Az örökletes vastag- és végbélrák-szindrómák eltéréseinek molekuláris alapja
Célok:
- Megvizsgálni a klinikai jellemzők, a túlélési eredmények, a családi anamnézis és az egészségmagatartás eltéréseit olyan proband betegek körében, akikről ismert vagy feltételezhető, hogy örökletes vastag- és végbélrák szindrómában szenvednek.
- A proband klinikai jellemzőinek, túlélési eredményeinek és egészségmagatartásának összehasonlítása családtagjaival, akiket érinthet vagy nem az örökletes vastag- és végbélrák szindróma
- Feltárni a korrelációkat a csíravonal genetikai variációi között mind a probandokban, mind a családtagokban, és az általános betegség fenotípusában megfigyelt eltéréseket probandák és rokonok között, egy adott szindrómán belül. A betegség fenotípusa a következőket tartalmazza: (1) klinikopatológiai jellemzők, beleértve a beteg demográfiai jellemzőit és az onkológiai kimeneteleket; (2) a betegség klinikai megnyilvánulásai, beleértve a CRC és a vastagbélrákon kívüli daganatok időzítését, spektrumát és súlyosságát. A genetikai variációk magukban foglalhatják a mutált kodont, a mutáció típusát és a szekvencia-módosítást (pl. nonszensz, missense stb.), kromoszómális/génkópiaszám-változások és génpolimorfizmusok.
- Korrelációk feltárása a csíravonal genetikai variációi között mind a próbákban, mind a családtagokban a szomatikus CRC tumorbiológiában megfigyelt eltérésekkel, beleértve a tumor patológiát és más tumor molekuláris markereket
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Résztvevők:
Kérdőívek:
Ha a résztvevő beleegyezik, hogy részt vegyen ebben a vizsgálatban, akkor a résztvevő néhány kérdőívet tölt ki a résztvevő munkájáról, családtörténetéről, kórtörténetéről és egészségügyi szokásairól. Ha a résztvevő már válaszolt ezekre a kérdőívekre, amikor a résztvevőt betegként regisztrálták az MD Andersonnál, a vizsgálati személyzet másolatot ad a résztvevőnek, és a résztvevővel együtt áttekinti a válaszokat az esetleges frissítések érdekében, vagy ha a résztvevőnek kérdése van. A kérdőívek kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe.
A résztvevő egy egészségügyi és életmódbeli kérdőívet is kitölt, amely 20 kérdést tartalmaz a férfiaknak és 22 kérdést a nőknek. Ennek a kérdőívnek a kitöltése körülbelül 10 percet vesz igénybe.
A kérdőíveket a résztvevő a REDcap-en (egy kutatási adatok gyűjtésére szolgáló biztonságos, webalapú alkalmazás, amelyhez a résztvevő telefonjáról, táblagépéről vagy számítógépéről férhet hozzá) elektronikusan, telefonon (akár a vizsgálati személyzet egyik tagjával) kaphatja meg. kérdések feltevésével vagy az IVR nevű elektronikus válaszrendszer használatával), otthon, postai úton, vagy személyesen a kutatószemélyzet egyik tagja által a résztvevő MD Anderson látogatásán. Postázás esetén a kérdőív visszaküldéséhez postaköltség-térítéses borítékot biztosítunk.
Vér- vagy nyálminta:
Vért (kb. 2-3 evőkanál) vesznek. Ha lehetséges, a vért a már ütemezett vérvétel során veszik le, hogy elkerüljék a további tűszúrásokat.
Ha a résztvevő nem hajlandó vagy nem tud vérmintát adni, helyette nyálmintát adhat. Ha a résztvevő az MD Andersonnál tartózkodik, nyáltisztító készletet kap a résztvevő. Ha a résztvevő nem az MD Andersonnál tartózkodik, a készletet postán küldik el a résztvevőnek a nyálminta vételére vonatkozó utasításokkal, és egy előre kifizetett borítékot mellékelnek a minta visszaküldéséhez a vizsgálati személyzetnek.
A vér- vagy nyálmintát az MD Anderson tanulmányi székeinek kutatólaboratóriumába küldik vizsgálatra.
