Когортное исследование GEOLynch (GEOLynch)

В когортное исследование GEOLynch включены только лица с синдромом Линча (СЛ). Люди с LS несут наследственную мутацию в одном из генов восстановления несоответствия ДНК MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2, что увеличивает риск развития нескольких типов рака, особенно колоректального рака и рака эндометрия. Кроме того, LS вызывают мутации в гене EPCAM, которые приводят к эпигенетическому молчанию гена MSH2. С 2006 года лица с СЛ приглашаются к участию в когортном исследовании GEOLynch через Нидерландский фонд обнаружения наследственных опухолей, Медицинский центр Университета Радбауд в Неймегене или Медицинский центр Университета Гронингена. Более того, лица с СЛ могут участвовать в исследовании, предварительно связавшись с исследователем. Участников просят заполнить анкету частоты приема пищи и анкеты об использовании пищевых добавок, физической активности, весе, росте и использовании лекарств. У каждого участника, набранного в период с 2006 по 2008 год, попросили взять буккальный мазок. С 2012 года новых участников просят сдать образец крови вместо буккального мазка. Кроме того, участников, которые были набраны в период с 2006 по 2008 год, попросили снова заполнить анкеты, а также сдать образец крови. Следовательно, последующие измерения доступны для подгруппы участников. ДНК была вычтена из буккальных мазков до SNP генотипа оси гена IGF и полиморфизмов MTHFR C377T. Образцы крови хранятся в биобанке для облегчения будущих анализов биомаркеров, питательных веществ, ДНК и т. д. Клинические характеристики выполненных колоноскопий и диагнозов опухолей всех участников собираются из медицинских карт и связи с общенациональной сетью и регистром гисто- и цитопатологии в Нидерландах (Фонд PALGA). Соотношения рисков будут рассчитаны для изучения влияния генетических, экологических и других факторов на риск возникновения опухолей. Анализы повторных измерений будут использоваться, если будут приняты во внимание последующие измерения.