Estudos de história natural, fisiologia, microbioma e bioquímica da acidemia propiônica

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
• Pacientes com 2 anos de idade ou mais, de qualquer gênero e etnia, com acidemia propiônica são elegíveis para se inscrever neste protocolo. O diagnóstico dos pacientes será confirmado com base em testes bioquímicos e/ou moleculares e enzimáticos. Participantes de qualquer gênero e etnia com mais de 1 mês de idade são elegíveis para se inscrever remotamente para coleta de registros externos e dados de história natural. Eles serão elegíveis para se inscrever no estudo completo para avaliação pessoal aos 2 anos de idade.
• Membros da família não afetados com mais de 1 mês de idade, de qualquer etnia ou raça, podem ser incluídos no estudo como controles domésticos para estudos de microbioma e/ou para análise genética. Estudos em familiares não afetados podem incluir coleta de histórico médico e familiar; se necessário, conclusão do exame físico; a coleta de sangue para fins de pesquisa inclui testes de DNA; coleta de amostras de fezes para estudos de microbioma; coleta de história alimentar usando papel e caneta ou diário alimentar eletrônico e questionários; coleta de saliva para análise de metabólitos e DNA. Em alguns membros da família não afetados sem uma causa familiar conhecida de acidemia propiônica, o sequenciamento do exoma ou sequenciamento do genoma pode ser realizado. Os membros da família não afetados não receberão benefício direto por participar do estudo.
• Se uma participante engravidar durante o estudo, ela poderá permanecer no estudo. A única maneira de aprender mais sobre as diferenças biológicas críticas nas grávidas afetadas pela acidemia propiônica é continuar a acompanhar as mulheres grávidas em estudo.

No entanto, nenhum teste ou procedimento que exceda o risco mínimo será realizado. Os indivíduos afetados que estão grávidas podem passar por procedimentos como parte de seus cuidados clínicos, incluindo coleta de sangue, estudos genéticos e consultas, de acordo com o julgamento clínico da equipe clínica. No entanto, participantes grávidas serão excluídas de procedimentos como coleta de tecidos de órgãos, estudos de isótopos estáveis, teste de TFG e ressonância magnética cerebral ou cardíaca até que a gravidez seja concluída.

• Voluntários saudáveis ​​podem ser elegíveis para participar do estudo se tiverem entre 12 e 40 anos de idade, devem atender a critérios específicos de IMC (semelhantes aos indivíduos afetados estudados).
• Pacientes com acidemia propiônica com mais de 1 mês de idade, de qualquer gênero e etnia, submetidos a cirurgia de transplante no Hospital Infantil de Pittsburgh, são elegíveis para participar do braço de coleta de tecidos do estudo.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

• O PI/AI pode recusar a inscrição de um paciente devido ao mau controle metabólico, falta de um médico metabólico/genético primário e infecção intercorrente são critérios de exclusão para este protocolo, a probabilidade de inscrição de um paciente gravemente doente ou mal controlado será minimizada .
• Um subconjunto de participantes pode ser inscrito apenas na parte de coleta de tecidos do estudo (ou seja, se estiverem muito doentes para viajar). Também podemos organizar consultas remotas limitadas com nossa equipe de pesquisa e consultores do NIH, o médico que indicou os participantes e o participante/seu responsável legal por telefone ou uma plataforma de telessaúde suportada pelo NIH para participantes que não podem viajar com segurança para o NIH. Isso não substituiria uma visita de estudo, mas seria usado quando a viagem não for possível devido a circunstâncias atenuantes (p. pandemia). Os participantes seriam incentivados a fazer um acompanhamento para uma avaliação pessoal mais completa quando puderem viajar para o NIH.
• Para os voluntários saudáveis, serão excluídos aqueles que apresentarem halitose, cáries, problemas dentários ou gengivais, doenças respiratórias (por exemplo, asma ou história recente de COVID19), usar produtos de tabaco (por exemplo, fumar ou mascar tabaco) ou use sistemas eletrônicos de administração de nicotina (por exemplo, uso de cigarros eletrônicos ou dispositivos vaping), pois isso pode interferir na medição precisa de seus compostos orgânicos voláteis. Funcionários do NIH e seus familiares

serão elegíveis para participar da parte voluntária saudável do estudo.