Maradék szövetgyűjtés:
Ha a résztvevőnek az MD Andersonnál végzett eljárásokból származó szövetei vannak, akkor ezt a szövetet a résztvevő korábbi vizsgálati eljárásaiból lehet kérni. Ha a résztvevőt egy másik intézményben végezték el, felkérhetik a résztvevőt, hogy írjon alá egy felmentést, amely lehetővé teszi, hogy a külső intézményből származó szövetet elküldjék MD Andersonhoz vizsgálatra.
Utánkövető kérdőívek:
A résztvevő 5 éven belül legalább 1 alkalommal egy nyomon követési kérdőívet is kitölt, hogy frissítse a résztvevő egészségügyi, rák- és családi anamnézisét. Minden kérdőív kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe.
Kilépés a tanulmányból:
A résztvevő bármikor visszaléphet a tanulmányban való részvételtől. Ha a résztvevő úgy dönt, hogy nem szeretne részt venni ebben a vizsgálatban, a résztvevőről gyűjtött adatok és a résztvevő által szolgáltatott vér- vagy nyálmintákból vett adatok a résztvevő visszavonásáig a vizsgálati adatbázisban maradnak, és a vizsgálat céljaira használják fel őket. .
Tanulmányi idő:
A résztvevő aktív részvétele ebben a vizsgálatban véget ér, miután a vér-, szövet- és/vagy nyálmintákat begyűjtötték, és a résztvevő kitöltötte az összes kérdőívet.
Ez egy vizsgáló tanulmány.
Legfeljebb 2000 beteg és/vagy családtag vesz részt ebben a vizsgálatban. Mindannyian beiratkoznak az MD Andersonba.
Családtagok:
Kérdőív:
A résztvevő kitölt egy egészségügyi kérdőívet, amely információkat gyűjt a résztvevő személyes kórtörténetéről, demográfiai adatairól (életkor, rassz, nem stb.), valamint a résztvevő alkohol- és dohányhasználatával kapcsolatos kérdésekről. Ennek a kérdőívnek a kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe.
A kérdőíveket a résztvevő a REDcap-en (egy kutatási adatok gyűjtésére szolgáló biztonságos, webalapú alkalmazás, amelyhez a résztvevő telefonjáról, táblagépéről vagy számítógépéről férhet hozzá) elektronikusan, telefonon (akár a vizsgálati személyzet egyik tagjával) kaphatja meg. kérdések feltevésével vagy az IVR nevű elektronikus válaszrendszer használatával), otthon, postai úton, vagy személyesen a kutatószemélyzet egyik tagja által a résztvevő családtagjának MD Anderson látogatásán.
Postázás esetén a kérdőív visszaküldéséhez postaköltség-térítéses borítékot biztosítunk.
Vér- vagy nyálminta:
Ha a résztvevő beleegyezik, hogy részt vegyen ebben a vizsgálatban, és a résztvevő el tud jönni MD Andersonhoz, vért (kb. 2-3 evőkanálnyit) vesznek.
Ha a résztvevő nem hajlandó vagy nem tud vérmintát adni, helyette nyálmintát adhat. Ha a résztvevő az MD Andersonnál tartózkodik, nyáltisztító készletet kap a résztvevő. Ha a résztvevő nem az MD Andersonnál tartózkodik, a készletet postán küldik el a résztvevőnek a nyálminta vételére vonatkozó utasításokkal, és egy előre kifizetett borítékot mellékelnek a minta visszaküldéséhez a vizsgálati személyzetnek.
A vér- vagy nyálmintát az MD Anderson tanulmányi székeinek kutatólaboratóriumába küldik vizsgálatra.
Külső szövetgyűjtés:
Ha a résztvevőt az MD Andersonon kívüli kórházban, sebészeti központban vagy orvosi rendelőben végezték el, a résztvevőt opcionálisan felkérhetik, hogy írjon alá egy felmondást, amely lehetővé teszi a külső kórházban, sebészeti központban vagy orvosi rendelőben tárolt szövetek elküldését az MD Anderson kutatói.
Utánkövető kérdőívek:
A résztvevő 5 éven belül legalább 1 alkalommal egy nyomon követési kérdőívet is kitölt, hogy frissítse a résztvevő egészségügyi, rák- és családi anamnézisét. Minden kérdőív kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe.
Kilépés a tanulmányból:
A résztvevő bármikor visszaléphet a tanulmányban való részvételtől. Ha a résztvevő úgy dönt, hogy nem szeretne részt venni ebben a vizsgálatban, a résztvevőről gyűjtött adatok és a résztvevő által szolgáltatott vér- vagy nyálmintákból vett adatok a résztvevő visszavonásáig a vizsgálati adatbázisban maradnak, és a vizsgálat céljaira használják fel őket. .
A vizsgálat időtartama A résztvevő aktív részvétele ebben a vizsgálatban véget ér, miután a vér-, külső szövet- és/vagy nyálmintákat gyűjtötték, és a résztvevő kitöltötte az összes kérdőívet.
Ez egy vizsgáló tanulmány. Legfeljebb 2000 beteg és/vagy családtag vesz részt ebben a vizsgálatban. Mindannyian beiratkoznak az MD Andersonba.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Yi-Qian N. You, MD
- Telefonszám: 713-792-6940
- E-mail: YNYou@mdanderson.org
Tanulmányi helyek
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77330
- Toborzás
- University of Texas MD Anderson Cancer Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
A következő kritériumoknak megfelelő keresők jogosultak:
- A betegnek örökletes CRC-szindrómában kell lennie, vagy annak gyanúja van
- A betegnek legalább 18 évesnek kell lennie a vizsgálatba való beiratkozás időpontjában.
- A betegnek elegendő angol nyelvtudással és mentális képességgel kell rendelkeznie ahhoz, hogy beleegyezését adja
Az alábbi feltételeknek megfelelő családtagok jogosultak:
- Egy regisztrált MDACC-beteg első vagy másodfokú hozzátartozója, aki megfelelt a fent meghatározott Proband jogosultsági kritériumoknak.
- A családtagnak a tanulmányi regisztráció időpontjában legalább 18 évesnek kell lennie.
- A családtagnak megfelelő angol nyelvtudással és szellemi képességgel kell rendelkeznie ahhoz, hogy beleegyezését adja
Kizárási kritériumok:
N/A
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Beleegyezés Proband Group
Kiinduláskor kitöltött kérdőívek.
Vérminta az alapvonalon.
A kérdőívet 5 év alatt legalább 1 alkalommal töltötték ki.
|
Beleegyező Proband Csoport: A résztvevők a munkáról, a családtörténetről, a kórtörténetről és az egészségügyi szokásokról kérdőíveket töltenek ki. A kérdőívek kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe. A résztvevők egy egészségügyi és életmódbeli kérdőívet is kitöltenek, amely 20 férfi és 22 női kérdést tartalmaz. A kérdőív kitöltése körülbelül 10 percet vesz igénybe. Követő kérdőív 5 évenként legalább 1 alkalommal az egészségügyi, rák- és családi anamnézis frissítéséhez. Családtagok (MDA regisztrált betegek) csoport és családtagok (nem MDA regisztrált betegek) csoport: A résztvevők egészségügyi kérdőívet töltenek ki, amely információkat gyűjt személyes kórtörténetükről, demográfiai adataikról (életkor, rassz, nem stb.), valamint a alkohol- és dohányfogyasztásuk kezdetben. A kérdőív kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe. A résztvevők 5 éven belül legalább 1 alkalommal töltenek ki követési kérdőívet, hogy frissítsék egészségügyi, rák- és családi anamnézisüket.
Más nevek:
Körülbelül 2-3 evőkanál vérvétel.
Ehelyett a résztvevők nyálmintát adhatnak.
|
|
Családtagok (MDA regisztrált betegek) csoportja
Egészségügyi kérdőív kitöltve az alaphelyzetben.
Vérminta az alapvonalon.
A kérdőívet 5 év alatt legalább 1 alkalommal töltötték ki.
|
Beleegyező Proband Csoport: A résztvevők a munkáról, a családtörténetről, a kórtörténetről és az egészségügyi szokásokról kérdőíveket töltenek ki. A kérdőívek kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe. A résztvevők egy egészségügyi és életmódbeli kérdőívet is kitöltenek, amely 20 férfi és 22 női kérdést tartalmaz. A kérdőív kitöltése körülbelül 10 percet vesz igénybe. Követő kérdőív 5 évenként legalább 1 alkalommal az egészségügyi, rák- és családi anamnézis frissítéséhez. Családtagok (MDA regisztrált betegek) csoport és családtagok (nem MDA regisztrált betegek) csoport: A résztvevők egészségügyi kérdőívet töltenek ki, amely információkat gyűjt személyes kórtörténetükről, demográfiai adataikról (életkor, rassz, nem stb.), valamint a alkohol- és dohányfogyasztásuk kezdetben. A kérdőív kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe. A résztvevők 5 éven belül legalább 1 alkalommal töltenek ki követési kérdőívet, hogy frissítsék egészségügyi, rák- és családi anamnézisüket.
Más nevek:
Körülbelül 2-3 evőkanál vérvétel.
Ehelyett a résztvevők nyálmintát adhatnak.
|
|
Családtagok (nem MDA regisztrált betegek) csoport
Egészségügyi kérdőív kitöltve az alaphelyzetben.
Vérminta az alapvonalon.
A kérdőívet 5 év alatt legalább 1 alkalommal töltötték ki.
|
Beleegyező Proband Csoport: A résztvevők a munkáról, a családtörténetről, a kórtörténetről és az egészségügyi szokásokról kérdőíveket töltenek ki. A kérdőívek kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe. A résztvevők egy egészségügyi és életmódbeli kérdőívet is kitöltenek, amely 20 férfi és 22 női kérdést tartalmaz. A kérdőív kitöltése körülbelül 10 percet vesz igénybe. Követő kérdőív 5 évenként legalább 1 alkalommal az egészségügyi, rák- és családi anamnézis frissítéséhez. Családtagok (MDA regisztrált betegek) csoport és családtagok (nem MDA regisztrált betegek) csoport: A résztvevők egészségügyi kérdőívet töltenek ki, amely információkat gyűjt személyes kórtörténetükről, demográfiai adataikról (életkor, rassz, nem stb.), valamint a alkohol- és dohányfogyasztásuk kezdetben. A kérdőív kitöltése körülbelül 20 percet vesz igénybe. A résztvevők 5 éven belül legalább 1 alkalommal töltenek ki követési kérdőívet, hogy frissítsék egészségügyi, rák- és családi anamnézisüket.
Más nevek:
Körülbelül 2-3 evőkanál vérvétel.
Ehelyett a résztvevők nyálmintát adhatnak.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A klinikai jellemzők eltérései a Proband csoport és a családtagok csoportja között
Időkeret: 5 év
|
Az összehasonlítás egyirányú ANOVA vagy Khi-négyzet teszttel történt.
|
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változások a betegség általános fenotípusában a Proband csoport és a családtagok csoportja között
Időkeret: 5 év
|
A betegség fenotípusa a következőket tartalmazza: (1) klinikopatológiai jellemzők, beleértve a beteg demográfiai jellemzőit és az onkológiai kimeneteleket; (2) a betegség klinikai megnyilvánulásai, beleértve a CRC és a vastagbélrákon kívüli daganatok időzítését, spektrumát és súlyosságát.
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center
Publikációk és hasznos linkek
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Neoplazmák webhelyenként
- Neoplazmák
- Bélbetegségek
- Betegség
- Gasztrointesztinális neoplazmák
- Emésztőrendszeri neoplazmák
- Emésztőrendszeri betegségek
- Emésztőrendszeri betegségek
- Bél neoplazmák
- Rektális betegségek
- Vastagbélbetegségek
- Szindróma
- Kolorektális neoplazmák
- Egészségügyi ellátás minősége, hozzáférése és értékelése
- Nyomozási technikák
- Epidemiológiai módszerek
- Adatgyűjtés
- Egészségügyi ellátási értékelési mechanizmusok
- Egészségügyi ellátás minősége
- Közegészségügy
- Környezet és közegészségügy
- Felmérések és kérdőívek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PA11-0567
- 2015-00051016-Y1 (Egyéb támogatási/finanszírozási szám: MD Anderson)
- 2016-00051406 (Egyéb támogatási/finanszírozási szám: Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, Germline Precision Prevention in Adolescents)
- NCI-2020-07461 (Egyéb azonosító: Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .