Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna, fizjologia, mikrobiom i badania biochemiczne kwasicy propionowej

17 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tło:

Ludzkie ciała muszą rozkładać żywność na chemikalia. Te chemikalia są wykorzystywane do wytwarzania energii i wzrostu. Niektórzy ludzie nie mogą bardzo dobrze przetwarzać wszystkich chemikaliów. Nadmiar niektórych chemikaliów może powodować choroby. Jedną z tych chorób jest kwasica propionowa (PA). Osoby z PA mogą mieć problemy ze wzrostem, nauką serca, brzucha i innych narządów. Naukowcy chcą lepiej zrozumieć, w jaki sposób powstają te problemy.

Cel:

Aby dowiedzieć się więcej o kwasicy propionowej i genach, które mogą się do niej przyczynić.

Uprawnienia:

Osoby w wieku co najmniej 2 lat z PA, które mogą podróżować do kliniki

Niektórzy niedotknięci członkowie rodziny

Projekt:

Uczestnicy będą mieli 3 do 5-dniową wizytę w szpitalu co roku lub co kilka lat. Członkowie rodziny mogą mieć tylko 1 wizytę.

Podczas wizyty członka rodziny mogą mieć:

Historia medyczna

Fizyczny egzamin

Próbki krwi i moczu

Pytania dotyczące diety i dziennika żywności

Lekarze i pielęgniarki mogą wykonywać dodatkowe badania:

Próbki śliny, skóry i kału

Płyn z rurki gastronomicznej, jeśli uczestnicy ją posiadają

Oceny stomatologiczne i okulistyczne

Badanie nerek - zostanie wstrzyknięta niewielka ilość barwnika i pobrana zostanie krew.

Konsultacje ze specjalistami

Test kalorii potrzebnych w spoczynku. Nad uczestnikiem umieszcza się przezroczysty plastikowy namiot w celu pomiaru oddechu.

Badanie stabilnych izotopów. Uczestnicy wezmą nieradioaktywną substancję, a następnie dmuchną w worek.

Zdjęcia zrobione twarzy i ciała w bieliźnie

USG jamy brzusznej

Testy serca

Rentgen dłoni

Skan mózgu

Uczestnicy mogą mieć inne testy, jeśli zaleci je lekarz prowadzący badanie. Otrzymają wyniki standardowych badań lekarskich i badań genetycznych.

...

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Kwasica propionowa (PA) jest jednym z najczęstszych wrodzonych błędów metabolizmu kwasów organicznych. Chociaż zaburzenie to jest obecnie rutynowo wykrywane w bezpośrednim okresie noworodkowym na amerykańskim ekranie noworodków, wyniki kliniczne są słabe pomimo terminowej i agresywnej interwencji medycznej. Na całym świecie częstość występowania PA jest bardzo zróżnicowana. Szacunkowa częstość występowania PA wśród żywych urodzeń wynosi 1:243 000 w USA, 1:166 000 we Włoszech i 1:250 000 w Niemczech. Dotknięci pacjenci są niestabilni medycznie i mogą cierpieć z powodu powikłań, takich jak brak rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, udary zwojów podstawy mózgu, drgawki, kardiomiopatia, zaburzenia rytmu serca, zapalenie trzustki, upośledzona motoryka jelit, osteoporoza i powikłania hematologiczne. Częstość występowania tych powikłań u pacjentów z USA i przyczyny ich powstawania pozostają słabo poznane. Co więcej, obecne wyniki leczenia nadal wykazują znaczną zachorowalność i śmiertelność w populacji pacjentów. Specyficzne metody leczenia obejmują modyfikację diety w celu zmniejszenia ładunku prekursorów propionogennych, lewokarnitynę w celu ułatwienia wydalania propionianu oraz doustne antybiotyki w celu zahamowania propionogennej flory jelitowej. Niedawno przeszczepy narządów miąższowych (wątroby i/lub nerki) były stosowane w leczeniu pacjentów z PA, u których występują częste i ciężkie epizody niestabilności metabolicznej. Jednak optymalna strategia przeszczepu i postępowanie po przeszczepie nie zostały określone. W ostatniej dekadzie opublikowano kilka badań ankietowych i retrospektywnych opisujących naturalną historię kwasicy propionowej. Chociaż te publikacje poszerzyły naszą wiedzę na temat przebiegu klinicznego tej choroby, badania te nie koncentrowały się systematycznie na populacji USA przy użyciu analizy prospektywnej i odzwierciedlają w dużej mierze doświadczenia europejskie, w których wiele krajów rozwiniętych nie przeprowadza rutynowo badań przesiewowych w kierunku PA za pomocą badań przesiewowych noworodków. Zatem korzyści płynące z badań przesiewowych noworodków w zakresie wyników PA wymagają dalszych wyjaśnień.

Zgodnie z proponowanym protokołem NIH będziemy prospektywnie oceniać pacjentów z kwasicą propionową, ze szczególnym uwzględnieniem populacji USA. Typowe przyjęcia do szpitala i oceny ambulatoryjne trwają do 4-5 dni i mogą obejmować pobieranie krwi, moczu, kału, badania genomiczne, badanie okulistyczne, ocenę kardiologiczną, procedury radiologiczne, MRI/MRS mózgu i serca, ocenę diety i ocenę neurobehawioralną . U niektórych pacjentów wykonywane będą biopsje skóry.

Celem badania będzie opisanie naturalnej historii kwasicy propionowej u pacjentów ze Stanów Zjednoczonych poprzez określenie spektrum fenotypów i zbadanie korelacji genotypu, enzymologii, mikrobiomu i fenotypu. Populacja będzie składać się z pacjentów wcześniej ocenianych w NIH, skierowań lekarskich i rodzin skierowanych do badania z klinicznych prób klinicznych.gov, Stowarzyszenie Kwasicy Organicznej i Fundacja Kwasicy Propionowej. Pacjenci będą oceniani w Centrum Klinicznym NIH lub za pośrednictwem platform telezdrowia wspieranych przez NIH. Miary wyników będą w dużej mierze opisowe i obejmą korelacje między parametrami klinicznymi, mikrobiologicznymi, biochemicznymi i molekularnymi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1045

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z kwasicą propionową

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:
  • Pacjenci w wieku 2 lat lub starsi, dowolnej płci i pochodzenia etnicznego, z kwasicą propionową, mogą zostać włączeni do tego protokołu. Diagnoza pacjenta zostanie potwierdzona na podstawie badań biochemicznych i/lub molekularnych i enzymatycznych. Uczestnicy dowolnej płci i pochodzenia etnicznego w wieku powyżej 1 miesiąca są uprawnieni do zdalnej rejestracji w celu zbierania zewnętrznych rejestrów i danych dotyczących historii naturalnej. Będą uprawnione do zapisania się na pełne badanie w celu oceny osobistej w wieku 2 lat.
  • Niedotknięci chorobą członkowie rodziny w wieku powyżej 1 miesiąca, niezależnie od pochodzenia etnicznego lub rasy, mogą zostać włączeni do badania jako grupa kontrolna gospodarstwa domowego do badań mikrobiomu i/lub do analizy genetycznej. Badania na zdrowych członkach rodziny mogą obejmować zbieranie historii medycznej i rodzinnej; jeśli to konieczne, zakończenie badania fizykalnego; pobieranie krwi do celów badawczych obejmuje badanie DNA; pobieranie próbek kału do badań mikrobiomu; gromadzenie historii diety za pomocą papierowego lub elektronicznego dziennika żywności i kwestionariuszy; pobieranie śliny do analizy metabolitów i DNA. U niektórych zdrowych członków rodziny bez znanej rodzinnej przyczyny kwasicy propionowej można przeprowadzić sekwencjonowanie egzomu lub sekwencjonowanie genomu. Niedotknięci członkowie rodziny nie odniosą bezpośrednich korzyści z udziału w badaniu.
  • Jeśli uczestniczka zajdzie w ciążę podczas nauki, może kontynuować naukę. Jedynym sposobem, aby dowiedzieć się więcej o krytycznych różnicach biologicznych u kobiet dotkniętych kwasicą propionową, które są w ciąży, jest dalsze obserwowanie kobiet w ciąży podczas badań.

Jednak żadne testy ani procedury, które są większe niż minimalne ryzyko, nie będą wykonywane. Osoby dotknięte chorobą, które są w ciąży, mogą być poddawane zabiegom w ramach opieki klinicznej, w tym pobieraniu krwi, badaniom genetycznym i konsultacjom, zgodnie z kliniczną oceną zespołu klinicznego. Jednak uczestniczki w ciąży zostaną wykluczone z procedur, takich jak pobieranie tkanek narządów, badania stabilnych izotopów, badanie GFR oraz MRI mózgu lub serca do czasu zakończenia ciąży.

  • Zdrowi ochotnicy mogą kwalifikować się do udziału w badaniu, jeśli są w wieku od 12 do 40 lat, muszą spełniać określone kryteria BMI (podobnie jak badane osoby dotknięte chorobą).
  • Pacjenci z kwasicą propionową w wieku powyżej 1 miesiąca, dowolnej płci i pochodzenia etnicznego, poddawani operacji przeszczepu w Szpitalu Dziecięcym w Pittsburghu, kwalifikują się do udziału w ramieniu badania dotyczącym pobierania tkanek.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • PI/AI może odmówić włączenia pacjenta z powodu złej kontroli metabolicznej, braku głównego lekarza metabolicznego/genetyka oraz współistniejącej infekcji są kryteriami wykluczenia z tego protokołu, prawdopodobieństwo włączenia pacjenta w ostrym stanie lub słabo kontrolowanego zostanie zminimalizowane .
  • Podzbiór uczestników może zostać włączony tylko do części badania polegającej na pobraniu tkanek (tj. jeśli są zbyt chorzy, aby podróżować). Możemy również zorganizować ograniczone konsultacje zdalne z naszym zespołem badawczym i konsultantami NIH, lekarzem kierującym uczestnika oraz uczestnikiem/ich opiekunem prawnym przez telefon lub platformę telezdrowia obsługiwaną przez NIH dla uczestników, którzy nie są w stanie bezpiecznie podróżować do NIH. Nie zastąpiłoby to wizyty studyjnej, ale byłoby stosowane, gdy podróż nie jest możliwa z powodu okoliczności łagodzących (np. pandemia). Uczestnicy byliby zachęcani do kontynuacji w celu dokładniejszej oceny osobistej, kiedy będą mogli podróżować do NIH.
  • Zdrowi ochotnicy zostaną wykluczeni, jeśli mają cuchnący oddech, ubytki, problemy z zębami lub dziąsłami, choroby układu oddechowego (np. używać elektronicznych systemów dostarczania nikotyny (na przykład e-papierosów lub urządzeń do wapowania), ponieważ może to zakłócać dokładny pomiar ich lotnych związków organicznych. Pracownicy NIH i członkowie ich rodzin

będą kwalifikować się do udziału w części badania obejmującej zdrowych ochotników.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dotknięci pacjenci z kwasicą propionową
Pacjenci z kwasicą propionową, standardowa osoba dorosła, zgoda rodziców
Zdrowi Wolontariusze
Zdrowi ochotnicy, standardowa osoba dorosła, zgoda rodziców
Niedotknięci członkowie rodziny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia naturalna w celu oceny długoterminowych powikłań kwasicy propionowej
Ramy czasowe: Bieżący
ocena długoterminowych powikłań kwasicy propionowej podczas tygodniowej oceny z obrazowaniem, laboratoriami i konsultacjami.
Bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Charles P Venditti, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 listopada 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 sierpnia 2036

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 sierpnia 2036

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 września 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 września 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

7 września 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

11 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 160156
  • 16-HG-0156

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

.Study to obserwacyjne badanie historii naturalnej, które trwa bez określonych punktów końcowych

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Kwasica propionowa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritius

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj