por diante) e perguntas sobre seu uso de álcool e tabaco no início do estudo. O questionário deve levar cerca de 20 minutos para ser concluído. Os participantes completam o questionário de acompanhamento pelo menos 1 vez em 5 anos para atualizar seu histórico médico, de câncer e familiar.
Outros nomes:
Cerca de 2-3 colheres de sopa de sangue coletado.
Os participantes podem fornecer uma amostra de saliva.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Variações nas características clínicas comparadas entre o grupo Proband e o grupo de familiares
Prazo: 5 anos
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Comparação feita usando ANOVA de 1 fator ou testes qui-quadrado.
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5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Variações no fenótipo geral da doença entre o grupo probando e o grupo de familiares
Prazo: 5 anos
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Fenótipo da doença definido para incluir: (1) características clinicopatológicas, incluindo dados demográficos do paciente e resultados oncológicos; (2) manifestações clínicas da doença, incluindo o momento, o espectro e a gravidade do CCR e dos cânceres extracolônicos.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Doenças Intestinais
- Doença
- Neoplasias gastrointestinais
- Neoplasias do Aparelho Digestivo
- Doenças do aparelho digestivo
- Doenças Gastrointestinais
- Neoplasias Intestinais
- Doenças retais
- Doenças do cólon
- Síndrome
- Neoplasias Colorretais
- Qualidade, acesso e avaliação da assistência médica
- Técnicas de investigação
- Métodos epidemiológicos
- Coleta de dados
- Mecanismos de avaliação de saúde
- Qualidade de assistência médica
- Saúde pública
- Meio ambiente e saúde pública
- Pesquisas e questionários
Outros números de identificação do estudo
- PA11-0567
- 2015-00051016-Y1 (Número de outro subsídio/financiamento: MD Anderson)
- 2016-00051406 (Número de outro subsídio/financiamento: Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, Germline Precision Prevention in Adolescents)
- NCI-2020-07461 (Outro identificador: Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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