El estudio de cohorte GEOLynch (GEOLynch)

El estudio de cohorte GEOLynch incluye únicamente a personas con síndrome de Lynch (LS). Las personas con LS portan una mutación hereditaria en uno de los genes de reparación de errores de emparejamiento de ADN MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2 que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, especialmente cáncer colorrectal y endometrial. Además, las mutaciones en el gen EPCAM que resultan en el silenciamiento epigenético del gen MSH2 causan LS. Desde 2006, las personas con LS están invitadas a participar en el estudio de cohorte GEOLynch a través de la Fundación Holandesa para la Detección de Tumores Hereditarios, el Centro Médico de la Universidad Radboud de Nijmegen o el Centro Médico Universitario de Groningen. Además, las personas con SL pueden participar en el estudio después de contactar al propio investigador. Se pide a los participantes que completen un cuestionario de frecuencia de alimentos y cuestionarios sobre el uso de suplementos dietéticos, actividad física, peso, altura y uso de medicamentos. Se pidió un hisopo bucal a todos los participantes reclutados entre 2006 y 2008. A partir de 2012, se pide a los participantes recién reclutados que donen una muestra de sangre en lugar de un hisopo bucal. Además, a los participantes que habían sido reclutados entre 2006 y 2008 se les pidió que completaran los cuestionarios nuevamente y que también donaran una muestra de sangre. Por lo tanto, las mediciones de seguimiento están disponibles para un subconjunto de participantes. Se ha sustraído ADN de los hisopos bucales para genotipar SNP del eje del gen IGF y polimorfismos de MTHFR C377T. Las muestras de sangre se almacenan en biobancos para facilitar futuros análisis de biomarcadores, nutrientes, ADN, etc. Las características clínicas con respecto a las colonoscopias realizadas y los diagnósticos de tumores de todos los participantes se recopilan a partir de registros médicos y un vínculo con la red nacional y el registro de histopatología y citopatología en los Países Bajos (Fundación PALGA). Se calcularán las proporciones de riesgo para investigar la influencia de factores genéticos, ambientales y de otro tipo en el riesgo de tumores. Se utilizarán análisis de medidas repetidas si se tienen en cuenta las medidas de seguimiento.