Az anyák X-hez kapcsolódó retinoschisist tapasztaltak az apák tapasztalataihoz képest

CÉLKITŰZÉS: Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy feltárja az X-hez kötött retinoschisisben (XLRS) szenvedő fiúgyermekes anyák tapasztalatait XLRS-ben szenvedő fiúgyermekes apákhoz viszonyítva, és az eredmények alapján felvázolja az anyák és az apák személyiségprofilját.

<TAB>

VIZSGÁLATI POULÁCIÓ: Akár 50, XLRS-ben diagnosztizált fia anyja is részt vehet ebben a vizsgálatban. Legfeljebb 50, XLRS-ben szenvedő fiúgyermek apja is részt vehet, és összehasonlító csoportként szolgál majd.

TERVEZÉS: Ez egy kísérleti vegyes módszerű tanulmány, amely keresztmetszeti kvalitatív interjút és önkitöltős kérdőívet foglal magában. A résztvevőket egy „szülői” tanulmány keretében toborozzák, „Clinical and Molecular Studies of X-linked Retinoschisis” (03-EI-0033). Az interjúkat személyesen a National Institutes of Health Clinical Centerben (NIH CC) vagy telefonon készítik. Az interjú feltárja az XLRS-s fiúgyermek születésének tapasztalatait és hatását. Az interjúkat rögzítik, szó szerint átírják, két független kódoló kódolja, és tematikusan elemzi. A résztvevőket arra is felkérik, hogy töltsenek ki egy kérdőívet a személyiségjegyek, a szorongás és az optimizmus felmérésére, olyan skálák használatával, amelyek az általános populációban és a klinikai mintákban érvényesnek és megbízhatónak bizonyultak. A skálák eredményei olyan változókról adnak információt, amelyeket nem lehet megbízhatóan értékelni egy interjúból. Ez a tanulmány nem az ok-okozati összefüggés felmérésére szolgál; inkább hipotézisek generálására, valamint az XLRS-ben szenvedő fiúgyermekek szüleivel kapcsolatos jövőbeli szociális és viselkedési és/vagy alaptudományi kutatások tájékoztatására használják.

EREDMÉNY INTÉZKEDÉSEK: A tanulmány elsődleges eredményei közé tartozik az XLRS-ben szenvedő fias anyák tapasztalatainak leírása az XLRS-ben szenvedő fiúgyermekes apákhoz képest, valamint az anyák és apák előzetes személyiségprofilja.