Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Molekylært grunnlag for variasjoner i arvelige kolorektale kreftsyndromer

14. april 2026 oppdatert av: M.D. Anderson Cancer Center

Mål:

  1. For å undersøke variasjonene i kliniske trekk, overlevelsesresultater, familiehistorie og helseatferd blant probandpasienter som er kjent eller mistenkt for å ha et arvelig kolorektal kreftsyndrom
  2. For å sammenligne de kliniske egenskapene, overlevelsesresultatene og helseatferden til proband kontra hans/hennes familiemedlemmer som kan eller ikke kan være påvirket av det arvelige kolorektal kreftsyndromet
  3. Å undersøke for korrelasjoner mellom genetiske variasjoner i kimlinje i både probandene og familiemedlemmer med observerte variasjoner i den generelle sykdomsfenotypen på tvers av probander og slektninger, innenfor et gitt syndrom. Sykdomsfenotype er definert til å inkludere: (1) klinikopatologiske trekk, inkludert pasientdemografi og onkologiske utfall; (2) kliniske manifestasjoner av sykdom, inkludert tidspunkt, spekter og alvorlighetsgrad av CRC og ekstrakoloniske kreftformer. Genetiske variasjoner kan inkludere det spesifikke kodonet som er mutert, typen mutasjon og sekvensendring (f. tull, missense osv.), endringer i kromosomale/genkopinummer og genpolymorfismer.
  4. For å undersøke for korrelasjoner mellom genetiske variasjoner i kimlinje i både probandene og familiemedlemmer med observerte variasjoner i somatisk CRC-tumorbiologi, inkludert tumorpatologi og andre tumormolekylære markører

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Deltakere:

Spørreskjemaer:

Hvis deltakeren godtar å delta i denne studien, vil deltakeren fylle ut noen spørreskjemaer om deltakerens arbeid, familiehistorie, medisinske historie og helsevaner. Hvis deltakeren allerede har besvart disse spørreskjemaene da deltakeren ble registrert som pasient ved MD Anderson, vil studiepersonalet gi deltakeren en kopi og gjennomgå deltakerens svar med deltakeren for eventuelle oppdateringer eller hvis deltakeren har spørsmål. Det bør ta ca. 20 minutter å fylle ut spørreskjemaene.

Deltakeren vil også fylle ut et helse- og livsstilsspørreskjema, som inneholder 20 spørsmål for menn og 22 spørsmål for kvinner. Dette spørreskjemaet bør ta ca. 10 minutter å fylle ut.

Deltakeren kan få utdelt spørreskjemaene elektronisk på REDcap (en sikker, nettbasert applikasjon som brukes til å samle inn data for forskningsstudier som deltakeren kan få tilgang til fra deltakerens telefon, nettbrett eller datamaskin), over telefon (enten med et medlem av studiestaben stille spørsmål eller ved å bruke et elektronisk svarsystem kalt IVR), hjemme via post, eller personlig av et medlem av forskningsstaben ved deltakerens MD Anderson-besøk. Hvis den sendes i posten, vil det bli gitt en portobetalt returkonvolutt for retur av spørreskjemaet.

Blod- eller spyttprøve:

Blod (ca. 2-3 ss) vil bli tappet. Hvis det er mulig, vil blodet bli tappet under en allerede planlagt blodprøve for å unngå flere nålestikk.

Dersom deltakeren ikke vil eller er i stand til å gi blodprøve, kan deltaker gi spyttprøve i stedet. Hvis deltakeren er hos MD Anderson, vil et spyttsett bli gitt til deltakeren. Hvis deltakeren ikke er hos MD Anderson, vil settet bli sendt til deltakeren med instruksjoner for innsamling av spyttprøven, og en forhåndsbetalt konvolutt vil bli inkludert for å returnere prøven til studiepersonalet.

Blod- eller spyttprøven vil bli sendt til forskningslaboratoriet til studiestolene ved MD Anderson for testing.

Innsamling av gjenværende vev:

Hvis deltakeren har vev fra prosedyrer utført ved MD Anderson, kan dette vevet bes om fra deltakerens tidligere prosedyrer for testing. Hvis deltakeren har fått utført prosedyrer ved en annen institusjon, kan deltakeren bli bedt om å signere en dispensasjon for å tillate at vevet fra den eksterne institusjonen sendes til MD Anderson for testing.

Oppfølgingsspørreskjemaer:

Deltakeren vil også fylle ut et oppfølgingsspørreskjema minst 1 gang i løpet av 5 år for å oppdatere deltakerens medisinske, kreft- og familiehistorie. Hvert spørreskjema vil ta omtrent 20 minutter å fylle ut.

Trekker seg fra studien:

Deltakeren kan når som helst trekke seg fra å delta i denne studien. Hvis deltakeren bestemmer seg for at deltakeren ønsker å slutte å delta i denne studien, vil data som samles inn om deltakeren og data tatt fra blod- eller spyttprøvene deltakeren har levert frem til tidspunktet deltakeren trekker seg, forbli i studiedatabasen og vil bli brukt til studiens formål. .

