Molekulare Basis für Variationen bei hereditären Darmkrebs-Syndromen
Ziele:
- Untersuchung der Unterschiede in klinischen Merkmalen, Überlebensergebnissen, Familienanamnese und Gesundheitsverhalten bei Probandenpatienten, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie ein erbliches Darmkrebssyndrom haben
- Vergleich der klinischen Merkmale, Überlebensergebnisse und des Gesundheitsverhaltens des Probanden mit seinen Familienmitgliedern, die vom erblichen Darmkrebssyndrom betroffen sein können oder nicht
- Untersuchung von Korrelationen zwischen genetischen Keimbahnvariationen sowohl bei den Probanden als auch bei Familienmitgliedern mit beobachteten Variationen im gesamten Krankheitsphänotyp bei Probanden und Verwandten innerhalb eines bestimmten Syndroms. Der Krankheitsphänotyp ist so definiert, dass er Folgendes umfasst: (1) klinisch-pathologische Merkmale, einschließlich Patientendemographie und onkologische Ergebnisse; (2) klinische Manifestationen der Krankheit, einschließlich des Zeitpunkts, des Spektrums und der Schwere von CRC und extrakolonischen Karzinomen. Genetische Variationen können das mutierte spezifische Codon, die Art der Mutation und die Sequenzänderung (z. Unsinn, Misssinn usw.), Änderungen der Chromosomen-/Genkopienzahl und Genpolymorphismen.
- Erforschung von Korrelationen zwischen genetischen Keimbahnvariationen sowohl bei den Probanden als auch bei Familienmitgliedern mit beobachteten Variationen in der somatischen CRC-Tumorbiologie, einschließlich Tumorpathologie und anderen molekularen Tumormarkern
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Teilnehmer:
Fragebögen:
Wenn der Teilnehmer der Teilnahme an dieser Studie zustimmt, füllt der Teilnehmer einige Fragebögen über die Arbeit, die Familiengeschichte, die Krankengeschichte und die Gesundheitsgewohnheiten des Teilnehmers aus. Wenn der Teilnehmer diese Fragebögen bereits beantwortet hat, als der Teilnehmer als Patient bei MD Anderson registriert wurde, wird das Studienpersonal dem Teilnehmer eine Kopie geben und die Antworten des Teilnehmers mit dem Teilnehmer auf Aktualisierungen überprüfen oder wenn der Teilnehmer Fragen hat. Das Ausfüllen der Fragebögen sollte etwa 20 Minuten dauern.
Der Teilnehmer füllt außerdem einen Gesundheits- und Lebensstilfragebogen aus, der 20 Fragen für Männer und 22 Fragen für Frauen enthält. Das Ausfüllen dieses Fragebogens sollte etwa 10 Minuten dauern.
Der Teilnehmer kann die Fragebögen elektronisch auf REDcap (einer sicheren, webbasierten Anwendung zur Erfassung von Daten für Forschungsstudien, auf die der Teilnehmer vom Telefon, Tablet oder Computer des Teilnehmers zugreifen kann), per Telefon (entweder mit einem Mitglied des Studienpersonals) erhalten Fragen stellen oder ein elektronisches Antwortsystem namens IVR verwenden), zu Hause per Post oder persönlich von einem Mitglied des Forschungspersonals beim MD Anderson-Besuch des Teilnehmers. Bei Postversand wird ein frankierter Rückumschlag für die Rücksendung des Fragebogens zur Verfügung gestellt.
Blut- oder Speichelprobe:
Blut (ca. 2-3 Esslöffel) wird abgenommen. Wenn möglich, wird das Blut während einer bereits geplanten Blutentnahme entnommen, um zusätzliche Nadelstiche zu vermeiden.
Wenn der Teilnehmer nicht willens oder nicht in der Lage ist, eine Blutprobe abzugeben, kann der Teilnehmer stattdessen eine Speichelprobe abgeben. Wenn der Teilnehmer bei MD Anderson ist, erhält der Teilnehmer ein Speichel-Kit. Wenn der Teilnehmer nicht bei MD Anderson ist, wird das Kit mit Anweisungen zur Entnahme der Speichelprobe an den Teilnehmer geschickt, und es wird ein vorfrankierter Umschlag für die Rücksendung der Probe an das Studienpersonal beigefügt.
Die Blut- oder Speichelprobe wird zum Testen an das Forschungslabor der Studienstühle von MD Anderson geschickt.
