Krajowa prospektywna kliniczno-biologiczna kohorta przypadków incydentów agresywnej włókniakowatości (ALTITUDES) (ALTITUDES)
25 marca 2026 zaktualizowane przez: Centre Oscar Lambret
Krajowa prospektywna kliniczno-biologiczna kohorta przypadków incydentów agresywnej włókniakowatości
Celem tego badania jest stworzenie największej we Francji kohorty agresywnej włókniakowatości.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Warunki
Szczegółowy opis
Agresywna włókniakowatość (AF) jest rzadkim nowotworem tkanki łącznej bez przerzutów (< 300 przypadków/rok we Francji), związanym z wysokim ryzykiem wznowy miejscowej, upośledzeniem czynnościowym i bólem. AF może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej między 25 a 40 rokiem życia, ze znaczną przewagą kobiet. AF występuje najczęściej (około 85%) sporadycznie i jest wówczas związane z somatyczną mutacją genu CTNNB1. AF wiąże się z chorobą dziedziczną, jako powikłanie rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (z mutacją germinalną genu polipowatości gruczolakowatej coli (APC)). Większość AF powstaje na kończynach lub ścianie brzucha. Niemniej jednak niektóre szczególne lokalizacje zagrażają życiu (lokalizacja krezki lub szyjki macicy). Naturalny przebieg AF jest nieprzewidywalny. Jedna trzecia guzów jest samoistnie stabilna. Jedna trzecia guza zmniejsza się samoistnie. Jedna trzecia guza jest postępująca, z nieliniową dynamiką wzrostu guza. W konsekwencji podjęcie decyzji o rozpoczęciu leczenia ukierunkowanego na wyleczenie jest trudne, ponieważ niektóre rodzaje leczenia mogą być okaleczające (operacje na dużą skalę) lub wiązać się z późnymi i ciężkimi powikłaniami (radioterapia), a także ponieważ te terapie mogą nie kontrolować tego łagodnego guza. Możliwości terapeutyczne to: wyczekiwanie, operacja (niekiedy okaleczająca), radioterapia lub leczenie systemowe (niesteroidowe leki przeciwzapalne, hormonoterapia, imatynib, chemioterapia). Poziom dowodów związanych z tymi opcjami jest bardzo niski, na podstawie badań retrospektywnych i rzadkich nierandomizowanych badań klinicznych II fazy.
W związku z tymi niepewnościami lekarze nie są w stanie odpowiedzieć na pytania pacjentów.
Potrzebne są prospektywne dane z dużej, wieloośrodkowej kohorty. Celem niniejszego badania jest stworzenie dużej kohorty incydentów AF związanych z bankiem guzów i pobraniem próbek krwi.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
628
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Angers, Francja, 49933
- CHU Angers
-
Angers, Francja, 49055
- Institut de Cancerologie de l'Ouest - Paul Papin
-
Besançon, Francja, 25030
- CHU de Besançon
-
Bordeaux, Francja, 33076
- Institut Bergonie
-
Bordeaux, Francja, 33076
- Hopital des Enfants
-
Caen, Francja, 14076
- Centre François Baclesse
-
Caen, Francja, 14033
- CHU de Caen-Côte de Nacre
-
Clermont-Ferrand, Francja, 63011
- Centre Jean Perrin
-
Dijon, Francja, 21079
- Centre Georges François Leclerc
-
Grenoble, Francja, 38043
- CHU de Grenoble- Hôpital Couple Enfant
-
Lille, Francja, 59020
- Centre Oscar Lambret
-
Lyon, Francja, 69373
- Centre Léon Bérard
-
Marseille, Francja, 13273
- Institut Paoli Calmettes
-
Marseille, Francja, 13005
- Hôpital la Timone Enfants Service Oncologie Pédiatrique
-
Marseille, Francja, 13005
- Hôpital la Timone Service Oncologie Médicale
-
Montpellier, Francja, 34298
- ICM Val d'Aurelle
-
Nantes, Francja, 44093
- Hôpital Mère Enfant - CHU Nantes
-
Nice, Francja, 06202
- Hôpital Archet 2
-
Paris, Francja, 75010
- Hopital Saint Louis
-
Paris, Francja, 75014
- Hôpital Cochin
-
Paris, Francja
- Hopital Saint Antoine
-
Paris, Francja, 75005
- Institut Curie Département Oncologie Médicale
-
Paris, Francja, 75005
- Institut Curie Département Oncologie Pédiatrique
-
Paris, Francja, 75012
- Hôpîtal d'Enfants Armand Trousseau
-
Reims, Francja, 51100
- CHU de Reims
-
Rennes, Francja, 35023
- CHU de Rennes- Hôpital Sud
-
Rouen, Francja, 76038
- Centre Henri Becquerel
-
Saint-Cloud, Francja, 92210
- Institut Curie-Hôpital René Huguenin
-
Saint-Etienne, Francja, 42100
- Hôpital Privé de la Loire
-
Saint-Etienne, Francja, 42055
- CHU Saint-Etienne - Hôpital Nord
-
Saint-Herblain, Francja, 44805
- Institut de Cancérologie de l'Ouest - Site René Gauducheau
-
Saint-Priest-en-Jarez, Francja
- Institut de Cancérologie et d'Hématologie Universitaire de Saint Etienne
-
Strasbourg, Francja, 67098
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
Toulouse, Francja, 31059
- Institut Claudius Regaud
-
Toulouse, Francja, 31059
- CHU Toulouse - Hopital des enfants
-
Tours, Francja, 37044
- CHU Tours - Clocheville
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francja, 54519
- Institut de Cancérologie de Lorraine
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Francja, 54511
- Hôpital d'Enfants- CHU Nancy
-
Villejuif, Francja, 94800
- Institut Gustave Roussy
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Incydent Przypadek agresywnej włókniakowatości we Francji, zdiagnozowany po 01.01.2016
- Potwierdzona diagnoza przez francuską sieć diagnostyki anatomopatologicznej (w tym poszukiwanie mutacji genu β-kateniny, CTNNB1)
- Przynależność do Narodowego Systemu Zdrowia
- Podpisana świadoma zgoda (podpisy obojga rodziców w przypadku pacjentów niebędących dorosłymi)
Kryteria wyłączenia:
- Administracyjny lub prawny środek pozbawienia wolności
- Pacjent nie może wyrazić zgody lub nie chce jej wyrazić
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Procedura badania
Realizacja biobanku nowotworu (biopsja...) i utworzenie biobanku.
koloskopia powiązana z chromoskopią okrężnicy.
Pobieranie krwi (fakultatywne).
Ocena bólu
|
przedterapeutyczna lub poterapeutyczna biopsja lub wycięte tkanki
Ustanowienie biobanku z biopsją przedterapeutyczną lub poterapeutyczną lub wyciętymi tkankami
U pacjentów dorosłych zostanie wykonana koloskopia z chromoskopią okrężnicy wstępującej i esicy
Próbkę krwi można pobrać w momencie diagnostycznym lub po zdarzeniach istotnych medycznie (postępująca choroba, leczenie miejscowe lub systemowe, ciąża...)
Ocena bólu (skala EVA), lęku (kwestionariusz HADS), kwestionariusz jakości życia (EORTC-QLQ-C30)
Realizacja biobanku nowotworów jest częścią klasycznej procedury uczestniczących ośrodków
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Incydentalne przypadki agresywnej włókniakowatości, zdiagnozowane po 01.01.2016 we Francji
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Stworzenie na poziomie krajowym największej kohorty przypadków guzów desmoidalnych
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba agresywnych włókniakowatości związanych z rodzinną polipowatością gruczolakowatą
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Aby opisać i przeanalizować związek między agresywną włókniakowatością a rodzinną polipowatością gruczolakowatą
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Odsetek mutacji CTNNB1 w niewyselekcjonowanych przypadkach agresywnej włókniakowatości
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Opisanie odsetka przypadków AF charakteryzujących się mutacją somatyczną CTNNB1
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Zarządzanie AF
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Opis zarządzania AF.
Badanie czynnika rokowniczego dla postępującej choroby i śmierci.
Badanie odpowiedzi guza na leczenie (najlepsza odpowiedź i przeżycie wolne od progresji) zgodnie z RECIST 1.1.
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Szpitalna Skala Lęku i Depresji (HADS)
Ramy czasowe: na początku, jeden rok
|
Opisanie psychologicznego wpływu choroby w momencie rozpoznania i rok po postawieniu diagnozy.
Oraz porównanie zmian pomiędzy momentem postawienia diagnozy a rokiem po zastosowanych terapiach.
|
na początku, jeden rok
|
|
Kwestionariusz Jakości Życia (QLQC30)
Ramy czasowe: na początku, jeden rok
|
Omówienie wpływu choroby na jakość życia w momencie rozpoznania i rok po postawieniu diagnozy.
Oraz porównanie zmian pomiędzy momentem postawienia diagnozy a rokiem po zastosowanych terapiach.
|
na początku, jeden rok
|
|
Wpływ ciąży i ekspozycji hormonalnej
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Zbadanie wpływu ciąży i ekspozycji hormonalnej na ewolucję choroby zgodnie z częstością nawrotów/progresji
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
|
Częstość występowania polipowatości i raka jelita grubego
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
Częstość występowania polipowatości i raka jelita grubego w populacji z AF
|
Poprzez ukończenie studiów, średnio 5 lat
|
|
Ból
Ramy czasowe: Do zakończenia badania, średnio 5 lat
|
Ból wg Skali Numerycznej Bólu, oceniany w punkcie wyjściowym, a następnie podczas każdej corocznej wizyty kontrolnej.
|
Do zakończenia badania, średnio 5 lat
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Szybkość mutacji APC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Określenie tempa mutacji APC na poziomie konstytucyjnym i somatycznym
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Szybkość mutacji CTNNB1
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Aby określić wskaźnik mutacji CTNNB1 na poziomie konstytucyjnym i somatycznym
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Korelacja między wskaźnikami mutacji APC i CTNNB1
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Aby wykazać, że mutacje APC i CTNNB1 są dwiema wzajemnie wykluczającymi się zmianami molekularnymi
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Szybkość mutacji APC
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Skorelowanie częstości mutacji somatycznych i konstytucyjnych genu APC
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Występowanie innych mutacji
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Poszukiwanie innych anomalii molekularnych u pacjentów bez mutacji APC lub CTNNB1 (10% przypadków)
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Techniki ekstrakcji wolnych od komórek (krążących) kwasów nukleinowych
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Określenie czułości i swoistości technik ekstrakcji wolnych od komórek (krążących) kwasów nukleinowych
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Wynik AF
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Opisywanie wyników leczenia pacjentów i identyfikacja czynników prognostycznych
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
|
Odpowiedź na leczenie
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Poszukiwanie czynników zaangażowanych w przewidywanie odpowiedzi na leczenie
|
do ukończenia studiów, średnio 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Nicolas PENEL, PhD, Centre Oscar Lambret
- Główny śledczy: Sébastien SALAS, PhD, Hopital Timone Adultes
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
22 marca 2016
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 listopada 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 listopada 2030
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
15 lipca 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
10 sierpnia 2016
Pierwszy wysłany (Szacowany)
15 sierpnia 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
30 marca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 marca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Nowotwory
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory, tkanka łączna i miękka
- Nowotwory, tkanka łączna
- Nowotwory, tkanka włóknista
- Włókniak
- Guzy desmoidalne
- Techniki śledcze
- Prowadzenie okazów
- Techniki laboratoryjne kliniczne
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Nakłucia
- Procedury chirurgiczne, operacyjny
- Techniki cytologiczne
- Cytodiagnoza
- Techniki diagnostyczne, chirurgiczne
- Biopsja
- Zbiór okazów krwi
Inne numery identyfikacyjne badania
- ALTITUDES-1508
- 2015-A01655-44 (Inny identyfikator: ANSM)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .