Mors erfaringer med X-linked retinoschisis sammenlignet med fars erfaringer

MÅL: Formålet med denne undersøgelse er at udforske erfaringerne fra mødre til sønner med X-linked retinoschisis (XLRS) sammenlignet med fædre til sønner med XLRS og at udarbejde en personlighedsprofil for både mødre og fædre baseret på resultaterne.

<TAB>

UNDERSØGELSESPOPULATION: Op til 50 mødre til sønner i alle aldre diagnosticeret med XLRS er berettiget til at deltage i denne undersøgelse. Op til 50 fædre til sønner i alle aldre med XLRS er også berettiget til at deltage og vil tjene som en sammenligningsgruppe.

DESIGN: Dette er et pilotstudie med blandede metoder, der involverer et kvalitativt tværsnitsinterview og et selvadministreret spørgeskema. Deltagerne vil blive rekrutteret gennem en "forælder" undersøgelse "Clinical and Molecular Studies of X-linked Retinoschisis" (03-EI-0033). Interviews vil blive gennemført enten personligt på National Institutes of Health Clinical Center (NIH CC) eller telefonisk. Interviewet vil udforske erfaringerne og virkningen af ​​at have en søn med XLRS. Interviews vil blive optaget, transskriberet ordret, kodet af to uafhængige kodere og analyseret tematisk. Deltagerne vil også blive bedt om at udfylde et spørgeskema for at vurdere personlighedstræk, angst og optimisme ved hjælp af skalaer, der er vist at være valide og pålidelige i den generelle befolkning og i kliniske prøver. Resultater fra disse skalaer vil give information om variabler, som ikke kan vurderes pålideligt fra et interview. Denne undersøgelse er ikke designet til at vurdere kausalitet; snarere vil det blive brugt til at generere hypoteser og informere fremtidige sociale og adfærdsmæssige og/eller grundlæggende videnskabelige forskningsstudier af forældre til sønner med XLRS.

RESULTATMÅL: De primære resultater af denne undersøgelse omfatter en beskrivelse af erfaringerne fra mødre til sønner med XLRS sammenlignet med fædre til sønner med XLRS og en foreløbig personlighedsprofil af mødre og fædre.