Base molecular de las variaciones en los síndromes de cáncer colorrectal hereditario
Objetivos:
- Examinar las variaciones en las características clínicas, los resultados de supervivencia, los antecedentes familiares y el comportamiento de salud entre los pacientes probables que se sabe o se sospecha que tienen un síndrome de cáncer colorrectal hereditario
- Comparar las características clínicas, los resultados de supervivencia y el comportamiento de salud del probando frente a los miembros de su familia que pueden o no estar afectados por el síndrome de cáncer colorrectal hereditario
- Explorar las correlaciones entre las variaciones genéticas de la línea germinal tanto en los probandos como en los miembros de la familia con las variaciones observadas en el fenotipo general de la enfermedad entre los probandos y las familias, dentro de un síndrome determinado. El fenotipo de la enfermedad se define para incluir: (1) características clinicopatológicas que incluyen datos demográficos del paciente y resultados oncológicos; (2) manifestaciones clínicas de la enfermedad, incluidos el momento, el espectro y la gravedad del CCR y los cánceres extracolónicos. Las variaciones genéticas pueden incluir el codón específico mutado, el tipo de mutación y la alteración de la secuencia (p. sin sentido, sin sentido, etc.), cambios en el número de copias cromosómicas/genéticas y polimorfismos genéticos.
- Explorar las correlaciones entre las variaciones genéticas de la línea germinal tanto en los probandos como en los miembros de la familia con las variaciones observadas en la biología del tumor CCR somático, incluida la patología tumoral y otros marcadores moleculares tumorales.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Participantes:
Cuestionarios:
Si el participante acepta participar en este estudio, deberá completar algunos cuestionarios sobre el trabajo, los antecedentes familiares, el historial médico y los hábitos de salud del participante. Si el participante ya respondió estos cuestionarios cuando se registró como paciente en MD Anderson, el personal del estudio le dará al participante una copia y revisará las respuestas del participante con el participante para cualquier actualización o si el participante tiene alguna pregunta. Debe tomar alrededor de 20 minutos completar los cuestionarios.
El participante también completará un cuestionario de salud y estilo de vida, que contiene 20 preguntas para hombres y 22 preguntas para mujeres. Este cuestionario debe tomar alrededor de 10 minutos para completar.
El participante puede recibir los cuestionarios electrónicamente en REDcap (una aplicación segura basada en la web que se utiliza para recopilar datos para estudios de investigación a los que el participante puede acceder desde su teléfono, tableta o computadora), por teléfono (ya sea con un miembro del personal del estudio haciendo preguntas o usando un sistema de respuesta electrónico llamado IVR), en casa por correo, o en persona por un miembro del personal de investigación en la visita del participante al MD Anderson. Si se envía por correo, se proporcionará un sobre de devolución con franqueo pagado para la devolución del cuestionario.
Muestra de sangre o saliva:
Se extraerá sangre (alrededor de 2-3 cucharadas). Si es posible, la sangre se extraerá durante una extracción de sangre ya programada para evitar pinchazos de aguja adicionales.
Si el participante no quiere o no puede dar una muestra de sangre, el participante puede dar una muestra de saliva en su lugar. Si el participante está en el MD Anderson, se le entregará un kit de saliva. Si el participante no está en MD Anderson, se le enviará por correo el kit con instrucciones para recolectar la muestra de saliva y se incluirá un sobre prepago para devolver la muestra al personal del estudio.
La muestra de sangre o saliva se enviará al laboratorio de investigación de las cátedras de estudio en el MD Anderson para su análisis.
Recolección de tejido residual:
Si el participante tiene tejido de los procedimientos realizados en el MD Anderson, este tejido puede solicitarse de los procedimientos anteriores del participante para la prueba. Si el participante se ha realizado procedimientos en otra institución, se le puede pedir al participante que firme una renuncia para permitir que el tejido de la institución externa se envíe al MD Anderson para su análisis.
Cuestionarios de seguimiento:
El participante también completará un cuestionario de seguimiento al menos 1 vez en 5 años para actualizar los antecedentes médicos, de cáncer y familiares del participante. Cada cuestionario tomará aproximadamente 20 minutos para completar.
Retirarse del estudio:
El participante puede retirarse de la participación en este estudio en cualquier momento. Si el participante decide que quiere dejar de participar en este estudio, los datos recopilados sobre el participante y los datos tomados de las muestras de sangre o saliva que el participante haya proporcionado hasta el momento en que el participante se retire permanecerán en la base de datos del estudio y se utilizarán para los fines del estudio. .
Duración de los estudios:
La participación activa del participante en este estudio terminará después de que se hayan recolectado las muestras de sangre, tejido y/o saliva y el participante haya completado todos los cuestionarios.
Este es un estudio de investigación.
En este estudio participarán hasta 2.000 pacientes y/o familiares. Todos estarán inscritos en MD Anderson.
