National Clinical-biological Prospective Cohort of Incident Cases of Aggressive Fibromatosis (ALTITUDERS) (ALTITUDES)
25 mars 2026 uppdaterad av: Centre Oscar Lambret
Nationell klinisk-biologisk prospektiv kohort av incidentfall av aggressiv fibromatos
Syftet med denna studie är att utgöra den franska största kohorten för aggressiv fibromatos.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Aggressiv fibromatos (AF) är en sällsynt icke-metastaserande bindvävstumör (< 300 fall/år i Frankrike), associerad med hög risk för lokalt återfall, funktionsnedsättning och smärta. AF kan förekomma i alla åldrar, men oftast mellan 25 och 40 med en betydande kvinnlig dominans. AF är oftast (ca 85%) sporadisk och sedan associerad med en somatisk mutation av CTNNB1-genen. AF är associerat med ärftlighetstillstånd, som komplikation av familjär adenomatös polypos (med germinal mutation av Adenomatous polyposis coli (APC) gen). Det mesta av AF uppstår på lims eller bukvägg. Ändå är vissa särskilda platser livshotande (mesenteriska eller cervikala platser). Det naturliga förloppet av AF är oförutsägbart. En tredjedel av tumörerna är spontant stabila. En tredjedel av tumören minskar spontant. En tredjedel av tumören är progressiv, med en icke-linjär tumörtillväxtdynamik. Som en följd av detta är beslutsfattandet för att påbörja behandling med kurativ avsikt svårt, eftersom viss behandling kan vara stympande (stor en bloc kirurgi) eller förknippad med sena och allvarliga komplikationer (strålbehandling) och eftersom dessa behandlingar kan misslyckas med att kontrollera denna godartade tumör. Terapeutiska alternativ är: vänta-och-se-policy, kirurgi (ibland stympande), strålbehandling eller systemisk behandling (icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, hormonterapi, imatinib, kemoterapi). Bevisnivån för dessa alternativ är mycket låg, baserat på retrospektiva studier och sällsynta icke-randomiserade kliniska fas II-prövningar.
När det gäller dessa osäkerheter kan läkare knappast svara på patientfrågor.
Prospektiva data från en stor kohort med flera centrum behövs. Syftet med denna studie är att skapa en stor kohort av incidentfall av AF associerade med tumörbank och insamling av blodprover.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
628
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Angers, Frankrike, 49933
- CHU Angers
-
Angers, Frankrike, 49055
- Institut de Cancerologie de l'Ouest - Paul Papin
-
Besançon, Frankrike, 25030
- CHU de Besançon
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Institut Bergonie
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Hopital des Enfants
-
Caen, Frankrike, 14076
- Centre François Baclesse
-
Caen, Frankrike, 14033
- CHU de Caen-Côte de Nacre
-
Clermont-Ferrand, Frankrike, 63011
- Centre Jean Perrin
-
Dijon, Frankrike, 21079
- Centre Georges François Leclerc
-
Grenoble, Frankrike, 38043
- CHU de Grenoble- Hôpital Couple Enfant
-
Lille, Frankrike, 59020
- Centre Oscar Lambret
-
Lyon, Frankrike, 69373
- Centre Léon Bérard
-
Marseille, Frankrike, 13273
- Institut Paoli Calmettes
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Hôpital la Timone Enfants Service Oncologie Pédiatrique
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Hôpital la Timone Service Oncologie Médicale
-
Montpellier, Frankrike, 34298
- ICM Val d'Aurelle
-
Nantes, Frankrike, 44093
- Hôpital Mère Enfant - CHU Nantes
-
Nice, Frankrike, 06202
- Hôpital Archet 2
-
Paris, Frankrike, 75010
- Hopital Saint Louis
-
Paris, Frankrike, 75014
- Hôpital Cochin
-
Paris, Frankrike
- Hopital Saint Antoine
-
Paris, Frankrike, 75005
- Institut Curie Département Oncologie Médicale
-
Paris, Frankrike, 75005
- Institut Curie Département Oncologie Pédiatrique
-
Paris, Frankrike, 75012
- Hôpîtal d'Enfants Armand Trousseau
-
Reims, Frankrike, 51100
- CHU de Reims
-
Rennes, Frankrike, 35023
- CHU de Rennes- Hôpital Sud
-
Rouen, Frankrike, 76038
- Centre Henri Becquerel
-
Saint-Cloud, Frankrike, 92210
- Institut Curie-Hôpital René Huguenin
-
Saint-Etienne, Frankrike, 42100
- Hôpital Privé de la Loire
-
Saint-Etienne, Frankrike, 42055
- CHU Saint-Etienne - Hôpital Nord
-
Saint-Herblain, Frankrike, 44805
- Institut de Cancérologie de l'Ouest - Site René Gauducheau
-
Saint-Priest-en-Jarez, Frankrike
- Institut de Cancérologie et d'Hématologie Universitaire de Saint Etienne
-
Strasbourg, Frankrike, 67098
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- Institut Claudius Regaud
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- CHU Toulouse - Hopital des enfants
-
Tours, Frankrike, 37044
- CHU Tours - Clocheville
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54519
- Institut de Cancérologie de Lorraine
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54511
- Hôpital d'Enfants- CHU Nancy
-
Villejuif, Frankrike, 94800
- Institut Gustave Roussy
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Incident Fall av aggressiv fibromatosis i Frankrike, diagnostiserat efter 2016-01-01
- Bekräftad diagnos av det franska anatomopatologiska diagnosnätverket (inklusive sökning efter mutation av β-Catenin-genen, CTNNB1)
- Anslutning till det nationella hälsosystemet
- Informerat samtycke undertecknat (båda föräldrarnas underskrift för icke vuxna patienter)
Exklusions kriterier:
- Administrativ eller juridisk åtgärd för frihetsberövande
- Patienten kan inte ge samtycke eller vill inte ge samtycke
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Studieförfarande
Tumörbiobanksförverkligande (biopsi...) och biobanksuppbyggnad.
koloskopi associerad med kolonkromoskopi.
Blodprovstagning (fakultativ).
Smärta utvärdering
|
pre-terapeutisk eller post-terapeutisk biopsi eller resekerade vävnader
Skapande av en biobank med pre-terapeutisk eller post-terapeutisk biopsi eller resekerade vävnader
För vuxna patienter kommer en koloskopi med kromoskopi av ascendens och sigmoid kolon att utföras
Blodprov kan tas vid diagnostiska eller efter medicinskt signifikanta händelser (progressiv sjukdom, lokal eller systemisk behandling, graviditet...)
Smärtutvärdering (EVA-skala), ångest (HADS-enkät), livskvalitets-enkät (EORTC-QLQ-C30)
Förverkligandet av en tumörbiobank är en del av det klassiska förfarandet för deltagande centra
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Incidentfall av aggressiv fibromatos, diagnostiserat efter 2016-01-01 i Frankrike
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
Att på nationell nivå utgöra den största kohorten av incidentfall av desmoidtumörer
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal aggressiv fibromatos i samband med familjär adenomatös polypos
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
Att beskriva och analysera sambandet mellan aggressiv fibromatos och familjär adenomatös polypos
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
Procentandel av CTNNB1-mutation i icke-utvalda fall av aggressiv fibromatos
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
För att beskriva andelen AF-fall som kännetecknas av CTNNB1 somatisk mutation
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
Hantering av AF
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
Beskrivning av ledningen för AF.
Studie av prognosfaktor för progressiv sjukdom och död.
Studie av tumörrespons på behandlingar (bästa respons och progressionsfri överlevnad) enligt RECIST 1.1.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)
Tidsram: vid baslinjen, ett år
|
Att beskriva sjukdomens psykologiska påverkan vid diagnos och ett år efter diagnos.
Och att jämföra förändringar mellan tidpunkten för diagnos och ett år efter de behandlingar som används.
|
vid baslinjen, ett år
|
|
Enkät om livskvalitet (QLQC30)
Tidsram: vid baslinjen, ett år
|
Att beskriva sjukdomens konsekvenser för livskvaliteten vid diagnos och ett år efter diagnos.
Och att jämföra förändringar mellan tidpunkten för diagnos och ett år efter de behandlingar som används.
|
vid baslinjen, ett år
|
|
Inverkan av graviditet och hormonell exponering
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 5 år
|
Att studera effekten av graviditet och hormonell exponering på utvecklingen av sjukdomen enligt återfalls-/progressionsfrekvens
|
Genom avslutad studie i snitt 5 år
|
|
Förekomst av polypos och kolorektal cancer
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 5 år
|
Frekvens av polypos och kolorektal cancer i AF-populationen
|
Genom avslutad studie i snitt 5 år
|
|
Smärta
Tidsram: Genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
|
Smärta enligt Numerisk Smärtskala, bedömd vid baslinje och sedan vid varje årlig uppföljning.
|
Genom studiens slutförande, i genomsnitt 5 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Mutationshastighet för APC
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
För att bestämma mutationshastigheten för APC på konstitutionella och somatiska nivåer
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
Mutationshastighet för CTNNB1
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
För att bestämma mutationshastigheten för CTNNB1 på konstitutionella och somatiska nivåer
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
Korrelation mellan APC och CTNNB1 mutationshastigheter
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
För att visa att APC- och CTNNB1-mutationer är två ömsesidigt exklusiva molekylära förändringar
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
APC mutationshastighet
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
För att korrelera mutationssomatisk och konstitutionell hastighet av APC-genen
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
Förekomst av andra mutationer
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
Att söka efter andra molekylära anomalier för patienter utan APC- eller CTNNB1-mutationer (10 % av fallen)
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
Teknik för cellfri (cirkulerande) nukleinsyraextraktion
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
För att bestämma känslighet och specificitet för cellfria (cirkulerande) nukleinsyraextraktionstekniker
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
AF-resultat
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
Att beskriva patientresultat och identifiera prognostiska faktorer
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
|
Behandlingssvar
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
Att söka efter faktorer som är involverade i förutsägelse av behandlingssvar
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Nicolas PENEL, PhD, Centre Oscar Lambret
- Huvudutredare: Sébastien SALAS, PhD, Hopital Timone Adultes
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
22 mars 2016
Primärt slutförande (Beräknad)
1 november 2030
Avslutad studie (Beräknad)
1 november 2030
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
15 juli 2016
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
10 augusti 2016
Första postat (Beräknad)
15 augusti 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
30 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
25 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neoplasmer
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Neoplasmer, bindväv och mjukvävnad
- Neoplasmer, bindväv
- Neoplasmer, fibrös vävnad
- Fibrom
- Desmoid tumörer
- Undersökningstekniker
- Provhantering
- Kliniska laboratorietekniker
- Diagnostiska tekniker och procedurer
- Diagnos
- Punktering
- Kirurgiska ingrepp, operativ
- Cytologiska tekniker
- Cytodiagnos
- Diagnostiska tekniker, kirurgiska
- Biopsi
- Blodprovsamling
Andra studie-ID-nummer
- ALTITUDES-1508
- 2015-A01655-44 (Annan identifierare: ANSM)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .