Erfahrungen von Müttern mit X-chromosomaler Retinoschisis im Vergleich zu den Erfahrungen von Vätern

ZIEL: Das Ziel dieser Studie ist es, die Erfahrungen von Müttern von Söhnen mit X-chromosomaler Retinoschisis (XLRS) im Vergleich zu Vätern von Söhnen mit XLRS zu untersuchen und basierend auf den Ergebnissen ein Persönlichkeitsprofil von Müttern und Vätern zu erstellen.

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STUDIENPOPULATION: Bis zu 50 Mütter von Söhnen jeden Alters, bei denen XLRS diagnostiziert wurde, sind zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt. Bis zu 50 Väter von Söhnen jeden Alters mit XLRS sind ebenfalls teilnahmeberechtigt und dienen als Vergleichsgruppe.

DESIGN: Dies ist eine Pilotstudie mit gemischten Methoden, die ein qualitatives Querschnittsinterview und einen selbst verwalteten Fragebogen umfasst. Die Teilnehmer werden über eine „Eltern“-Studie „Clinical and Molecular Studies of X-linked Retinoschisis“ (03-EI-0033) rekrutiert. Die Interviews werden entweder persönlich im National Institutes of Health Clinical Center (NIH CC) oder telefonisch durchgeführt. Das Interview wird die Erfahrungen und Auswirkungen eines Sohnes mit XLRS untersuchen. Interviews werden aufgezeichnet, wörtlich transkribiert, von zwei unabhängigen Kodierern kodiert und thematisch analysiert. Die Teilnehmer werden auch gebeten, einen Fragebogen auszufüllen, um Persönlichkeitsmerkmale, Angst und Optimismus zu bewerten, wobei Skalen verwendet werden, die sich in der Allgemeinbevölkerung und in klinischen Stichproben als gültig und zuverlässig erwiesen haben. Die Ergebnisse dieser Skalen liefern Informationen über Variablen, die aus einem Interview nicht zuverlässig beurteilt werden können. Diese Studie ist nicht darauf ausgelegt, die Kausalität zu beurteilen; Vielmehr wird es verwendet, um Hypothesen zu generieren und zukünftige soziale und verhaltensbezogene und/oder grundlegende wissenschaftliche Forschungsstudien von Eltern von Söhnen mit XLRS zu informieren.

ERGEBNISMASSNAHMEN: Die primären Ergebnisse dieser Studie beinhalten eine Beschreibung der Erfahrungen von Müttern von Söhnen mit XLRS im Vergleich zu Vätern von Söhnen mit XLRS und ein vorläufiges Persönlichkeitsprofil von Müttern und Vätern.