Miembros de la familia:
Cuestionario:
El participante completará un cuestionario de salud, que recopilará información sobre el historial médico personal del participante, datos demográficos (edad, raza, sexo, etc.) y preguntas sobre el consumo de alcohol y tabaco del participante. Este cuestionario debe tomar alrededor de 20 minutos para completar.
El participante puede recibir los cuestionarios electrónicamente en REDcap (una aplicación segura basada en la web que se utiliza para recopilar datos para estudios de investigación a los que el participante puede acceder desde su teléfono, tableta o computadora), por teléfono (ya sea con un miembro del personal del estudio haciendo preguntas o usando un sistema de respuesta electrónico llamado IVR), en casa por correo, o en persona por un miembro del personal de investigación en la visita al MD Anderson del miembro de la familia del participante.
Si se envía por correo, se proporcionará un sobre de devolución con franqueo pagado para la devolución del cuestionario.
Muestra de sangre o saliva:
Si el participante acepta participar en este estudio y puede venir al MD Anderson, se le extraerá sangre (alrededor de 2 a 3 cucharadas).
Si el participante no quiere o no puede dar una muestra de sangre, el participante puede dar una muestra de saliva en su lugar. Si el participante está en el MD Anderson, se le entregará un kit de saliva. Si el participante no está en MD Anderson, se le enviará por correo el kit con instrucciones para recolectar la muestra de saliva y se incluirá un sobre prepago para devolver la muestra al personal del estudio.
La muestra de sangre o saliva se enviará al laboratorio de investigación de las cátedras de estudio en el MD Anderson para su análisis.
Recolección de tejido exterior:
Si el participante se ha realizado un procedimiento en un hospital, centro quirúrgico o consultorio médico fuera del MD Anderson, se le puede pedir opcionalmente al participante que firme una exención para permitir que el tejido almacenado en el hospital, centro quirúrgico o consultorio médico externo se envíe a investigadores del MD Anderson.
Cuestionarios de seguimiento:
El participante también completará un cuestionario de seguimiento al menos 1 vez en 5 años para actualizar los antecedentes médicos, de cáncer y familiares del participante. Cada cuestionario tomará aproximadamente 20 minutos para completar.
Retirarse del estudio:
El participante puede retirarse de la participación en este estudio en cualquier momento. Si el participante decide que quiere dejar de participar en este estudio, los datos recopilados sobre el participante y los datos tomados de las muestras de sangre o saliva que el participante haya proporcionado hasta el momento en que el participante se retire permanecerán en la base de datos del estudio y se utilizarán para los fines del estudio. .
Duración del estudio La participación activa del participante en este estudio terminará después de que se hayan recolectado las muestras de sangre, tejido externo y/o saliva y el participante haya completado todos los cuestionarios.
Este es un estudio de investigación. En este estudio participarán hasta 2.000 pacientes y/o familiares. Todos estarán inscritos en MD Anderson.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Yi-Qian N. You, MD
- Número de teléfono: 713-792-6940
- Correo electrónico: YNYou@mdanderson.org
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77330
- Reclutamiento
- University of Texas MD Anderson Cancer Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Serán elegibles los probandos que cumplan con los siguientes criterios:
- El paciente debe tener o se sospecha que tiene un síndrome de CCR hereditario
- El paciente debe tener al menos 18 años de edad en el momento de la inscripción en el estudio.
- El paciente debe tener suficiente dominio del idioma inglés y capacidad mental para dar su consentimiento.
Los miembros de la familia que cumplan con los siguientes criterios serán elegibles:
- Familiar de primer o segundo grado de un paciente MDACC registrado que ha cumplido con los criterios de elegibilidad para un Proband como se definió anteriormente.
- El miembro de la familia debe tener al menos 18 años de edad al momento de la inscripción al estudio.
- El miembro de la familia debe tener suficiente dominio del idioma inglés y capacidad mental para dar su consentimiento.
Criterio de exclusión:
N / A
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo probando que consiente
Cuestionarios completados al inicio del estudio.
Muestra de sangre tomada al inicio del estudio.
Cuestionario de seguimiento completado al menos 1 vez en 5 años.
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Grupo probando que da su consentimiento: los participantes completan cuestionarios sobre el trabajo, antecedentes familiares, antecedentes médicos y hábitos de salud al inicio del estudio. Debe tomar alrededor de 20 minutos completar los cuestionarios. Los participantes también completan un cuestionario de salud y estilo de vida, que contiene 20 preguntas para hombres y 22 preguntas para mujeres. El cuestionario debe tomar alrededor de 10 minutos para completarse. Cuestionario de seguimiento al menos 1 vez en 5 años para actualizar los antecedentes médicos, de cáncer y familiares. Grupo de familiares (pacientes registrados en la MDA) y grupo de familiares (no pacientes registrados en la MDA): los participantes completan un cuestionario de salud, que recopila información sobre su historial médico personal, datos demográficos (edad, raza, sexo, etc.) y preguntas sobre su consumo de alcohol y tabaco al inicio del estudio. El cuestionario debe tomar alrededor de 20 minutos para completarse. Los participantes completan el cuestionario de seguimiento al menos 1 vez en 5 años para actualizar sus antecedentes médicos, de cáncer y familiares.
Otros nombres:
Aproximadamente 2-3 cucharadas de sangre extraída.
Los participantes pueden dar una muestra de saliva en su lugar.
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Grupo de familiares (pacientes registrados en la MDA)
Cuestionario de salud completado al inicio del estudio.
Muestra de sangre tomada al inicio del estudio.
Cuestionario de seguimiento completado al menos 1 vez en 5 años.
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Grupo probando que da su consentimiento: los participantes completan cuestionarios sobre el trabajo, antecedentes familiares, antecedentes médicos y hábitos de salud al inicio del estudio. Debe tomar alrededor de 20 minutos completar los cuestionarios. Los participantes también completan un cuestionario de salud y estilo de vida, que contiene 20 preguntas para hombres y 22 preguntas para mujeres. El cuestionario debe tomar alrededor de 10 minutos para completarse. Cuestionario de seguimiento al menos 1 vez en 5 años para actualizar los antecedentes médicos, de cáncer y familiares. Grupo de familiares (pacientes registrados en la MDA) y grupo de familiares (no pacientes registrados en la MDA): los participantes completan un cuestionario de salud, que recopila información sobre su historial médico personal, datos demográficos (edad, raza, sexo, etc.) y preguntas sobre su consumo de alcohol y tabaco al inicio del estudio. El cuestionario debe tomar alrededor de 20 minutos para completarse. Los participantes completan el cuestionario de seguimiento al menos 1 vez en 5 años para actualizar sus antecedentes médicos, de cáncer y familiares.
Otros nombres:
Aproximadamente 2-3 cucharadas de sangre extraída.
Los participantes pueden dar una muestra de saliva en su lugar.
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Grupo de familiares (pacientes no registrados en la MDA)
Cuestionario de salud completado al inicio del estudio.
Muestra de sangre tomada al inicio del estudio.
Cuestionario de seguimiento completado al menos 1 vez en 5 años.
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Grupo probando que da su consentimiento: los participantes completan cuestionarios sobre el trabajo, antecedentes familiares, antecedentes médicos y hábitos de salud al inicio del estudio. Debe tomar alrededor de 20 minutos completar los cuestionarios. Los participantes también completan un cuestionario de salud y estilo de vida, que contiene 20 preguntas para hombres y 22 preguntas para mujeres. El cuestionario debe tomar alrededor de 10 minutos para completarse. Cuestionario de seguimiento al menos 1 vez en 5 años para actualizar los antecedentes médicos, de cáncer y familiares. Grupo de familiares (pacientes registrados en la MDA) y grupo de familiares (no pacientes registrados en la MDA): los participantes completan un cuestionario de salud, que recopila información sobre su historial médico personal, datos demográficos (edad, raza, sexo, etc.) y preguntas sobre su consumo de alcohol y tabaco al inicio del estudio. El cuestionario debe tomar alrededor de 20 minutos para completarse. Los participantes completan el cuestionario de seguimiento al menos 1 vez en 5 años para actualizar sus antecedentes médicos, de cáncer y familiares.
Otros nombres:
Aproximadamente 2-3 cucharadas de sangre extraída.
Los participantes pueden dar una muestra de saliva en su lugar.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Variaciones en las características clínicas comparadas entre el grupo probando y el grupo de miembros de la familia
Periodo de tiempo: 5 años
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Comparación realizada mediante ANOVA de 1 vía o pruebas Chi-cuadrado.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Variaciones en el fenotipo general de la enfermedad entre el grupo probando y el grupo de miembros de la familia
Periodo de tiempo: 5 años
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El fenotipo de la enfermedad se define para incluir: (1) características clinicopatológicas que incluyen la demografía del paciente y los resultados oncológicos; (2) manifestaciones clínicas de la enfermedad, incluidos el momento, el espectro y la gravedad del CCR y los cánceres extracolónicos.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Enfermedades intestinales
- Enfermedad
- Neoplasias Gastrointestinales
- Neoplasias del Sistema Digestivo
- Enfermedades del Sistema Digestivo
- Enfermedades Gastrointestinales
- Neoplasias Intestinales
- Enfermedades Rectales
- Enfermedades del Colon
- Síndrome
- Neoplasias colorrectales
- Calidad, acceso y evaluación de la atención médica
- Técnicas de investigación
- Métodos epidemiológicos
- Recopilación de datos
- Mecanismos de evaluación de atención médica
- Calidad de la atención médica
- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Encuestas y cuestionarios
Otros números de identificación del estudio
- PA11-0567
- 2015-00051016-Y1 (Otro número de subvención/financiamiento: MD Anderson)
- 2016-00051406 (Otro número de subvención/financiamiento: Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, Germline Precision Prevention in Adolescents)
- NCI-2020-07461 (Otro identificador: Clinical Trials Reporting Program (CTRP))
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .