L'étude de cohorte GEOLynch (GEOLynch)

L'étude de cohorte GEOLynch inclut uniquement des personnes atteintes du syndrome de Lynch (LS). Les personnes atteintes du LS sont porteuses d'une mutation héréditaire dans l'un des gènes de réparation des mésappariements de l'ADN MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2, ce qui augmente leur risque de plusieurs types de cancer, en particulier le cancer colorectal et de l'endomètre. De plus, les mutations du gène EPCAM qui entraînent le silençage épigénétique du gène MSH2 provoquent le LS. Depuis 2006, les personnes atteintes du LS sont invitées à participer à l'étude de cohorte GEOLynch via la Fondation néerlandaise pour la détection des tumeurs héréditaires, le Radboud University Medical Center Nijmegen ou le University Medical Center Groningen. De plus, les personnes atteintes du LS peuvent participer à l'étude après avoir contacté elles-mêmes le chercheur. Les participants sont invités à remplir un questionnaire sur la fréquence des aliments et des questionnaires sur l'utilisation de compléments alimentaires, l'activité physique, le poids, la taille et l'utilisation de médicaments. Un prélèvement buccal a été demandé à chaque participant recruté entre 2006 et 2008. À partir de 2012, les participants nouvellement recrutés sont invités à donner un échantillon de sang au lieu d'un prélèvement buccal. De plus, les participants qui avaient été recrutés entre 2006 et 2008 ont été invités à remplir à nouveau les questionnaires et à donner également un échantillon de sang. Par conséquent, des mesures de suivi sont disponibles pour un sous-ensemble de participants. L'ADN a été soustrait des écouvillons buccaux pour génotyper les SNP de l'axe du gène IGF et les polymorphismes de MTHFR C377T. Les échantillons de sang sont biobanqués pour faciliter les analyses futures des biomarqueurs, des nutriments, de l'ADN, etc. Les caractéristiques cliniques concernant les coloscopies effectuées et les diagnostics de tumeurs de tous les participants sont recueillies à partir des dossiers médicaux et d'un lien avec le réseau national et le registre d'histopathologie et de cytopathologie aux Pays-Bas (Fondation PALGA). Les rapports de risque seront calculés pour étudier l'influence des facteurs génétiques, environnementaux et autres sur le risque de tumeur. Des analyses de mesures répétées seront utilisées si des mesures de suivi sont prises en compte.