Virkningen av forsinket diagnose av alfa-1-antitrypsinmangel

Studieprotokollen foreslår å vurdere deltakernes kliniske status basert på resultatene av spirometritester som utføres av pasientens behandlende lege som en rutinemessig del av den kliniske behandlingen av individer med AATD innen +/- 6 måneder etter den første diagnosen, forsøkspersonens St. George's Respiratory Questionnaire (SGRQ) på tidspunktet for første diagnose, og deres COPD Assessment Test (CAT)-resultat på tidspunktet for første diagnose av AATD (heretter kalt "tid null" eller T0 definert som dagen da pasientens test viser AATD fra blodprøven sendt inn for testing til Biocerna LLC av pasientenes behandlende leger som en del av deres rutinemessige kliniske behandling). Etter å ha gitt muntlig samtykke, vil forsøkspersonene fullføre en undersøkelse som vurderer ulike kliniske domener, inkludert demografiske trekk, hvordan AATD ble konstatert, første symptom som kan tilskrives AATD, antall helsepersonell (og spesifikke typer leverandører) sett før første diagnose, og klinisk status ved T0 eller innenfor et definert, relativt smalt tidsvindu (+/- 6 måneder) av T0. Som i tidligere studier, vil det diagnostiske intervallet bli definert som varigheten mellom selvrapportert initial symptom på AATD (vanligvis dyspné i > 80 % av tilfellene3) og første bekreftet diagnose av AATD (T0).