De impact van vertraagde diagnose van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie

Het onderzoeksprotocol stelt voor om de klinische status van deelnemers te beoordelen op basis van de resultaten van spirometrietests die worden uitgevoerd door de behandelende arts van de patiënt als een routinematig onderdeel van de klinische zorg van personen met AATD binnen +/- 6 maanden na de eerste diagnose, de St. George's Respiratory Questionnaire (SGRQ) op het moment van de eerste diagnose, en hun COPD Assessment Test (CAT)-resultaat op het moment van de eerste diagnose van AATD (hierna "tijd nul" of T0 genoemd, gedefinieerd als de dag waarop de test van de patiënt aangeeft AATD van het bloedonderzoek dat door de behandelende artsen van de patiënten is ingediend voor testen bij Biocerna LLC als onderdeel van hun routinematige klinische behandeling). Na mondelinge toestemming te hebben gegeven, vullen de proefpersonen een enquête in waarin verschillende klinische domeinen worden beoordeeld, waaronder demografische kenmerken, hoe AATD werd vastgesteld, het eerste symptoom dat aan AATD kan worden toegeschreven, het aantal zorgverleners (en specifieke soorten zorgverleners) dat vóór de eerste diagnose werd gezien, en klinische status op T0 of binnen een gedefinieerd, relatief smal tijdvenster (+/- 6 maanden) van T0. Net als in eerdere studies zal het diagnostisch interval worden gedefinieerd als de duur tussen het zelfgerapporteerde eerste symptoom van AATD (meestal kortademigheid in > 80% van de gevallen3) en de eerste bevestigde diagnose van AATD (T0).