延迟诊断 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症的影响

该研究方案建议根据患者的主治医师进行的肺活量测定结果评估参与者的临床状态，作为 AATD 患者在初始诊断后 +/- 6 个月内临床护理的常规部分，受试者的 St . George 的呼吸问卷 (SGRQ) 在初步诊断时，以及他们在 AATD 初步诊断时的 COPD 评估测试 (CAT) 结果（以下称为“时间零”或 T0 定义为患者测试显示的日期AATD 来自患者的管理医生提交给 Biocerna LLC 进行测试的血液工作，作为他们常规临床管理的一部分）。 在提供口头同意后，受试者将完成一项评估各种临床领域的调查，包括人口统计学特征、如何确定 AATD、可归因于 AATD 的初始症状、初始诊断前就诊的医疗保健提供者（和特定类型的提供者）的数量以及临床T0 时或在定义的、相对较窄的 T0 时间窗口（+/- 6 个月）内的状态。 与之前的研究一样，诊断间隔将定义为自我报告的 AATD 初始症状（通常在 > 80% 的病例中出现呼吸困难3）与 AATD 的初始确诊诊断之间的持续时间 (T0)。