Mödrars erfarenheter med X-länkad retinoschisis jämfört med pappas erfarenheter

MÅL: Syftet med denna studie är att utforska erfarenheterna av mödrar till söner med X-länkad retinoschisis (XLRS) jämfört med fäder till söner med XLRS och att utarbeta en personlighetsprofil för både mödrar och fäder baserat på resultaten.

<TAB>

STUDIEPOPULATION: Upp till 50 mödrar till söner i alla åldrar med diagnosen XLRS är berättigade att delta i denna studie. Upp till 50 fäder till söner i alla åldrar med XLRS är också berättigade att delta och kommer att fungera som en jämförelsegrupp.

DESIGN: Detta är en pilotstudie med blandade metoder som involverar en kvalitativ tvärsnittsintervju och ett självadministrativt frågeformulär. Deltagarna kommer att rekryteras genom en "förälder" studie "Clinical and Molecular Studies of X-linked Retinoschisis" (03-EI-0033). Intervjuer kommer att genomföras antingen personligen på National Institutes of Health Clinical Center (NIH CC) eller per telefon. Intervjun kommer att utforska erfarenheterna och effekterna av att ha en son med XLRS. Intervjuer kommer att spelas in, transkriberas ordagrant, kodas av två oberoende kodare och analyseras tematiskt. Deltagarna kommer också att uppmanas att fylla i ett frågeformulär för att bedöma personlighetsdrag, ångest och optimism, med hjälp av skalor som visat sig vara giltiga och tillförlitliga i den allmänna befolkningen och i kliniska prover. Resultat från dessa skalor kommer att ge information om variabler som inte kan bedömas tillförlitligt från en intervju. Denna studie är inte utformad för att bedöma kausalitet; snarare kommer den att användas för att generera hypoteser och informera framtida sociala och beteendemässiga och/eller grundvetenskapliga forskningsstudier av föräldrar till söner med XLRS.

RESULTATMÄTTER: De primära resultaten av denna studie inkluderar en beskrivning av erfarenheterna av mödrar till söner med XLRS jämfört med fäder till söner med XLRS och en preliminär personlighetsprofil av mödrar och fäder.