Lengde på studiet:

Deltakerens aktive deltakelse i denne studien vil være over etter at blod-, vevs- og/eller spyttprøver er samlet inn og deltakeren har fylt ut alle spørreskjemaene.

Dette er en undersøkende studie.

Opptil 2000 pasienter og/eller familiemedlemmer vil delta i denne studien. Alle vil bli registrert ved MD Anderson.

Familiemedlemmer:

Spørreskjema:

Deltakeren vil fylle ut et helsespørreskjema, som vil samle informasjon om deltakerens personlige medisinske historie, demografi (alder, rase, kjønn og så videre), og spørsmål om deltakerens alkohol- og tobakksbruk. Dette spørreskjemaet bør ta ca. 20 minutter å fylle ut.

Deltakeren kan få utdelt spørreskjemaene elektronisk på REDcap (en sikker, nettbasert applikasjon som brukes til å samle inn data for forskningsstudier som deltakeren kan få tilgang til fra deltakerens telefon, nettbrett eller datamaskin), over telefon (enten med et medlem av studiestaben stille spørsmål eller ved å bruke et elektronisk svarsystem kalt IVR), hjemme via post, eller personlig av et medlem av forskningsstaben ved deltakerens familiemedlems MD Anderson-besøk.

Hvis den sendes i posten, vil det bli gitt en portobetalt returkonvolutt for retur av spørreskjemaet.

Blod- eller spyttprøve:

Hvis deltakeren godtar å delta i denne studien og deltakeren kan komme til MD Anderson, vil det bli tappet blod (ca. 2-3 spiseskjeer).

Dersom deltakeren ikke vil eller er i stand til å gi blodprøve, kan deltaker gi spyttprøve i stedet. Hvis deltakeren er hos MD Anderson, vil et spyttsett bli gitt til deltakeren. Hvis deltakeren ikke er hos MD Anderson, vil settet bli sendt til deltakeren med instruksjoner for innsamling av spyttprøven, og en forhåndsbetalt konvolutt vil bli inkludert for å returnere prøven til studiepersonalet.

Blod- eller spyttprøven vil bli sendt til forskningslaboratoriet til studiestolene ved MD Anderson for testing.

Utenfor vevssamling:

Hvis deltakeren har fått utført en prosedyre på et sykehus, kirurgisk senter eller legekontor utenfor MD Anderson, kan deltakeren eventuelt bli bedt om å signere en dispensasjon for å tillate at vev som er lagret på det eksterne sykehuset, det kirurgiske senteret eller legekontoret kan sendes til forskere ved MD Anderson.

Oppfølgingsspørreskjemaer:

Deltakeren vil også fylle ut et oppfølgingsspørreskjema minst 1 gang i løpet av 5 år for å oppdatere deltakerens medisinske, kreft- og familiehistorie. Hvert spørreskjema vil ta omtrent 20 minutter å fylle ut.

Trekker seg fra studien:

Deltakeren kan når som helst trekke seg fra å delta i denne studien. Hvis deltakeren bestemmer seg for at deltakeren ønsker å slutte å delta i denne studien, vil data som samles inn om deltakeren og data tatt fra blod- eller spyttprøvene deltakeren har levert frem til tidspunktet deltakeren trekker seg, forbli i studiedatabasen og vil bli brukt til studiens formål. .

Studielengde Deltakerens aktive deltakelse i denne studien vil være over etter at blod-, utvendig vev og/eller spyttprøver er samlet inn og deltakeren har fylt ut alle spørreskjemaene.

Dette er en undersøkende studie. Opptil 2000 pasienter og/eller familiemedlemmer vil delta i denne studien. Alle vil bli registrert ved MD Anderson.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77330
        • Rekruttering
        • University of Texas MD Anderson Cancer Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere som har, eller mistenkes å ha, et arvelig kolorektal kreftsyndrom registrert hos MD Anderson og familiemedlemmer.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Probander som oppfyller følgende kriterier vil være kvalifisert:

  1. Pasienten må ha eller mistenkes å ha et arvelig CRC-syndrom
  2. Pasienten må være minst 18 år på tidspunktet for studieregistrering.
  3. Pasienten må ha tilstrekkelig beherskelse av engelsk språk og mental kapasitet til å gi samtykke

Familiemedlemmer som oppfyller følgende kriterier vil være kvalifisert:

  1. Første- eller andregradsslektning til en registrert MDACC-pasient som har oppfylt kvalifikasjonskriteriene for en Proband som definert ovenfor.
  2. Familiemedlem må være minst 18 år ved studieregistrering.
  3. Familiemedlem må ha tilstrekkelig beherskelse av engelsk språk og mental kapasitet til å gi samtykke

Ekskluderingskriterier:

N/A

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Samtykke Proband Group
Spørreskjema utfylt ved baseline. Blodprøve tatt ved baseline. Oppfølgende spørreskjema utfylt minst 1 gang på 5 år.

Samtykke Proband Group: Deltakerne fyller ut spørreskjemaer om arbeid, familiehistorie, medisinsk historie og helsevaner ved baseline. Det bør ta ca. 20 minutter å fylle ut spørreskjemaene. Deltakerne fyller også ut et helse- og livsstilsspørreskjema, som inneholder 20 spørsmål for menn og 22 spørsmål for kvinner. Spørreskjemaet bør ta ca. 10 minutter å fylle ut. Oppfølgingsspørreskjema minst 1 gang på 5 år for å oppdatere medisinsk, kreft- og familiehistorie.

Familiemedlemmer (MDA-registrerte pasienter)-gruppe og familiemedlemmer (ikke MDA-registrerte pasienter)-gruppe: Deltakerne fyller ut et helsespørreskjema, som samler informasjon om deres personlige medisinske historie, demografi (alder, rase, kjønn og så videre) og spørsmål om deres alkohol- og tobakksbruk ved baseline. Spørreskjemaet bør ta ca. 20 minutter å fylle ut. Deltakerne fyller ut oppfølgingsspørreskjemaet minst én gang i løpet av 5 år for å oppdatere sin medisinske, kreft- og familiehistorie.

Andre navn:
  • Undersøkelser
Ca 2-3 ss blodtappet. Deltakerne kan gi en spyttprøve i stedet.
Familiemedlemmer (MDA-registrerte pasienter) gruppe
Helsespørreskjema utfylt ved baseline. Blodprøve tatt ved baseline. Oppfølgende spørreskjema utfylt minst 1 gang på 5 år.

Samtykke Proband Group: Deltakerne fyller ut spørreskjemaer om arbeid, familiehistorie, medisinsk historie og helsevaner ved baseline. Det bør ta ca. 20 minutter å fylle ut spørreskjemaene. Deltakerne fyller også ut et helse- og livsstilsspørreskjema, som inneholder 20 spørsmål for menn og 22 spørsmål for kvinner. Spørreskjemaet bør ta ca. 10 minutter å fylle ut. Oppfølgingsspørreskjema minst 1 gang på 5 år for å oppdatere medisinsk, kreft- og familiehistorie.

Familiemedlemmer (MDA-registrerte pasienter)-gruppe og familiemedlemmer (ikke MDA-registrerte pasienter)-gruppe: Deltakerne fyller ut et helsespørreskjema, som samler informasjon om deres personlige medisinske historie, demografi (alder, rase, kjønn og så videre) og spørsmål om deres alkohol- og tobakksbruk ved baseline. Spørreskjemaet bør ta ca. 20 minutter å fylle ut. Deltakerne fyller ut oppfølgingsspørreskjemaet minst én gang i løpet av 5 år for å oppdatere sin medisinske, kreft- og familiehistorie.

Andre navn:
  • Undersøkelser
Ca 2-3 ss blodtappet. Deltakerne kan gi en spyttprøve i stedet.
Familiemedlemmer (ikke MDA-registrerte pasienter) gruppe
Helsespørreskjema utfylt ved baseline. Blodprøve tatt ved baseline. Oppfølgende spørreskjema utfylt minst 1 gang på 5 år.

Samtykke Proband Group: Deltakerne fyller ut spørreskjemaer om arbeid, familiehistorie, medisinsk historie og helsevaner ved baseline. Det bør ta ca. 20 minutter å fylle ut spørreskjemaene. Deltakerne fyller også ut et helse- og livsstilsspørreskjema, som inneholder 20 spørsmål for menn og 22 spørsmål for kvinner. Spørreskjemaet bør ta ca. 10 minutter å fylle ut. Oppfølgingsspørreskjema minst 1 gang på 5 år for å oppdatere medisinsk, kreft- og familiehistorie.

Familiemedlemmer (MDA-registrerte pasienter)-gruppe og familiemedlemmer (ikke MDA-registrerte pasienter)-gruppe: Deltakerne fyller ut et helsespørreskjema, som samler informasjon om deres personlige medisinske historie, demografi (alder, rase, kjønn og så videre) og spørsmål om deres alkohol- og tobakksbruk ved baseline. Spørreskjemaet bør ta ca. 20 minutter å fylle ut. Deltakerne fyller ut oppfølgingsspørreskjemaet minst én gang i løpet av 5 år for å oppdatere sin medisinske, kreft- og familiehistorie.

Andre navn:
  • Undersøkelser
Ca 2-3 ss blodtappet. Deltakerne kan gi en spyttprøve i stedet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Variasjoner i kliniske egenskaper sammenlignet mellom probandgruppe og familiemedlemsgruppe
Tidsramme: 5 år
Sammenligning gjort ved hjelp av 1-veis ANOVA eller Chi-kvadrat tester.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Variasjoner i den generelle sykdomsfenotypen mellom probandgruppe og familiemedlemsgruppe
Tidsramme: 5 år
Sykdomsfenotype definert til å inkludere: (1) klinikopatologiske trekk inkludert pasientdemografi og onkologiske utfall; (2) kliniske manifestasjoner av sykdom, inkludert tidspunkt, spekter og alvorlighetsgrad av CRC og ekstrakoloniske kreftformer.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yi-Qian N. You, MD, M.D. Anderson Cancer Center

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

22. mai 2012

Primær fullføring (Antatt)

30. mai 2027

Studiet fullført (Antatt)

30. mai 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. august 2016

Først lagt ut (Antatt)

11. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere