- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT02863172
유전성 대장암 증후군의 변이에 대한 분자적 기초
목표:
- 유전성 대장암 증후군이 있는 것으로 알려졌거나 의심되는 발단 환자의 임상 특징, 생존 결과, 가족력 및 건강 행동의 변이를 조사합니다.
- 유전성 대장암 증후군의 영향을 받을 수도 있고 받지 않을 수도 있는 발의자와 가족 구성원의 임상적 특징, 생존 결과 및 건강 행동을 비교하기 위해
- 주어진 증후군 내에서 프로밴드와 친족에 걸쳐 전반적인 질병 표현형의 관찰된 변이와 함께 프로밴드와 가족 구성원 모두의 생식계열 유전적 변이 사이의 상관관계를 탐색합니다. 질병 표현형은 다음을 포함하는 것으로 정의됩니다: (1) 환자 인구통계 및 종양학적 결과를 포함하는 임상병리학적 특징; (2) CRC 및 결장외 암의 시기, 스펙트럼 및 중증도를 포함하는 질병의 임상적 징후. 유전적 변이에는 돌연변이된 특정 코돈, 돌연변이 유형 및 서열 변경(예: 넌센스, 미스센스 등), 염색체/유전자 카피 수 변경 및 유전자 다형성.
- 종양 병리학 및 기타 종양 분자 마커를 포함하여 체세포 CRC 종양 생물학에서 관찰된 변이를 가진 프로밴드 및 가족 구성원 모두에서 생식계열 유전적 변이 사이의 상관관계를 탐색하기 위해
연구 개요
상세 설명
참가자들:
설문지:
참가자가 이 연구에 참여하는 데 동의하면 참가자는 참가자의 직업, 가족력, 병력 및 건강 습관에 대한 몇 가지 설문지를 작성합니다. 참가자가 MD Anderson에 환자로 등록되었을 때 참가자가 이러한 설문지에 이미 응답한 경우, 연구 직원은 참가자에게 사본을 제공하고 참가자의 답변을 업데이트하거나 참가자에게 질문이 있는 경우 참가자와 함께 검토합니다. 설문지 작성에는 약 20분이 소요됩니다.
참가자는 또한 남성의 경우 20문항, 여성의 경우 22문항으로 구성된 건강 및 라이프스타일 설문지를 작성하게 됩니다. 이 설문지는 완료하는 데 약 10분이 소요됩니다.
참가자는 REDcap(참가자가 참가자의 전화, 태블릿 또는 컴퓨터에서 액세스할 수 있는 연구 연구용 데이터를 수집하는 데 사용되는 안전한 웹 기반 응용 프로그램)에서 전화로(연구 직원과 함께) 전자 방식으로 설문지를 받을 수 있습니다. 질문을 하거나 IVR이라는 전자 응답 시스템을 사용하여), 우편을 통해 집에서 또는 참가자의 MD Anderson 방문 시 연구 직원이 직접 방문합니다. 우송할 경우, 설문지 반환을 위해 우편 요금이 지불된 반환 봉투가 제공됩니다.
혈액 또는 타액 샘플:
혈액(약 2-3큰술)을 채취합니다. 가능하면 바늘이 추가로 찔리는 것을 방지하기 위해 이미 예정된 채혈 중에 채혈합니다.
참가자가 혈액 샘플을 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없는 경우 참가자는 대신 타액 샘플을 제공할 수 있습니다. 참가자가 MD Anderson에 있는 경우 타액 키트가 참가자에게 제공됩니다. 참가자가 MD Anderson에 없는 경우 키트는 타액 샘플 수집 지침과 함께 참가자에게 우편으로 발송되며 샘플을 연구 직원에게 반환하기 위한 선불 봉투가 포함됩니다.
혈액 또는 타액 샘플은 테스트를 위해 MD Anderson 연구실의 연구실로 보내질 것입니다.
잔여 조직 수집:
참가자가 MD Anderson에서 수행한 절차의 조직을 가지고 있는 경우 이 조직은 테스트를 위해 참가자의 이전 절차에서 요청할 수 있습니다. 참가자가 다른 기관에서 절차를 수행한 경우 참가자는 테스트를 위해 외부 기관의 조직을 MD Anderson으로 보낼 수 있도록 포기 각서에 서명하도록 요청받을 수 있습니다.
후속 설문지:
참가자는 또한 참가자의 의료, 암 및 가족력을 업데이트하기 위해 5년에 최소 1회 후속 설문지를 작성합니다. 각 설문지는 완료하는 데 약 20분이 소요됩니다.
연구 철회:
참가자는 언제든지 본 연구 참여를 철회할 수 있습니다. 참가자가 본 연구 참여를 중단하기로 결정한 경우, 참가자에 대해 수집된 데이터와 참가자가 철회할 때까지 참가자가 제공한 혈액 또는 타액 샘플에서 가져온 데이터는 연구 데이터베이스에 남아 연구 목적으로 사용됩니다. .
공부 기간:
이 연구에 대한 참가자의 적극적인 참여는 혈액, 조직 및/또는 타액 샘플이 수집되고 참가자가 모든 설문지를 완료한 후에 종료됩니다.
이것은 조사 연구입니다.
최대 2,000명의 환자 및/또는 가족이 이 연구에 참여할 것입니다. 모두 MD Anderson에 등록됩니다.
가족 구성원들:
설문지:
참가자는 참가자의 개인 병력, 인구 통계(연령, 인종, 성별 등)에 대한 정보 및 참가자의 알코올 및 담배 사용에 대한 질문을 수집하는 건강 설문지를 작성합니다. 이 설문지는 완료하는 데 약 20분이 소요됩니다.
참가자는 REDcap(참가자가 참가자의 전화, 태블릿 또는 컴퓨터에서 액세스할 수 있는 연구 연구용 데이터를 수집하는 데 사용되는 안전한 웹 기반 응용 프로그램)에서 전화로(연구 직원과 함께) 전자 방식으로 설문지를 받을 수 있습니다. 질문을 하거나 IVR이라는 전자 응답 시스템을 사용하여), 우편을 통해 집에서 또는 참가자 가족의 MD Anderson 방문 시 연구 직원이 직접 방문합니다.
우송할 경우, 설문지 반환을 위해 우편 요금이 지불된 반환 봉투가 제공됩니다.
혈액 또는 타액 샘플:
참가자가 이 연구에 참여하는 데 동의하고 참가자가 MD Anderson에 올 수 있는 경우 혈액(약 2-3큰술)을 채취합니다.
참가자가 혈액 샘플을 제공할 의사가 없거나 제공할 수 없는 경우 참가자는 대신 타액 샘플을 제공할 수 있습니다. 참가자가 MD Anderson에 있는 경우 타액 키트가 참가자에게 제공됩니다. 참가자가 MD Anderson에 없는 경우 키트는 타액 샘플 수집 지침과 함께 참가자에게 우편으로 발송되며 샘플을 연구 직원에게 반환하기 위한 선불 봉투가 포함됩니다.
혈액 또는 타액 샘플은 테스트를 위해 MD Anderson 연구실의 연구실로 보내질 것입니다.
외부 조직 수집:
참가자가 MD Anderson 외부의 병원, 수술 센터 또는 의사 사무실에서 시술을 받은 경우 참가자는 선택적으로 외부 병원, 수술 센터 또는 의사 사무실에 보관된 조직을 보낼 수 있도록 포기 각서에 서명하도록 요청받을 수 있습니다. MD 앤더슨의 연구원.
후속 설문지:
참가자는 또한 참가자의 의료, 암 및 가족력을 업데이트하기 위해 5년에 최소 1회 후속 설문지를 작성합니다. 각 설문지는 완료하는 데 약 20분이 소요됩니다.
연구 철회:
참가자는 언제든지 본 연구 참여를 철회할 수 있습니다. 참가자가 본 연구 참여를 중단하기로 결정한 경우, 참가자에 대해 수집된 데이터와 참가자가 철회할 때까지 참가자가 제공한 혈액 또는 타액 샘플에서 가져온 데이터는 연구 데이터베이스에 남아 연구 목적으로 사용됩니다. .
연구 기간 이 연구에 대한 참가자의 적극적인 참여는 혈액, 외부 조직 및/또는 타액 샘플이 수집되고 참가자가 모든 설문지를 완료한 후에 종료됩니다.
이것은 조사 연구입니다. 최대 2,000명의 환자 및/또는 가족이 이 연구에 참여할 것입니다. 모두 MD Anderson에 등록됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Yi-Qian N. You, MD
- 전화번호: 713-792-6940
- 이메일: YNYou@mdanderson.org
연구 장소
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77330
- 모병
- University of Texas MD Anderson Cancer Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
다음 기준을 충족하는 프로밴드는 자격이 있습니다.
- 환자는 유전성 CRC 증후군이 있거나 의심되어야 합니다.
- 환자는 연구 등록 시점에 18세 이상이어야 합니다.
- 환자는 영어를 충분히 구사할 수 있어야 하며 동의를 제공할 수 있는 정신 능력이 있어야 합니다.
다음 기준을 충족하는 가족 구성원은 자격이 있습니다.
- 위에 정의된 Proband 자격 기준을 충족한 등록된 MDACC 환자의 1차 또는 2차 친척.
- 가족 구성원은 연구 등록 시점에 18세 이상이어야 합니다.
- 가족 구성원은 동의를 제공할 수 있는 충분한 영어 구사력과 정신적 능력을 가지고 있어야 합니다.
제외 기준:
해당 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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발의 동의 그룹
설문지는 기준선에서 완료되었습니다.
베이스라인에서 채취한 혈액 샘플.
후속 설문지는 5년 동안 최소 1회 완료되었습니다.
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Proband에 동의하는 그룹: 참가자는 기준선에서 작업, 가족력, 병력 및 건강 습관에 대한 설문지를 작성합니다. 설문지 작성에는 약 20분이 소요됩니다. 참가자들은 또한 남성의 경우 20문항, 여성의 경우 22문항으로 구성된 건강 및 라이프스타일 설문지를 작성합니다. 설문지는 완료하는 데 약 10분이 소요됩니다. 의료, 암 및 가족력을 업데이트하기 위해 5년에 최소 1회 후속 설문지. 가족 구성원(MDA 등록 환자) 그룹 및 가족 구성원(MDA 등록 환자 아님) 그룹: 참가자는 개인 병력, 인구 통계(연령, 인종, 성별 등)에 대한 정보를 수집하는 건강 설문지를 작성합니다. 그들의 술과 담배는 기준선에서 사용합니다. 설문지는 완료하는 데 약 20분이 소요됩니다. 참가자는 5년에 최소 1회 후속 설문지를 작성하여 의료, 암 및 가족력을 업데이트합니다.
다른 이름들:
약 2~3스푼 채혈.
참가자는 대신 타액 샘플을 제공할 수 있습니다.
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가족 구성원(MDA 등록 환자) 그룹
건강 설문지는 베이스라인에서 완료되었습니다.
베이스라인에서 채취한 혈액 샘플.
후속 설문지는 5년 동안 최소 1회 완료되었습니다.
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Proband에 동의하는 그룹: 참가자는 기준선에서 작업, 가족력, 병력 및 건강 습관에 대한 설문지를 작성합니다. 설문지 작성에는 약 20분이 소요됩니다. 참가자들은 또한 남성의 경우 20문항, 여성의 경우 22문항으로 구성된 건강 및 라이프스타일 설문지를 작성합니다. 설문지는 완료하는 데 약 10분이 소요됩니다. 의료, 암 및 가족력을 업데이트하기 위해 5년에 최소 1회 후속 설문지. 가족 구성원(MDA 등록 환자) 그룹 및 가족 구성원(MDA 등록 환자 아님) 그룹: 참가자는 개인 병력, 인구 통계(연령, 인종, 성별 등)에 대한 정보를 수집하는 건강 설문지를 작성합니다. 그들의 술과 담배는 기준선에서 사용합니다. 설문지는 완료하는 데 약 20분이 소요됩니다. 참가자는 5년에 최소 1회 후속 설문지를 작성하여 의료, 암 및 가족력을 업데이트합니다.
다른 이름들:
약 2~3스푼 채혈.
참가자는 대신 타액 샘플을 제공할 수 있습니다.
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가족 구성원(MDA 등록 환자 아님) 그룹
건강 설문지는 베이스라인에서 완료되었습니다.
베이스라인에서 채취한 혈액 샘플.
후속 설문지는 5년 동안 최소 1회 완료되었습니다.
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Proband에 동의하는 그룹: 참가자는 기준선에서 작업, 가족력, 병력 및 건강 습관에 대한 설문지를 작성합니다. 설문지 작성에는 약 20분이 소요됩니다. 참가자들은 또한 남성의 경우 20문항, 여성의 경우 22문항으로 구성된 건강 및 라이프스타일 설문지를 작성합니다. 설문지는 완료하는 데 약 10분이 소요됩니다. 의료, 암 및 가족력을 업데이트하기 위해 5년에 최소 1회 후속 설문지. 가족 구성원(MDA 등록 환자) 그룹 및 가족 구성원(MDA 등록 환자 아님) 그룹: 참가자는 개인 병력, 인구 통계(연령, 인종, 성별 등)에 대한 정보를 수집하는 건강 설문지를 작성합니다. 그들의 술과 담배는 기준선에서 사용합니다. 설문지는 완료하는 데 약 20분이 소요됩니다. 참가자는 5년에 최소 1회 후속 설문지를 작성하여 의료, 암 및 가족력을 업데이트합니다.
다른 이름들:
약 2~3스푼 채혈.
참가자는 대신 타액 샘플을 제공할 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Proband 그룹과 가족 구성원 그룹 간의 임상 특징의 변이
기간: 5 년
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단방향 ANOVA 또는 카이제곱 테스트를 사용하여 비교합니다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Proband 그룹과 가족 구성원 그룹 간의 전반적인 질병 표현형의 변이
기간: 5 년
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다음을 포함하도록 정의된 질병 표현형: (1) 환자 인구통계 및 종양학적 결과를 포함하는 임상병리학적 특징; (2) CRC 및 결장외 암의 시기, 스펙트럼 및 중증도를 포함하는 질병의 임상적 징후.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PA11-0567
- 2015-00051016-Y1 (기타 보조금/기금 번호: MD Anderson)
- 2016-00051406 (기타 보조금/기금 번호: Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, Germline Precision Prevention in Adolescents)
- NCI-2020-07461 (기타 식별자: Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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설문지에 대한 임상 시험
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University Hospital, BordeauxRestless Legs Syndrome Foundation모병