Études d'histoire naturelle, de physiologie, de microbiome et de biochimie de l'acidémie propionique

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:
• Les patients âgés de 2 ans ou plus, de tout sexe et de toute origine ethnique, atteints d'acidémie propionique sont éligibles pour s'inscrire à ce protocole. Le diagnostic des patients sera confirmé sur la base de tests biochimiques et/ou moléculaires et enzymatiques. Les participants de tout sexe et de toute origine ethnique âgés de plus d'un mois peuvent s'inscrire à distance pour la collecte d'enregistrements externes et de données d'histoire naturelle. Ils pourront s'inscrire à l'étude complète pour une évaluation en personne à l'âge de 2 ans.
• Les membres de la famille non affectés âgés de plus d'un mois, de toute origine ethnique ou race, peuvent être inclus dans l'étude en tant que témoins domestiques pour les études sur le microbiome et/ou pour l'analyse génétique. Les études sur les membres de la famille non affectés peuvent inclure la collecte d'antécédents médicaux et familiaux ; si nécessaire, réalisation d'un examen physique ; le prélèvement de sang à des fins de recherche comprend les tests d'ADN ; collecte d'échantillons de selles pour des études sur le microbiome ; collecte d'antécédents alimentaires à l'aide d'un journal et de questionnaires alimentaires sur papier ou à la plume; collecte de salive pour l'analyse des métabolites et de l'ADN. Chez certains membres de la famille non affectés sans cause familiale connue d'acidémie propionique, un séquençage de l'exome ou du génome pourrait être effectué. Les membres de la famille non affectés ne bénéficieront pas directement de leur participation à l'étude.
• Si une participante tombe enceinte pendant l'étude, elle peut rester à l'étude. La seule façon d'en savoir plus sur les différences biologiques critiques chez les femmes enceintes atteintes d'acidémie propionique est de continuer à suivre les femmes enceintes à l'étude.

Cependant, aucun test ou procédure présentant un risque supérieur au minimum ne sera effectué. Les sujets affectés qui sont enceintes peuvent subir des procédures dans le cadre de leurs soins cliniques, y compris des prises de sang, des études génétiques et des consultations, selon le jugement clinique de l'équipe clinique. Cependant, les participantes enceintes seront exclues des procédures telles que la collecte de tissus d'organes, les études d'isotopes stables, les tests de DFG et l'IRM cérébrale ou cardiaque jusqu'à la fin de la grossesse.

• Les volontaires en bonne santé peuvent être éligibles pour participer à l'étude s'ils ont entre 12 et 40 ans, doivent répondre à des critères spécifiques d'IMC (similaires aux personnes concernées étudiées).
• Les patients atteints d'acidémie propionique âgés de plus d'un mois, de tout sexe et de toute origine ethnique, subissant une chirurgie de transplantation à l'hôpital pour enfants de Pittsburgh, sont éligibles pour participer au volet de collecte de tissus de l'étude.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

• Le PI/AI peut refuser d'inscrire un patient en raison d'un mauvais contrôle métabolique, de l'absence d'un médecin principal en métabolisme/génétique et d'une infection intercurrente sont des critères d'exclusion pour ce protocole, la probabilité qu'un patient gravement malade ou mal contrôlé s'inscrira sera minimisée .
• Un sous-ensemble de participants peut être inscrit uniquement dans la partie prélèvement de tissus de l'étude (c'est-à-dire s'ils sont trop malades pour voyager). Nous pouvons également organiser une consultation à distance limitée avec notre équipe de recherche et les consultants des NIH, le médecin référent des participants et le participant/leur tuteur légal par téléphone ou via une plateforme de télésanté prise en charge par les NIH pour les participants qui ne peuvent pas se rendre en toute sécurité aux NIH. Cela ne remplacerait pas une visite d'étude mais serait utilisé lorsque le voyage n'est pas possible en raison de circonstances atténuantes (par ex. pandémie). Les participants seraient encouragés à effectuer un suivi pour une évaluation en personne plus approfondie lorsqu'ils sont en mesure de se rendre au NIH.
• Pour les volontaires sains, ils seront exclus s'ils ont une mauvaise haleine, des caries, des problèmes dentaires ou gingivaux, des maladies respiratoires (par exemple, l'asthme ou des antécédents récents de COVID19), utilisent des produits du tabac (par exemple, fumer des cigarettes ou du tabac à chiquer), ou utiliser des systèmes électroniques d'administration de nicotine (par exemple, l'utilisation de cigarettes électroniques ou d'appareils de vapotage), car cela peut interférer avec la mesure précise de leurs composés organiques volatils. Le personnel des NIH et les membres de leur famille

seront éligibles pour participer à la partie volontaire en bonne santé de l'étude.