Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Molekularne podstawy zmian w zespołach dziedzicznego raka jelita grubego

14 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: M.D. Anderson Cancer Center

Cele:

  1. Zbadanie różnic w cechach klinicznych, wynikach przeżycia, historii rodzinnej i zachowaniach zdrowotnych wśród pacjentów z probantem, o których wiadomo lub podejrzewa się, że mają dziedziczny zespół raka jelita grubego
  2. Porównanie cech klinicznych, wyników przeżycia i zachowań zdrowotnych probanta z członkami jego rodziny, którzy mogą, ale nie muszą być dotknięci zespołem dziedzicznego raka jelita grubego
  3. Zbadanie korelacji między zmiennościami genetycznymi linii zarodkowej zarówno u probantów, jak i członków rodziny, z obserwowanymi różnicami w ogólnym fenotypie choroby u probantów i pokrewieństwa, w ramach danego zespołu. Fenotyp choroby definiuje się jako obejmujący: (1) cechy kliniczno-patologiczne, w tym dane demograficzne pacjenta i wyniki onkologiczne; (2) objawy kliniczne choroby, w tym czas, spektrum i nasilenie CRC i raków pozaokrężniczych. Wariacje genetyczne mogą obejmować konkretny zmutowany kodon, typ mutacji i zmianę sekwencji (np. nonsens, missense itp.), zmiany liczby kopii chromosomów/genów i polimorfizmy genów.
  4. Zbadanie korelacji między wariantami genetycznymi linii zarodkowej zarówno u probantów, jak i członków rodziny, z obserwowanymi zmianami w biologii nowotworu somatycznego CRC, w tym patologią nowotworu i innymi markerami molekularnymi nowotworu

Przegląd badań

Szczegółowy opis

Uczestnicy:

Kwestionariusze:

Jeśli uczestnik zgodzi się wziąć udział w tym badaniu, wypełni kilka kwestionariuszy dotyczących pracy uczestnika, historii rodziny, historii medycznej i nawyków zdrowotnych. Jeśli uczestnik już odpowiedział na te kwestionariusze, kiedy był zarejestrowany jako pacjent w MD Anderson, personel badania wręczy uczestnikowi kopię i przejrzy odpowiedzi uczestnika w celu uzyskania aktualizacji lub jeśli uczestnik ma jakieś pytania. Wypełnienie ankiet powinno zająć około 20 minut.

Uczestnik wypełni również kwestionariusz dotyczący zdrowia i stylu życia, który zawiera 20 pytań dla mężczyzn i 22 pytania dla kobiet. Wypełnienie tego kwestionariusza powinno zająć około 10 minut.

Uczestnik może otrzymać kwestionariusze drogą elektroniczną za pośrednictwem REDcap (bezpiecznej aplikacji internetowej służącej do zbierania danych do badań naukowych, do której uczestnik ma dostęp z telefonu, tabletu lub komputera uczestnika), telefonicznie (albo z członkiem personelu badawczego zadawanie pytań lub za pomocą elektronicznego systemu odpowiedzi zwanego IVR), w domu za pośrednictwem poczty lub osobiście przez członka personelu badawczego podczas wizyty uczestnika MD Anderson. W przypadku wysłania kwestionariusza pocztą, do zwrotu kwestionariusza zostanie dostarczona koperta zwrotna z opłaconą opłatą pocztową.

Próbka krwi lub śliny:

Zostanie pobrana krew (około 2-3 łyżek stołowych). Jeśli to możliwe, krew zostanie pobrana podczas już zaplanowanego pobrania krwi, aby uniknąć dodatkowych ukłuć igłą.

Jeśli uczestnik nie chce lub nie może oddać próbki krwi, może zamiast tego oddać próbkę śliny. Jeśli uczestnik przebywa w MD Anderson, uczestnik otrzyma zestaw do pobierania śliny. Jeśli uczestnika nie ma w MD Anderson, zestaw zostanie wysłany pocztą do uczestnika wraz z instrukcjami dotyczącymi pobrania próbki śliny i dołączona zostanie opłacona z góry koperta umożliwiająca zwrot próbki personelowi badawczemu.

Próbka krwi lub śliny zostanie wysłana do laboratorium badawczego katedry w MD Anderson w celu przetestowania.

Pobieranie resztek tkanek:

Jeśli uczestnik posiada tkankę pochodzącą z zabiegów przeprowadzonych w MD Anderson, można poprosić o tę tkankę z poprzednich procedur uczestnika w celu przetestowania. Jeśli pacjent miał zabiegi wykonywane w innej instytucji, uczestnik może zostać poproszony o podpisanie zgody zezwalającej na przesłanie tkanki z instytucji zewnętrznej do MD Anderson w celu przetestowania.

Kwestionariusze uzupełniające:

Uczestnik będzie również wypełniał kwestionariusz kontrolny co najmniej 1 raz na 5 lat, aby zaktualizować historię medyczną, nowotworową i rodzinną uczestnika. Wypełnienie każdej ankiety zajmie około 20 minut.

Rezygnacja ze Studium:

Uczestnik może w każdej chwili zrezygnować z udziału w tym badaniu. Jeśli uczestnik zdecyduje, że chce zrezygnować z udziału w tym badaniu, dane zgromadzone na temat uczestnika oraz dane pobrane z próbek krwi lub śliny, które uczestnik dostarczył do czasu wycofania się uczestnika, pozostaną w bazie danych badania i zostaną wykorzystane do celów badania .

Długość studiów:

Aktywny udział uczestnika w tym badaniu zakończy się po pobraniu próbek krwi, tkanek i/lub śliny i wypełnieniu przez uczestnika wszystkich kwestionariuszy.

To jest badanie eksperymentalne.

W badaniu weźmie udział do 2000 pacjentów i/lub członków ich rodzin. Wszyscy zostaną zapisani do MD Anderson.

Członkowie rodziny:

Kwestionariusz:

Uczestnik wypełni kwestionariusz zdrowotny, który zbierze informacje na temat osobistej historii medycznej uczestnika, dane demograficzne (wiek, rasa, płeć itd.) oraz pytania dotyczące używania przez uczestnika alkoholu i tytoniu. Wypełnienie tego kwestionariusza powinno zająć około 20 minut.

Uczestnik może otrzymać kwestionariusze drogą elektroniczną za pośrednictwem REDcap (bezpiecznej aplikacji internetowej służącej do zbierania danych do badań naukowych, do której uczestnik ma dostęp z telefonu, tabletu lub komputera uczestnika), telefonicznie (albo z członkiem personelu badawczego zadawanie pytań lub za pomocą elektronicznego systemu odpowiedzi zwanego IVR), w domu za pośrednictwem poczty lub osobiście przez członka personelu badawczego podczas wizyty członka rodziny uczestnika MD Anderson.

W przypadku wysłania kwestionariusza pocztą, do zwrotu kwestionariusza zostanie dostarczona koperta zwrotna z opłaconą opłatą pocztową.

Próbka krwi lub śliny:

Jeśli uczestnik wyrazi zgodę na udział w tym badaniu i będzie mógł przyjść do MD Anderson, zostanie pobrana krew (około 2-3 łyżek stołowych).

Jeśli uczestnik nie chce lub nie może oddać próbki krwi, może zamiast tego oddać próbkę śliny. Jeśli uczestnik przebywa w MD Anderson, uczestnik otrzyma zestaw do pobierania śliny. Jeśli uczestnika nie ma w MD Anderson, zestaw zostanie wysłany pocztą do uczestnika wraz z instrukcjami dotyczącymi pobrania próbki śliny i dołączona zostanie opłacona z góry koperta umożliwiająca zwrot próbki personelowi badawczemu.

Próbka krwi lub śliny zostanie wysłana do laboratorium badawczego katedry w MD Anderson w celu przetestowania.

Pobieranie tkanek zewnętrznych:

Jeśli uczestnik miał zabieg wykonany w szpitalu, centrum chirurgicznym lub gabinecie lekarskim poza MD Anderson, uczestnik może opcjonalnie zostać poproszony o podpisanie zgody na przesłanie tkanki przechowywanej w pozaszpitalnym szpitalu, centrum chirurgicznym lub gabinecie lekarskim do naukowcy z MD Anderson.

Kwestionariusze uzupełniające:

Uczestnik będzie również wypełniał kwestionariusz kontrolny co najmniej 1 raz na 5 lat, aby zaktualizować historię medyczną, nowotworową i rodzinną uczestnika. Wypełnienie każdej ankiety zajmie około 20 minut.

Rezygnacja ze Studium:

Uczestnik może w każdej chwili zrezygnować z udziału w tym badaniu. Jeśli uczestnik zdecyduje, że chce zrezygnować z udziału w tym badaniu, dane zgromadzone na temat uczestnika oraz dane pobrane z próbek krwi lub śliny, które uczestnik dostarczył do czasu wycofania się uczestnika, pozostaną w bazie danych badania i zostaną wykorzystane do celów badania .

Czas trwania badania Aktywny udział uczestnika w tym badaniu zakończy się po pobraniu próbek krwi, tkanek zewnętrznych i/lub śliny i wypełnieniu przez uczestnika wszystkich kwestionariuszy.

To jest badanie eksperymentalne. W badaniu weźmie udział do 2000 pacjentów i/lub członków ich rodzin. Wszyscy zostaną zapisani do MD Anderson.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77330
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas MD Anderson Cancer Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy, którzy mają lub podejrzewa się, że mają zespół dziedzicznego raka jelita grubego zarejestrowany w MD Anderson i członkowie rodziny.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Probandy, które spełniają następujące kryteria, będą się kwalifikować:

  1. Pacjent musi mieć lub podejrzewa się, że ma dziedziczny zespół CRC
  2. W momencie rejestracji do badania pacjent musi mieć ukończone 18 lat.
  3. Pacjent musi posiadać wystarczającą znajomość języka angielskiego i zdolność umysłową do wyrażenia zgody

Członkowie rodziny, którzy spełniają następujące kryteria, będą uprawnieni:

  1. Krewny pierwszego lub drugiego stopnia zarejestrowanego pacjenta MDACC, który spełnia kryteria kwalifikacji do Probandu, jak zdefiniowano powyżej.
  2. Członek rodziny musi mieć ukończone 18 lat w momencie rejestracji na studia.
  3. Członek rodziny musi posiadać wystarczającą znajomość języka angielskiego i zdolność umysłową do wyrażenia zgody

Kryteria wyłączenia:

Nie dotyczy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Wyrażanie zgody Grupa Proband
Kwestionariusze wypełnione na początku badania. Próbka krwi pobrana na początku badania. Kwestionariusz uzupełniający wypełniony co najmniej 1 raz w ciągu 5 lat.

Consenting Proband Group: Uczestnicy wypełniają kwestionariusze dotyczące pracy, historii rodziny, historii medycznej i nawyków zdrowotnych na początku badania. Wypełnienie ankiet powinno zająć około 20 minut. Uczestnicy wypełniają również kwestionariusz dotyczący zdrowia i stylu życia, który zawiera 20 pytań dla mężczyzn i 22 pytania dla kobiet. Wypełnienie ankiety powinno zająć około 10 minut. Ankieta uzupełniająca co najmniej 1 raz na 5 lat w celu zaktualizowania historii medycznej, raka i historii rodziny.

Grupa członków rodziny (pacjenci zarejestrowani w MDA) i grupa członków rodziny (pacjenci niezarejestrowani w MDA): Uczestnicy wypełniają kwestionariusz zdrowotny, w którym gromadzone są informacje dotyczące ich osobistej historii medycznej, dane demograficzne (wiek, rasa, płeć itd.) oraz pytania dotyczące ich spożywanie alkoholu i tytoniu na początku badania. Wypełnienie ankiety powinno zająć około 20 minut. Uczestnicy wypełniają kwestionariusz kontrolny co najmniej 1 raz na 5 lat, aby zaktualizować historię medyczną, nowotworową i rodzinną.

Inne nazwy:
  • Ankiety
Pobrano około 2-3 łyżek krwi. Zamiast tego uczestnicy mogą oddać próbkę śliny.
Grupa członków rodziny (pacjenci zarejestrowani w MDA).
Kwestionariusz zdrowia wypełniony na początku badania. Próbka krwi pobrana na początku badania. Kwestionariusz uzupełniający wypełniony co najmniej 1 raz w ciągu 5 lat.

Consenting Proband Group: Uczestnicy wypełniają kwestionariusze dotyczące pracy, historii rodziny, historii medycznej i nawyków zdrowotnych na początku badania. Wypełnienie ankiet powinno zająć około 20 minut. Uczestnicy wypełniają również kwestionariusz dotyczący zdrowia i stylu życia, który zawiera 20 pytań dla mężczyzn i 22 pytania dla kobiet. Wypełnienie ankiety powinno zająć około 10 minut. Ankieta uzupełniająca co najmniej 1 raz na 5 lat w celu zaktualizowania historii medycznej, raka i historii rodziny.

Grupa członków rodziny (pacjenci zarejestrowani w MDA) i grupa członków rodziny (pacjenci niezarejestrowani w MDA): Uczestnicy wypełniają kwestionariusz zdrowotny, w którym gromadzone są informacje dotyczące ich osobistej historii medycznej, dane demograficzne (wiek, rasa, płeć itd.) oraz pytania dotyczące ich spożywanie alkoholu i tytoniu na początku badania. Wypełnienie ankiety powinno zająć około 20 minut. Uczestnicy wypełniają kwestionariusz kontrolny co najmniej 1 raz na 5 lat, aby zaktualizować historię medyczną, nowotworową i rodzinną.

Inne nazwy:
  • Ankiety
Pobrano około 2-3 łyżek krwi. Zamiast tego uczestnicy mogą oddać próbkę śliny.
Grupa członków rodziny (pacjenci niezarejestrowani w MDA).
Kwestionariusz zdrowia wypełniony na początku badania. Próbka krwi pobrana na początku badania. Kwestionariusz uzupełniający wypełniony co najmniej 1 raz w ciągu 5 lat.

Consenting Proband Group: Uczestnicy wypełniają kwestionariusze dotyczące pracy, historii rodziny, historii medycznej i nawyków zdrowotnych na początku badania. Wypełnienie ankiet powinno zająć około 20 minut. Uczestnicy wypełniają również kwestionariusz dotyczący zdrowia i stylu życia, który zawiera 20 pytań dla mężczyzn i 22 pytania dla kobiet. Wypełnienie ankiety powinno zająć około 10 minut. Ankieta uzupełniająca co najmniej 1 raz na 5 lat w celu zaktualizowania historii medycznej, raka i historii rodziny.

Grupa członków rodziny (pacjenci zarejestrowani w MDA) i grupa członków rodziny (pacjenci niezarejestrowani w MDA): Uczestnicy wypełniają kwestionariusz zdrowotny, w którym gromadzone są informacje dotyczące ich osobistej historii medycznej, dane demograficzne (wiek, rasa, płeć itd.) oraz pytania dotyczące ich spożywanie alkoholu i tytoniu na początku badania. Wypełnienie ankiety powinno zająć około 20 minut. Uczestnicy wypełniają kwestionariusz kontrolny co najmniej 1 raz na 5 lat, aby zaktualizować historię medyczną, nowotworową i rodzinną.

Inne nazwy:
  • Ankiety
Pobrano około 2-3 łyżek krwi. Zamiast tego uczestnicy mogą oddać próbkę śliny.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w cechach klinicznych w porównaniu między grupą Proband a grupą członków rodziny
Ramy czasowe: 5 lat
Porównanie dokonane za pomocą testów 1-czynnikowej ANOVA lub Chi-kwadrat.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w ogólnym fenotypie choroby między grupą probandową a grupą członków rodziny
Ramy czasowe: 5 lat
Fenotyp choroby zdefiniowany jako obejmujący: (1) cechy kliniczno-patologiczne, w tym dane demograficzne pacjenta i wyniki onkologiczne; (2) objawy kliniczne choroby, w tym czas, spektrum i nasilenie CRC i raków pozaokrężniczych.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

22 maja 2012

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 maja 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 maja 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

11 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dziedziczny zespół raka jelita grubego

Badania kliniczne na Kwestionariusze

Subskrybuj