Cohorte nationale prospective clinico-biologique des cas incidents de fibromatose agressive (ALTITUDES) (ALTITUDES)
25 mars 2026 mis à jour par: Centre Oscar Lambret
Cohorte prospective clinico-biologique nationale des cas incidents de fibromatose agressive
L'objectif de cette étude est de constituer la plus grande cohorte française de fibromatose agressive.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Description détaillée
La fibromatose agressive (FA) est une tumeur rare du tissu conjonctif non métastasant (< 300 cas/an en France), associée à un risque élevé de rechute locale, de troubles fonctionnels et de douleurs. La FA peut survenir à tout âge, mais le plus souvent entre 25 et 40 ans avec une prédominance féminine significative. La FA est le plus souvent (environ 85 %) sporadique puis associée à une mutation somatique du gène CTNNB1. La FA est associée à une condition héréditaire, en tant que complication de la polypose adénomateuse familiale (avec mutation germinale du gène Adenomatous polyposis coli (APC)). La plupart des FA surviennent sur les limbes ou la paroi abdominale. Néanmoins, certaines localisations particulières engagent le pronostic vital (localisations mésentériques ou cervicales). L'évolution naturelle de la FA est imprévisible. Un tiers des tumeurs sont spontanément stables. Un tiers de la tumeur diminue spontanément. Un tiers de la tumeur est évolutive, avec une dynamique de croissance tumorale non linéaire. Par conséquent la prise de décision pour débuter un traitement à visée curative est difficile, car certains traitements peuvent être mutilants (chirurgie en bloc large) ou associés à des complications tardives et sévères (radiothérapie) et ces traitements peuvent ne pas contrôler cette tumeur bénigne. Les options thérapeutiques sont : attentisme, chirurgie (parfois mutilante), radiothérapie ou traitement systémique (anti-inflammatoires non stéroïdiens, hormonothérapie, imatinib, chimiothérapie). Le niveau de preuve associé à ces options est très faible, basé sur des études rétrospectives et de rares essais cliniques de phase II non randomisés.
Face à ces incertitudes, les médecins peuvent difficilement répondre aux questions des patients.
Des données prospectives fournies par une grande cohorte multicentrique sont nécessaires. L'objectif de la présente étude est de créer une grande cohorte de cas incidents de FA associés à la banque de tumeurs et à la collecte d'échantillons sanguins.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
628
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Angers, France, 49933
- CHU Angers
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Angers, France, 49055
- Institut de Cancerologie de l'Ouest - Paul Papin
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Besançon, France, 25030
- CHU de Besançon
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Bordeaux, France, 33076
- Institut Bergonie
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Bordeaux, France, 33076
- Hopital des Enfants
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Caen, France, 14076
- Centre François Baclesse
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Caen, France, 14033
- CHU de Caen-Côte de Nacre
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Clermont-Ferrand, France, 63011
- Centre Jean Perrin
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Dijon, France, 21079
- Centre Georges François Leclerc
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Grenoble, France, 38043
- CHU de Grenoble- Hôpital Couple Enfant
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Lille, France, 59020
- Centre Oscar Lambret
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Lyon, France, 69373
- Centre Léon Bérard
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Marseille, France, 13273
- Institut Paoli Calmettes
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Marseille, France, 13005
- Hôpital la Timone Enfants Service Oncologie Pédiatrique
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Marseille, France, 13005
- Hôpital la Timone Service Oncologie Médicale
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Montpellier, France, 34298
- ICM Val d'Aurelle
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Nantes, France, 44093
- Hôpital Mère Enfant - CHU Nantes
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Nice, France, 06202
- Hôpital Archet 2
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Paris, France, 75010
- Hopital Saint Louis
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Paris, France, 75014
- Hôpital Cochin
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Paris, France
- Hopital Saint Antoine
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Paris, France, 75005
- Institut Curie Département Oncologie Médicale
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Paris, France, 75005
- Institut Curie Département Oncologie Pédiatrique
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Paris, France, 75012
- Hôpîtal d'Enfants Armand Trousseau
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Reims, France, 51100
- CHU de Reims
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Rennes, France, 35023
- CHU de Rennes- Hôpital Sud
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Rouen, France, 76038
- Centre Henri Becquerel
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Saint-Cloud, France, 92210
- Institut Curie-Hôpital René Huguenin
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Saint-Etienne, France, 42100
- Hôpital Privé de la Loire
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Saint-Etienne, France, 42055
- CHU Saint-Etienne - Hôpital Nord
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Saint-Herblain, France, 44805
- Institut de Cancérologie de l'Ouest - Site René Gauducheau
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Saint-Priest-en-Jarez, France
- Institut de Cancérologie et d'Hématologie Universitaire de Saint Etienne
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Strasbourg, France, 67098
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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Toulouse, France, 31059
- Institut Claudius Regaud
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Toulouse, France, 31059
- CHU Toulouse - Hopital des enfants
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Tours, France, 37044
- CHU Tours - Clocheville
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Vandœuvre-lès-Nancy, France, 54519
- Institut de Cancérologie de Lorraine
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Vandœuvre-lès-Nancy, France, 54511
- Hôpital d'Enfants- CHU Nancy
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Villejuif, France, 94800
- Institut Gustave Roussy
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Incident Cas de fibromatose agressive en France, diagnostiqué après le 01/01/2016
- Diagnostic confirmé par le réseau français de diagnostic anatomopathologique (dont recherche de mutation du gène de la β-caténine, CTNNB1)
- Affiliation au Système National de Santé
- Consentement éclairé signé (signature des deux parents pour les patients non adultes)
Critère d'exclusion:
- Mesure administrative ou judiciaire de privation de liberté
- Patient incapable de donner son consentement ou refusant de donner son consentement
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Autre: Procédure d'étude
Réalisation de biobanque de tumeurs (biopsie...) et constitution de biobanque.
coloscopie associée à la chromoscopie colique.
Prélèvement de sang (facultatif).
Évaluation de la douleur
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biopsie pré-thérapeutique ou post-thérapeutique ou tissus réséqués
Constitution d'une biobanque avec biopsie pré-thérapeutique ou post-thérapeutique ou tissus réséqués
Pour les patients adultes, une coloscopie avec chromoscopie du côlon ascendant et sigmoïde sera réalisée
L'échantillon de sang peut être prélevé lors du diagnostic ou après des événements médicalement significatifs (maladie évolutive, traitement local ou systémique, grossesse...)
Évaluation de la douleur (échelle EVA), anxiété (questionnaire HADS), questionnaire de qualité de vie (EORTC-QLQ-C30)
La réalisation d'une biobanque tumorale fait partie des procédures classiques des centres participants
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Cas incidents de fibromatose agressive, diagnostiqués après le 01/01/2016 en France
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Constituer, au niveau national, la plus grande cohorte de cas incidents de tumeurs desmoïdes
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Nombre de fibromatoses agressives associées à une polypose adénomateuse familiale
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Décrire et analyser le lien entre la fibromatose agressive et la polypose adénomateuse familiale
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Pourcentage de mutation CTNNB1 dans des cas non sélectionnés de fibromatose agressive
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Décrire la proportion de cas de FA caractérisés par la mutation somatique CTNNB1
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Gestion de la FA
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Description de la gestion de l'AF.
Étude du facteur pronostique de la progression de la maladie et de la mort.
Etude de la réponse tumorale aux traitements (Meilleure réponse et survie sans progression) selon RECIST 1.1.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Échelle hospitalière d'anxiété et de dépression (HADS)
Délai: au départ, un an
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Décrire l'impact psychologique de la maladie au moment du diagnostic et un an après le diagnostic.
Et de comparer l'évolution entre le moment du diagnostic et un an après les traitements utilisés.
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au départ, un an
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Questionnaire sur la qualité de vie (QLQC30)
Délai: au départ, un an
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Décrire les conséquences de la maladie sur la qualité de vie au moment du diagnostic et un an après le diagnostic.
Et de comparer l'évolution entre le moment du diagnostic et un an après les traitements utilisés.
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au départ, un an
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Impact de la grossesse et de l'exposition hormonale
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Étudier l'impact de la grossesse et de l'exposition hormonale sur l'évolution de la maladie en fonction des taux de récidive/progression
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Incidence de la polypose et du cancer colorectal
Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Taux de polypose et de cancer colorectal dans la population FA
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Jusqu'à la fin des études, une moyenne de 5 ans
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Douleur
Délai: Jusqu'à l'achèvement de l'étude, en moyenne 5 ans
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Douleur selon l'échelle numérique de la douleur, évaluée au départ puis à chaque suivi annuel.
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Jusqu'à l'achèvement de l'étude, en moyenne 5 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Taux de mutation de l'APC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Déterminer le taux de mutation de l'APC aux niveaux constitutionnel et somatique
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Taux de mutation de CTNNB1
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Déterminer le taux de mutation de CTNNB1 aux niveaux constitutionnel et somatique
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Corrélation entre les taux de mutations APC et CTNNB1
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Démontrer que les mutations APC et CTNNB1 sont deux altérations moléculaires mutuellement exclusives
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Taux de mutation APC
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Pour corréler le taux somatique mutationnel et constitutionnel du gène APC
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Apparition d'autres mutations
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Pour rechercher d'autres anomalies moléculaires chez les patients sans mutations APC ou CTNNB1 (10 % des cas)
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Techniques d'extraction d'acides nucléiques acellulaires (circulants)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Déterminer la sensibilité et la spécificité des techniques d'extraction d'acide nucléique sans cellule (circulant)
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Résultat FA
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Décrire les résultats des patients et identifier les facteurs pronostiques
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Réponse au traitement
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Pour rechercher des facteurs impliqués dans la prédiction de la réponse au traitement
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Nicolas PENEL, PhD, Centre Oscar Lambret
- Chercheur principal: Sébastien SALAS, PhD, Hopital Timone Adultes
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
22 mars 2016
Achèvement primaire (Estimé)
1 novembre 2030
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 novembre 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
15 juillet 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
10 août 2016
Première publication (Estimé)
15 août 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
30 mars 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 mars 2026
Dernière vérification
1 mars 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Tumeurs
- Tumeurs par type histologique
- Tumeurs, tissus conjonctifs et mous
- Tumeurs, tissu conjonctif
- Tumeurs, tissu fibreux
- Fibrome
- Tumeurs desmoïdes
- Techniques d'investigation
- Manipulation des échantillons
- Techniques de laboratoire clinique
- Techniques et procédures de diagnostic
- Diagnostic
- Perforation
- Procédures chirurgicales, opératoires
- Techniques cytologiques
- Cytodiagnostic
- Techniques de diagnostic, chirurgicale
- Biopsie
- Collection d'échantillons de sang
Autres numéros d'identification d'étude
- ALTITUDES-1508
- 2015-A01655-44 (Autre identifiant: ANSM)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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