Entnahme von Restgewebe:
Wenn der Teilnehmer Gewebe aus Verfahren hat, die bei MD Anderson durchgeführt wurden, kann dieses Gewebe aus früheren Verfahren des Teilnehmers zum Testen angefordert werden. Wenn der Teilnehmer Eingriffe in einer anderen Einrichtung durchgeführt hat, kann der Teilnehmer aufgefordert werden, eine Verzichtserklärung zu unterzeichnen, damit das Gewebe von der externen Einrichtung zum Testen an MD Anderson gesendet werden kann.
Folgefragebögen:
Der Teilnehmer füllt außerdem mindestens 1 Mal in 5 Jahren einen Folgefragebogen aus, um die Kranken-, Krebs- und Familiengeschichte des Teilnehmers zu aktualisieren. Das Ausfüllen jedes Fragebogens dauert ungefähr 20 Minuten.
Abmeldung vom Studium:
Der Teilnehmer kann jederzeit von der Teilnahme an dieser Studie zurücktreten. Wenn der Teilnehmer entscheidet, dass er die Teilnahme an dieser Studie beenden möchte, bleiben die über den Teilnehmer gesammelten Daten und Daten aus den Blut- oder Speichelproben, die der Teilnehmer bis zu dem Zeitpunkt, an dem sich der Teilnehmer zurückzieht, in der Studiendatenbank entnommen und für die Zwecke der Studie verwendet .
Dauer des Studiums:
Die aktive Teilnahme des Teilnehmers an dieser Studie endet, nachdem die Blut-, Gewebe- und/oder Speichelproben entnommen wurden und der Teilnehmer alle Fragebögen ausgefüllt hat.
Dies ist eine Untersuchungsstudie.
An dieser Studie werden bis zu 2.000 Patienten und/oder Familienmitglieder teilnehmen. Alle werden bei MD Anderson eingeschrieben.
Familienmitglieder:
Fragebogen:
Der Teilnehmer füllt einen Gesundheitsfragebogen aus, der Informationen über die persönliche Krankengeschichte des Teilnehmers, demografische Daten (Alter, Rasse, Geschlecht usw.) und Fragen zum Alkohol- und Tabakkonsum des Teilnehmers sammelt. Das Ausfüllen dieses Fragebogens sollte etwa 20 Minuten dauern.
Der Teilnehmer kann die Fragebögen elektronisch auf REDcap (einer sicheren, webbasierten Anwendung zur Erfassung von Daten für Forschungsstudien, auf die der Teilnehmer vom Telefon, Tablet oder Computer des Teilnehmers zugreifen kann), per Telefon (entweder mit einem Mitglied des Studienpersonals) erhalten Stellen von Fragen oder durch Verwendung eines elektronischen Antwortsystems namens IVR), zu Hause per Post oder persönlich von einem Mitglied des Forschungspersonals beim MD Anderson-Besuch des Familienmitglieds des Teilnehmers.
Bei Postversand wird ein frankierter Rückumschlag für die Rücksendung des Fragebogens zur Verfügung gestellt.
Blut- oder Speichelprobe:
Wenn der Teilnehmer der Teilnahme an dieser Studie zustimmt und der Teilnehmer zu MD Anderson kommen kann, wird Blut (ca. 2-3 Esslöffel) entnommen.
Wenn der Teilnehmer nicht willens oder nicht in der Lage ist, eine Blutprobe abzugeben, kann der Teilnehmer stattdessen eine Speichelprobe abgeben. Wenn der Teilnehmer bei MD Anderson ist, erhält der Teilnehmer ein Speichel-Kit. Wenn der Teilnehmer nicht bei MD Anderson ist, wird das Kit mit Anweisungen zur Entnahme der Speichelprobe an den Teilnehmer geschickt, und es wird ein vorfrankierter Umschlag für die Rücksendung der Probe an das Studienpersonal beigefügt.
Die Blut- oder Speichelprobe wird zum Testen an das Forschungslabor der Studienstühle von MD Anderson geschickt.
Außerhalb der Gewebeentnahme:
Wenn der Teilnehmer einen Eingriff in einem Krankenhaus, chirurgischen Zentrum oder einer Arztpraxis außerhalb von MD Anderson durchgeführt hat, kann der Teilnehmer optional gebeten werden, eine Verzichtserklärung zu unterzeichnen, damit Gewebe, das in dem externen Krankenhaus, chirurgischen Zentrum oder der Arztpraxis gelagert wird, dorthin geschickt werden kann Forscher bei MD Anderson.
Folgefragebögen:
Der Teilnehmer füllt außerdem mindestens 1 Mal in 5 Jahren einen Folgefragebogen aus, um die Kranken-, Krebs- und Familiengeschichte des Teilnehmers zu aktualisieren. Das Ausfüllen jedes Fragebogens dauert ungefähr 20 Minuten.
Abmeldung vom Studium:
Der Teilnehmer kann jederzeit von der Teilnahme an dieser Studie zurücktreten. Wenn der Teilnehmer entscheidet, dass er die Teilnahme an dieser Studie beenden möchte, bleiben die über den Teilnehmer gesammelten Daten und Daten aus den Blut- oder Speichelproben, die der Teilnehmer bis zu dem Zeitpunkt, an dem sich der Teilnehmer zurückzieht, in der Studiendatenbank entnommen und für die Zwecke der Studie verwendet .
Dauer der Studie Die aktive Teilnahme des Teilnehmers an dieser Studie endet, nachdem die Blut-, Gewebe- und/oder Speichelproben entnommen wurden und der Teilnehmer alle Fragebögen ausgefüllt hat.
Dies ist eine Untersuchungsstudie. An dieser Studie werden bis zu 2.000 Patienten und/oder Familienmitglieder teilnehmen. Alle werden bei MD Anderson eingeschrieben.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Yi-Qian N. You, MD
- Telefonnummer: 713-792-6940
- E-Mail: YNYou@mdanderson.org
Studienorte
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77330
- Rekrutierung
- University of Texas MD Anderson Cancer Center
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Probanden, die die folgenden Kriterien erfüllen, werden zugelassen:
- Der Patient muss ein erbliches CRC-Syndrom haben oder es besteht der Verdacht darauf
- Der Patient muss zum Zeitpunkt der Studienregistrierung mindestens 18 Jahre alt sein.
- Der Patient muss über ausreichende Kenntnisse der englischen Sprache und die geistige Fähigkeit verfügen, seine Einwilligung zu erteilen
Familienmitglieder, die die folgenden Kriterien erfüllen, sind förderfähig:
- Verwandten ersten oder zweiten Grades eines registrierten MDACC-Patienten, der die Eignungskriterien für einen Probanden wie oben definiert erfüllt hat.
- Das Familienmitglied muss zum Zeitpunkt der Studienanmeldung mindestens 18 Jahre alt sein.
- Das Familienmitglied muss über ausreichende Englischkenntnisse und geistige Fähigkeiten verfügen, um seine Zustimmung zu erteilen
Ausschlusskriterien:
N / A
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Zustimmende Probandengruppe
Fragebögen zu Studienbeginn ausgefüllt.
Blutprobe zu Studienbeginn entnommen.
Follow-up-Fragebogen mindestens 1 Mal in 5 Jahren ausgefüllt.
|
Zustimmende Probandengruppe: Die Teilnehmer füllen zu Studienbeginn Fragebögen zu Arbeit, Familiengeschichte, Krankengeschichte und Gesundheitsgewohnheiten aus. Das Ausfüllen der Fragebögen sollte etwa 20 Minuten dauern. Die Teilnehmer füllen auch einen Gesundheits- und Lebensstilfragebogen aus, der 20 Fragen für Männer und 22 Fragen für Frauen enthält. Das Ausfüllen des Fragebogens sollte etwa 10 Minuten dauern. Follow-up-Fragebogen mindestens 1 Mal in 5 Jahren, um die Kranken-, Krebs- und Familiengeschichte zu aktualisieren. Familienmitglieder (MDA-registrierte Patienten)-Gruppe und Familienmitglieder (nicht MDA-registrierte Patienten)-Gruppe: Die Teilnehmer füllen einen Gesundheitsfragebogen aus, der Informationen zu ihrer persönlichen Krankengeschichte, demografischen Daten (Alter, Rasse, Geschlecht usw.) und Fragen dazu sammelt ihren Alkohol- und Tabakkonsum zu Studienbeginn. Das Ausfüllen des Fragebogens sollte etwa 20 Minuten dauern. Die Teilnehmer füllen den Folgefragebogen mindestens einmal in 5 Jahren aus, um ihre Kranken-, Krebs- und Familiengeschichte zu aktualisieren.
Andere Namen:
Etwa 2-3 Esslöffel Blut abgenommen.
Die Teilnehmer können stattdessen eine Speichelprobe abgeben.
|
|
Gruppe der Familienmitglieder (MDA-registrierte Patienten).
Gesundheitsfragebogen zu Studienbeginn ausgefüllt.
Blutprobe zu Studienbeginn entnommen.
Follow-up-Fragebogen mindestens 1 Mal in 5 Jahren ausgefüllt.
|
Zustimmende Probandengruppe: Die Teilnehmer füllen zu Studienbeginn Fragebögen zu Arbeit, Familiengeschichte, Krankengeschichte und Gesundheitsgewohnheiten aus. Das Ausfüllen der Fragebögen sollte etwa 20 Minuten dauern. Die Teilnehmer füllen auch einen Gesundheits- und Lebensstilfragebogen aus, der 20 Fragen für Männer und 22 Fragen für Frauen enthält. Das Ausfüllen des Fragebogens sollte etwa 10 Minuten dauern. Follow-up-Fragebogen mindestens 1 Mal in 5 Jahren, um die Kranken-, Krebs- und Familiengeschichte zu aktualisieren. Familienmitglieder (MDA-registrierte Patienten)-Gruppe und Familienmitglieder (nicht MDA-registrierte Patienten)-Gruppe: Die Teilnehmer füllen einen Gesundheitsfragebogen aus, der Informationen zu ihrer persönlichen Krankengeschichte, demografischen Daten (Alter, Rasse, Geschlecht usw.) und Fragen dazu sammelt ihren Alkohol- und Tabakkonsum zu Studienbeginn. Das Ausfüllen des Fragebogens sollte etwa 20 Minuten dauern. Die Teilnehmer füllen den Folgefragebogen mindestens einmal in 5 Jahren aus, um ihre Kranken-, Krebs- und Familiengeschichte zu aktualisieren.
Andere Namen:
Etwa 2-3 Esslöffel Blut abgenommen.
Die Teilnehmer können stattdessen eine Speichelprobe abgeben.
|
|
Gruppe der Familienmitglieder (nicht MDA-registrierte Patienten).
Gesundheitsfragebogen zu Studienbeginn ausgefüllt.
Blutprobe zu Studienbeginn entnommen.
Follow-up-Fragebogen mindestens 1 Mal in 5 Jahren ausgefüllt.
|
Zustimmende Probandengruppe: Die Teilnehmer füllen zu Studienbeginn Fragebögen zu Arbeit, Familiengeschichte, Krankengeschichte und Gesundheitsgewohnheiten aus. Das Ausfüllen der Fragebögen sollte etwa 20 Minuten dauern. Die Teilnehmer füllen auch einen Gesundheits- und Lebensstilfragebogen aus, der 20 Fragen für Männer und 22 Fragen für Frauen enthält. Das Ausfüllen des Fragebogens sollte etwa 10 Minuten dauern. Follow-up-Fragebogen mindestens 1 Mal in 5 Jahren, um die Kranken-, Krebs- und Familiengeschichte zu aktualisieren. Familienmitglieder (MDA-registrierte Patienten)-Gruppe und Familienmitglieder (nicht MDA-registrierte Patienten)-Gruppe: Die Teilnehmer füllen einen Gesundheitsfragebogen aus, der Informationen zu ihrer persönlichen Krankengeschichte, demografischen Daten (Alter, Rasse, Geschlecht usw.) und Fragen dazu sammelt ihren Alkohol- und Tabakkonsum zu Studienbeginn. Das Ausfüllen des Fragebogens sollte etwa 20 Minuten dauern. Die Teilnehmer füllen den Folgefragebogen mindestens einmal in 5 Jahren aus, um ihre Kranken-, Krebs- und Familiengeschichte zu aktualisieren.
Andere Namen:
Etwa 2-3 Esslöffel Blut abgenommen.
Die Teilnehmer können stattdessen eine Speichelprobe abgeben.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Variationen der klinischen Merkmale im Vergleich zwischen Probandengruppe und Familienmitgliedergruppe
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Vergleich mit 1-facher ANOVA oder Chi-Quadrat-Tests.
|
5 Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Variationen im gesamten Krankheitsphänotyp zwischen Probandengruppe und Familienmitgliedergruppe
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Der Phänotyp der Krankheit umfasst Folgendes: (1) klinisch-pathologische Merkmale, einschließlich Patientendemographie und onkologische Ergebnisse; (2) klinische Manifestationen der Krankheit, einschließlich des Zeitpunkts, des Spektrums und der Schwere von CRC und extrakolonischen Karzinomen.
|
5 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- PA11-0567
- 2015-00051016-Y1 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: MD Anderson)
- 2016-00051406 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Eduardo Vilar-Sanchez, MD, PhD, Germline Precision Prevention in Adolescents)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .