O Estudo de Coorte GEOLynch (GEOLynch)

O estudo de coorte GEOLynch inclui apenas pessoas com síndrome de Lynch (LS). As pessoas com SL carregam uma mutação hereditária em um dos genes de reparo de incompatibilidade do DNA MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2, o que aumenta o risco de vários tipos de câncer, especialmente câncer colorretal e endometrial. Além disso, mutações no gene EPCAM que resultam no silenciamento epigenético do gene MSH2 causam SL. Desde 2006, as pessoas com SL são convidadas a participar do estudo de coorte GEOLynch por meio da Fundação Holandesa para a Detecção de Tumores Hereditários, do Radboud University Medical Center Nijmegen ou do University Medical Center Groningen. Além disso, as pessoas com SL podem participar do estudo após contato com o próprio pesquisador. Os participantes são convidados a preencher um questionário de frequência alimentar e questionários sobre o uso de suplementos dietéticos, atividade física, peso, altura e uso de medicamentos. Um swab bucal foi solicitado a todos os participantes recrutados entre 2006 e 2008. A partir de 2012, os participantes recém-recrutados são convidados a doar uma amostra de sangue em vez de um swab bucal. Além disso, os participantes recrutados entre 2006 e 2008 foram convidados a preencher os questionários novamente e a doar uma amostra de sangue também. Portanto, medições de acompanhamento estão disponíveis para um subconjunto de participantes. O DNA foi subtraído dos swabs bucais para genotipar SNPs do eixo do gene IGF e polimorfismos de MTHFR C377T. As amostras de sangue são biobancadas para facilitar análises futuras de biomarcadores, nutrientes, DNA, etc. As características clínicas relativas às colonoscopias realizadas e diagnósticos de tumores de todos os participantes são coletadas de registros médicos e um link para a rede nacional e registro de histo e citopatologia na Holanda (PALGA Foundation). As taxas de risco serão calculadas para investigar a influência de fatores genéticos, ambientais e outros no risco de tumor. As análises de medidas repetidas serão usadas se as medições de acompanhamento forem levadas em consideração.