GEOLynch-kohortstudien (GEOLynch)

GEOLynch-kohortstudien inkluderer kun personer med Lynch syndrom (LS). Personer med LS bærer på en arvelig mutasjon i et av DNA mismatch reparasjonsgenene MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2 som øker risikoen for flere typer kreft, spesielt kolorektal og endometriekreft. I tillegg forårsaker mutasjoner i EPCAM-genet som resulterer i epigenetisk demping av MSH2-genet LS. Siden 2006 er personer med LS invitert til å delta i GEOLynch-kohortstudien via Netherlands Foundation for the Detection of Hereditary Tumors, Radboud University Medical Center Nijmegen eller University Medical Center Groningen. I tillegg kan personer med LS delta i studien etter å ha kontaktet forskeren selv. Deltakerne blir bedt om å fylle ut et spørreskjema for matfrekvens og spørreskjemaer om kosttilskuddsbruk, fysisk aktivitet, vekt, høyde og medisinbruk. En bukkal vattpinne ble spurt av hver deltaker rekruttert mellom 2006 og 2008. Fra 2012 blir nyrekrutterte deltakere bedt om å donere en blodprøve i stedet for en bukkal vattpinne. Videre ble deltakere som hadde blitt rekruttert mellom 2006 og 2008 bedt om å fylle ut spørreskjemaene på nytt og også donere en blodprøve. Derfor er oppfølgingsmålinger tilgjengelige for en undergruppe av deltakere. DNA har blitt trukket fra de bukkale vattpinneprøvene til genotype-SNP-er av IGF-genaksen og polymorfismer av MTHFR C377T. Blodprøver biobankes for å lette fremtidige analyser av biomarkører, næringsstoffer, DNA mm. Kliniske karakteristika vedrørende utførte koloskopier og tumordiagnoser av alle deltakere er samlet fra medisinske journaler og en kobling til det landsomfattende nettverket og registeret for histo- og cytopatologi i Nederland (PALGA Foundation). Hazard ratio vil bli beregnet for å undersøke påvirkningen av genetiske, miljømessige og andre faktorer på tumorrisiko. Gjentatte tiltaksanalyser vil bli benyttet dersom det tas hensyn til oppfølgende målinger.