Effekten av försenad diagnos av alfa-1 antitrypsinbrist

Studieprotokollet föreslår att bedöma deltagarnas kliniska status baserat på resultaten av spirometritester som utförs av patientens behandlande läkare som en rutinmässig del av den kliniska vården av individer med AATD inom +/- 6 månader efter den initiala diagnosen, försökspersonernas St. George's Respiratory Questionnaire (SGRQ) vid tidpunkten för den initiala diagnosen och deras COPD Assessment Test (CAT) resultat vid tidpunkten för den initiala diagnosen AATD (hädanefter kallad "tid noll" eller T0 definierad som den dag då patientens test visar AATD från blodprov som lämnats in för testning till Biocerna LLC av patienternas handläggande läkare som en del av deras rutinmässiga kliniska hantering). Efter att ha erbjudit muntligt samtycke kommer försökspersonerna att fylla i en undersökning som bedömer olika kliniska domäner, inklusive demografiska egenskaper, hur AATD konstaterades, initiala symptom som kan tillskrivas AATD, antalet vårdgivare (och specifika typer av leverantörer) som setts före den första diagnosen och kliniska status vid T0 eller inom ett definierat, relativt smalt tidsfönster (+/- 6 månader) av T0. Liksom i tidigare studier kommer det diagnostiska intervallet att definieras som varaktigheten mellan självrapporterat initialt symptom på AATD (vanligtvis dyspné i > 80 % av fallen3) och initial bekräftad diagnos av AATD (T0).