L'impact du diagnostic tardif du déficit en alpha-1 antitrypsine

Le protocole d'étude propose d'évaluer l'état clinique des participants sur la base des résultats des tests de spirométrie qui sont effectués par le médecin traitant du patient dans le cadre des soins cliniques de routine des personnes atteintes d'AATD dans les +/- 6 mois suivant le diagnostic initial, les sujets' St Le questionnaire respiratoire de George (SGRQ) au moment du diagnostic initial, et leur résultat au test d'évaluation de la MPOC (CAT) au moment du diagnostic initial d'AATD (ci-après appelé "temps zéro" ou T0 défini comme le jour où le test du patient montre AATD à partir des analyses sanguines soumises pour analyse à Biocerna LLC par les médecins traitants des patients dans le cadre de leur prise en charge clinique de routine). Après avoir offert leur consentement verbal, les sujets rempliront une enquête qui évalue divers domaines cliniques, y compris les caractéristiques démographiques, comment l'AATD a-t-il été déterminé, le symptôme initial attribuable à l'AATD, le nombre de prestataires de soins de santé (et les types spécifiques de prestataires) vus avant le diagnostic initial et les statut à T0 ou dans une fenêtre temporelle définie et relativement étroite (+/- 6 mois) de T0. Comme dans les études précédentes, l'intervalle de diagnostic sera défini comme la durée entre le symptôme initial autodéclaré d'AATD (généralement une dyspnée dans > 80 % des cas3) et le diagnostic initial confirmé d'AATD (T0).