GEOLynch-kohortstudien (GEOLynch)

GEOLynch-kohortstudien omfattar endast personer med Lynch syndrom (LS). Personer med LS bär på en ärftlig mutation i en av DNA-felmatchningsreparationsgenerna MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2 vilket ökar risken för flera typer av cancer, särskilt kolorektal- och endometriecancer. Dessutom orsakar mutationer i EPCAM-genen som resulterar i epigenetisk tystnad av MSH2-genen LS. Sedan 2006 är personer med LS inbjudna att delta i GEOLynch-kohortstudien via den nederländska stiftelsen för detektion av ärftliga tumörer, Radboud University Medical Center Nijmegen eller University Medical Center Groningen. Dessutom kan personer med LS delta i studien efter att själva kontakta forskaren. Deltagarna ombeds fylla i ett frågeformulär för matfrekvens och frågeformulär om kosttillskottsanvändning, fysisk aktivitet, vikt, längd och medicinanvändning. Varje deltagare som rekryterades mellan 2006 och 2008 tillfrågades om ett buckalt svabbprov. Från och med 2012 uppmanas nyrekryterade deltagare att donera ett blodprov istället för en buckal pinne. Dessutom ombads deltagare som hade rekryterats mellan 2006 och 2008 att fylla i frågeformulären igen och även donera ett blodprov. Följaktligen är uppföljningsmätningar tillgängliga för en undergrupp av deltagare. DNA har subtraherats från de buckala svabbarna till genotyp-SNP:er av IGF-genaxeln och polymorfismer av MTHFR C377T. Blodprover biobankas för att underlätta framtida analyser av biomarkörer, näringsämnen, DNA mm. Kliniska egenskaper avseende utförda koloskopier och tumördiagnoser av alla deltagare samlas från medicinska journaler och en koppling till det rikstäckande nätverket och registret för histo- och cytopatologi i Nederländerna (PALGA Foundation). Hazard ratios kommer att beräknas för att undersöka påverkan av genetiska, miljömässiga och andra faktorer på tumörrisken. Upprepade åtgärdsanalyser kommer att användas om uppföljande mätningar beaktas.