Expériences des mères avec le rétinoschisis lié à l'X par rapport aux expériences des pères

OBJECTIF: L'objectif de cette étude est d'explorer les expériences des mères de fils atteints de rétinoschisis lié à l'X (XLRS) par rapport aux pères de fils atteints de XLRS et de rédiger un profil de personnalité des mères et des pères sur la base des résultats.

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POPULATION DE L'ÉTUDE : Jusqu'à 50 mères de fils de tous âges diagnostiqués avec XLRS sont éligibles pour participer à cette étude. Jusqu'à 50 pères de fils de tous âges atteints de XLRS sont également éligibles pour participer et serviront de groupe de comparaison.

SCHÉMA : Il s'agit d'une étude pilote à méthodes mixtes qui comprend une entrevue qualitative transversale et un questionnaire auto-administré. Les participants seront recrutés dans le cadre d'une étude "parentale" "Études cliniques et moléculaires du rétinoschisis lié à l'X" (03-EI-0033). Les entretiens seront menés soit en personne au National Institutes of Health Clinical Center (NIH CC) ou par téléphone. L'interview explorera les expériences et l'impact d'avoir un fils avec XLRS. Les entretiens seront enregistrés, transcrits textuellement, codés par deux codeurs indépendants et analysés thématiquement. Les participants seront également invités à remplir un questionnaire pour évaluer les traits de personnalité, l'anxiété et l'optimisme, en utilisant des échelles qui se sont avérées valides et fiables dans la population générale et dans des échantillons cliniques. Les résultats de ces échelles fourniront des informations sur les variables qui ne peuvent pas être évaluées de manière fiable à partir d'un entretien. Cette étude n'est pas conçue pour évaluer la causalité ; il sera plutôt utilisé pour générer des hypothèses et éclairer les futures études de recherche sociale et comportementale et/ou scientifique fondamentale sur les parents de fils atteints de XLRS.

MESURES DES RÉSULTATS: Les principaux résultats de cette étude comprennent une description des expériences des mères de fils atteints de XLRS par rapport aux pères de fils atteints de XLRS et un profil de personnalité préliminaire des mères et des pères.